Gellastic epilepsija: simptomi, uzroci i liječenje

Svi znamo blagotvorne učinke smijeha. Smijeh nam pomaže da se opustimo i osjećamo bolje, a može čak i ublažiti bol. Međutim, nije uvijek tako.

U filmu "Joker", u kojem glumi Joaquin Phoenix, možemo vidjeti kako njegov lik, Arthur Fleck, pokazuje smijeh iznenadna i oštra koja ne možete kontrolirati i zbog koje imate stvarnih problema s životom i komunikacijom ostatak.

Bolest koja leži u osnovi nekontroliranog smijeha glavnog junaka filma nije ništa drugo do epilepsija gelastična, vrlo rijetka vrsta epilepsije koju karakterizira manifestacija epileptičnih napadaja u obliku smije se

Kroz članak o kojem ćemo razgovarati gelastična epilepsija, njegovi uzroci, simptomi koje uzrokuje i kako dijagnosticirati i liječiti ovaj poremećaj.

• Povezani članak: "Epilepsija: definicija, uzroci, dijagnoza i liječenje"

Što je gelastična epilepsija?

Gellastic epilepsija je vrsta epilepsije kod koje se javljaju "gelastični" napadi. Ovaj izraz potječe od grčkog "gelastikos", što u našem jeziku znači smijeh, pa se upravo taj neprimjereni smijeh očituje u gelastičnim krizama. Ova je bolest malo češća kod dječaka nego kod djevojčica, premda ima malu učestalost i javlja se u 1 ili 2 od svakih 1000 djece s ovim poremećajem mozga.

Najčešća područja mozga koja dovode do gelastičnih napadaja su hipotalamus (regija s važnom ulogom u raznim autonomnim i endokrinim visceralnim funkcijama), sljepoočni i prednji režnjevi.

Uzroci

Čest uzrok ove vrste epilepsije obično je pojava tumora u hipotalamusu, koji mogu biti dvije vrste: hamartom ili a astrocitom.

Hamartom je benigni (nekancerogeni) izrast koji se sastoji od abnormalne mješavine stanica i tkiva koja se obično nalazi u području tijela na kojem dolazi do rasta. A astrocitom je tumor živčanog sustava koji izrasta iz astrocita, vrsta glija stanica (potpornih stanica živčanog sustava).

Većina ovih tumora su benigni. To znači da mogu rasti vrlo sporo i ne širiti se na druge dijelove mozga ili tijela. Međutim, ako dijete ima gelastične napadaje i prijevremeni pubertet, vjerojatnije je da se može otkriti hipotalamički hamartom.

Uz to, starija djeca koja imaju gelastičnu epilepsiju uzrokovanu hipotalamičkim hamartomom također često imaju problemi s učenjem i ponašanjem Obično se pogoršavaju u srednjoj ili kasnoj tinejdžerskoj dobi.

• Možda vas zanima: "Dijelovi ljudskog mozga (i funkcije)"

Simptomi

Napadaji gelastične epilepsije mogu započeti u bilo kojoj dobi, ali obično to čine prije 3. ili 4. godine. Napadaji obično započinju s smijeh koji se često opisuje kao "šupalj" ili "prazan" i nije baš ugodno, iako ponekad zna zvučati kao normalan dječji smijeh.

Smijeh se javlja iznenada, pojavljuje se bez očitih razloga i obično je potpuno izvan stroja. Starija djeca ponekad mogu predvidjeti pojavu napadaja tako što će iskusiti osjećaj straha ili neugodnih mirisa i okusa neposredno prije nego što se pojave. Ti su osjećaji također opisani u drugim vrstama epilepsije i poznati su pod nazivom "aura", osebujna senzacija koja upozorava na blizinu epileptičkih napadaja.

Smijeh obično traje 30 do 45 sekundi i naglo prestaje. Tada ga mogu pratiti znakovi koji se češće vide kod fokalnih napadaja, poput kretanja očiju i naprijed-nazad. glava, automatizmi (poput cmokanja usnama, mrmljanja ili pomicanja ruku), promijenjena svijest ili nedostatak odgovora ljudima koji okružuju. Ti znakovi mogu trajati od nekoliko sekundi do više minuta, a zatim prestati.

Gellastic napadaji mogu se pojaviti zajedno s drugim vrstama napadaja, bilo neposredno nakon ili u neko drugo vrijeme. To uključuje tonično-klonične napadaje koji se javljaju ukočenost u cijelom tijelu i trzanje ruku i nogu s gubitkom svijesti; i atonični napadaji, kod kojih postoji slabost svih mišića tijela.

Dijagnoza

Pri postavljanju dijagnoze u gelastičkoj epilepsiji treba tražiti detaljnu povijest i opis djetetovih napadaja. Epizode smijeha mogu se zamijeniti s poremećajima u ponašanju ili emocijama, čak i kod djece s poteškoćama u pažnji ili karakteristikama poremećaja iz autističnog spektra. Stoga potonje može odgoditi dijagnozu i vjerojatnije je da će se pojaviti u male djece.

Ponekad zvučni video zapis o djetetovim epizodama može biti od velike pomoći u isključivanju ili potvrđivanju poremećaja. Štoviše, neophodan je elektroencefalogram za otkrivanje žarišnih i generaliziranih abnormalnosti (oštri valovi, šiljci ili šiljci i spori valovi).

Isto tako, za ispravnu dijagnozu također je potrebno izvršiti skeniranje mozga kako bi se utvrdilo postojanje tumora koji se nalaze u hipotalamusu ili u drugim područjima mozga, poput sljepoočnih režnjeva ili ne frontalni. CT mozga možda neće pokazati vrlo male tumore, pa svako snimanje mozga treba obaviti MRI.

Liječenje

Liječenje lijekom za gelastičku epilepsiju uključuje lijekovi koji su učinkoviti u liječenju fokalnih napadaja kao što su karbamazepin, klobazam, lamotrigin, lakozamid, levetiracetam, okskarbazepin i topiramat. Nažalost, niti jedan od lijekova za epilepsiju ne može zaustaviti sve napadaje.

Drugi način zaustavljanja gelastičnih napadaja je operacija i, u rjeđim slučajevima, terapija zračenjem, ako uzrok epilepsije je tumor u hipotalamusu (ili, rjeđe u sljepoočnim režnjevima ili frontalni). Obično, djeci će trebati dodatni doprinos u školi i psihološka podrška kako bi im pomogao s problemima u učenju i ponašanju.

Međutim, valja napomenuti da je gelastične napadaje teško kontrolirati. Često se rijetko događa da ljudi s ovom vrstom epilepsije kontroliraju napadaje dulje od nekoliko tjedana ili mjeseci. Općenito, najbolji se rezultati vide kod djece i odraslih s gelastičnom epilepsijom uzrokovanom benignim tumorom u hipotalamusu (hamartom ili astrocitom) ili u sljepoočnom režnju ili frontalni.

Bibliografske reference:

Alvarez, G. (1983). Neurologija patološkog smijeha, o slučaju gelastične epilepsije. Vlč. med. Čile, 111 (12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berković, R. Ja Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier i W. Feindel. "Gelastični napadaji i hipotalamični hamartomi: procjena pacijenata koji su podvrgnuti kroničnom intrakranijalnom EEG praćenju i ishod kirurškog liječenja." Neurologija 43, br. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker i W. H. Teodor. "Kognitivni deficiti u djece s gelastičkim napadajima i hipotalamičkim hamartomom." Neurologija 57, br. 1 (2001): 43-46.