Edwardsov sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i vrste

Trisomija 18 poznatija je pod nazivom Edwardsov sindrom u čast genetičara koji je opisao kliničku sliku, Johna Edwardsa. To je vrlo ozbiljna kongenitalna bolest koja uzrokuje promjene u cijelom tijelu i obično uzrokuje smrt prije nego što beba dosegne prvu godinu života.

U ovom ćemo članku vidjeti što su uzroci i simptomi ove bolesti i koje su tri podvrste Edwardsovog sindroma, koje se razlikuju po načinu nastanka trisomije.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Edwardsov sindrom?

Edwardsov sindrom je bolest uzrokovana genetskim neuspjesima; konkretno, javlja se kao posljedica trisomije ili dupliciranja 18. kromosoma. Zbog toga je poznata i kao "trisomija 18".

Ova promjena uzrokuje da se djetetovo tijelo ne razvija pravilno, tako da se javljaju višestruki fizički nedostaci i povećava rizik od prerane smrti: samo 7,5% dijagnosticirane bebe živi više od jedne godine.

To je vrlo česta bolest koja pogađa 1 na 5000 novorođenčadi, od kojih je većina ženskog spola. Zapravo je to najčešća trisomija nakon Downovog sindroma, u kojoj se duplicira 21. kromosom.

Uzimajući to u obzir veliki broj pobačaja Oni se javljaju kao rezultat ove promjene, posebno u drugom i trećem tromjesečju, prevalencija se povećava ako se umjesto perinatalnog razdoblja odnosimo na fetalno razdoblje.

• Možda vas zanima: "Krhki X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Simptomi i znakovi

Postoji više simptoma i znakova koji ukazuju na prisutnost Edwardsovog sindroma, iako se ne javljaju svi istodobno. U nastavku ćemo opisati najčešće:

• Malformacije u bubrezima.
• Malformacije u srcu: defekti u ventrikularnom septumu i / ili atriju, patent ductus arteriosus itd.
• Poteškoće s prehranom.
• Atrezija jednjaka: jednjak nije povezan sa želucem, pa hranjive tvari ne dolaze do njega.
• Omfalokela: Crijeva strše iz tijela kroz pupak.
• Problemi s disanjem
• Arthrogryposis: prisutnost kontraktura u zglobovima, posebno u ekstremitetima.
• Postnatalni nedostatak rasta i kašnjenje u razvoju.
• Ciste u horoidnim pleksusima koji proizvode cerebrospinalnu tekućinu; Ne stvaraju probleme, ali su prenatalni znak Edwardsovog sindroma.
• Mikrocefalija: nedovoljan razvoj glave.
• Micrognathia: donja čeljust manja od očekivane.
• Rascjep nepca (rascjep usne).
• Malformacije u ušima, često smještene niže nego obično.
• Široko postavljene oči, mali, obješeni kapci (ptoza).
• Kobilica s prstenom ili "goluba": prsa strše u području prsne kosti.
• Nenormalno kratka prsna kost
• Odsutnost radijusa, jedne od glavnih kostiju podlaktice.
• Stisnute i stisnute ruke prstima koji se preklapaju.
• Nerazvijeni palčevi i nokti.
• Konveksna stopala ("u stolici za ljuljanje")
• Prisutnost remena koji spajaju prste.
• Kriptorhizam: U mužjaka se testisi ne spuštaju pravilno.
• Slab plač
• Teški intelektualni invaliditet.

Uzroci Edwardsovog sindroma

Vjerojatnost rađanja djeteta s trisomijom 18 povećava se s godinama, što je češće oko 40 godina. Majke koje su već imale kćer ili sina s ovom bolešću imaju oko 1% šanse da se poremećaj ponovi u sljedećim trudnoćama.

Edwardsov sindrom je uzrokovana trisomijom 18. kromosoma. To znači da zahvaćene bebe imaju tri kopije ovog kromosoma, kada je normalno imati po dva para od 23. Međutim, trisomija nije uvijek potpuna, kao što ćemo vidjeti kasnije.

Trisomija se obično javlja zbog dupliciranje kromosoma u jajašcu ili spermi; Kada se dvije reproduktivne stanice ujedine i tvore zigotu, ona se razvija uzastopnim dijeljenjem, a genetski se defekt ponavlja u svakoj diobi. U drugim se slučajevima trisomija javlja tijekom ranog razvoja fetusa.

Iako je najčešći uzrok Edwardsovog sindroma udvajanje kromosoma 18, ova bolest može biti posljedica i drugih genetskih pogrešaka, poput translokacije. Te razlike dovode do različitih tipova trisomije 18.

• Možda vas zanima: "Tourettov sindrom: što je to i kako se manifestira?"

Vrste trisomije 18

Postoje tri vrste Edwardsovog sindroma na temelju karakteristika trisomije 18. kromosoma. Ozbiljnost simptoma bebe može varirati ovisno o vrsti trisomije.

1. Kompletna ili klasična trisomija

Ovo je najčešći oblik Edwardsovog sindroma. U klasičnoj trisomiji sve stanice u tijelu imaju tri cjelovite kopije 18. kromosoma.

Budući da je zahvaćenost široko rasprostranjena, u slučajevima potpune trisomije simptomi su obično ozbiljniji nego kod ostalih vrsta Edwardsovog sindroma.

2. Djelomična trisomija

Djelomična trisomija 18 rijetka je vrsta Edwardsovog sindroma uzrokovana nepotpunim umnožavanjem kromosoma. Općenito, ti su slučajevi posljedica translokacije, odnosno raspada kromosoma 18 i spajanja odvojenog dijela s drugim kromosomom.

Ozbiljnost i specifični simptomi svakog slučaja djelomične trisomije uvelike se razlikuju zbog dupliciranja mogu utjecati na različite segmente kromosoma, ali promjene su obično manje ozbiljne od sindroma klasična.

3. Mozaik trisomija

Ova vrsta trisomije javlja se kada višak kromosoma 18 nema u svim stanicama djetetovog tijela, ali u nekima postoje 2 primjerka, a u drugima 3.

Osobe pogođene mozaičnom trisomijom mogu imati ozbiljne ili blage simptome ili ne moraju predstavljati nikakve fizičke promjene; međutim, rizik od prerane smrti ostaje vrlo visok.

Prognoza i liječenje

Trenutno se Edwards sindrom obično otkriva prije rođenja amniocentezom, testom koji se sastoji od analize tekućine amnionska (koja štiti bebu i omogućuje joj dobivanje hranjivih sastojaka) kako bi se utvrdile moguće kromosomske promjene i fetalne infekcije, kao i spol djeteta.

Manje od 10% fetusa s trisomijom 18 rođeno je živo. Od toga, 90% umre u prvoj godini života, polovica njih tijekom prvog tjedna. Prosječni životni vijek za bebe s Edwardsovim sindromom je između 5 dana i 2 tjedna. Smrt se obično događa zbog srčanih i respiratornih poremećaja.

Edwardsov sindrom lijeka nema, pa je liječenje usmjereno na povećanje kvalitete života pogođene osobe što je više moguće. Manje ozbiljni slučajevi trisomije 18 ne dovode uvijek do smrti u djetinjstvu, ali obično uzrokuju značajne zdravstvene probleme, a malo pacijenata živi dulje od 20 ili 30 godina.

• Možda vas zanima: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"