Downov sindrom: što je to, što ga uzrokuje i povezani problemi
Ljudska bića su naši geni, i pojedinačno i kao vrsta. Procjenjuje se da ljudski genom sadrži oko 25 000 različitih gena s 3,2 milijarde baznih parova DNA. Koliko god ova brojka astronomski izgledala, stvarnost je daleko od nje: samo 1,5% svih naših genetskih informacija čine egzoni koji kodiraju određene proteine.
Oko 70% ljudske DNK je ekstrageno, a preostalih gotovo 30% dio je sljedova povezanih s genima. Od sve ove ekstragene genetske DNA (prije poznate kao bezvrijedna DNA), sedam od 10 odjeljaka odgovara rijetkim ponavljanjima, pa više ili manje polovina našeg genoma sastoji se od ponavljajućih nukleotida bez funkcionalnosti (ili čija funkcionalnost još nije razjašnjena).
Unutar ovog ogromnog genetskog konglomerata s vremena na vrijeme mogu se očekivati mutacije. Neki su nasljedni, drugi se pojavljuju de novo tijekom života pojedinca, a drugi se očituju kroz mehanizme epigenetski, tj. regulacijom ekspresije gena kroz određene mehanizme pod utjecajem okoliš. Danas smo došli da vas dovedemo
sve informacije koje trebate znati o Downovom sindromu, jedno od najrasprostranjenijih genetskih stanja na svijetu. Nemoj propustiti.- Povezani članak: "6 aktivnosti za djecu s Downovim sindromom"
Što je Downov sindrom?
U prvom redu potrebno je postaviti određene osnove koje će odrediti ostatak članka. Kao što je naznačila Španjolska federacija sindroma Down (Down Spain) ovo stanje ne treba smatrati, barem na socijalnoj razini, bolešću. Ovo je jedan od prvih koraka neophodnih za okončanje stigme koja stoljećima diskriminira ne-neurotipske ljude.
Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), patologija je promjena ili odstupanje fiziološkog stanja u jednom ili više dijelova tijela, očitovano s karakterističnim simptomima i s više ili manje evolucijom predvidljiv. Osoba s Downovim sindromom ne mora biti bolesna, unatoč tome što između njih ima manji sadržaj moždanih neurona i sinapsi. Čak i s ovim stanjem moguće je biti zdrav, a u prilog tome ide i činjenica da ljudi s tim prosjekom žive 60 godina.
Tako da, Liječnici ne "liječe" Downov sindrom, već se bave mogućim patologijama koje osoba s ovim genetskim stanjem može razviti, poput bolesti srca, celijakije, deficita osjetila, hipotireoze i drugih. Stoga ovaj početni odjeljak rješavamo rekavši da se ne suočavamo s bolešću, već sa stanjem, ili što je isto, još jednom varijantom unutar moguće normalnosti.
Njegovi uzroci i genetske osnove
Osim socijalne terminologije, Downov sindrom uistinu je zanimljiv događaj iz genetske perspektive. Započinjemo ističući da su ljudska bića diploidna (2n), odnosno predstavljamo dvije serije istog kromosoma, jednu naslijeđenu od oca, a drugu od majke. Diploidija koja karakterizira svaku od naših somatskih stanica (tijela) čini da u svakoj jezgri imamo 23 para kromosoma, što ukupno čini 46.
Unutar ova 23 para treba napomenuti da su 22 autosomna i jedan spolni. Ovaj će vam koncept zvučati poznato, jer pouke biologije naglašavaju da su posljednja dva kromosoma ona koja predstavljaju naš biološki spol: XX odgovara ženama, a XY muškarcima. Ostatak kromosoma naveden je na temelju njihove veličine i oblika, s tim da je kromosom 1 najveći od svih (sa 245.522.847 baznih parova, 28% DNA) i 21 najmanji (47.000.000 baznih parova, sa samo 1,5% DNA ljudska).
Kad se dogodi gametogeneza, zametne stanice dijele se mejozom, a ne mitozom, dajući jajašca i spermu s polovicom genetskih informacija nego ostatak stanica. Oni se smatraju haploidnim (n), a to moraju biti iz sljedećeg razloga:
Haploidno jaje (n) + haploidna sperma (n) = diploidna zigota (2n)
Mejoza je bitna u spolnoj reprodukciji, jer bi bez nje svaki put zigota koja proizlazi iz oplodnje imala sve više i više parova kromosoma (4n, 8n, itd.). Jednostavnije rečeno, ako spolne stanice "podijele" svoje genetske podatke na pola, oni tvore cjelovitu stanicu kad se okupe. Dakle, fetus se oporavlja od diploidije koja će odrediti svaku njegovu neseksualnu stanicu do kraja života.
Problem je u tome što se ponekad ta "pregrada" genoma tijekom mejoze ne radi sasvim dobro. Tako, monosomije (nedostatak kromosoma), trisomije (dodatna cjelina ili djelomična kopija kromosoma u paru) ili čak tetrasomija na kraju mogu nastati, prisutnost četiri kopije kromosoma gdje bi trebale biti samo dvije.
Downov sindrom smatra se trisomijom 21, ili što je isto, unutar nekoliko kromosoma 21 (jedan muški i jedna ženska) postoji jedna kopija više nego što bi trebala, što ukupno čini tri. Nije jedina trisomija koja se može dogoditi, jer na primjer postoje i trisomije 13 i 18, iako ove uvjeti su puno više povezani s pobačajima i neonatalnom smrću (gotovo 70% pobačaja predstavlja promjene u broju kromosomi).
- Možda će vas zanimati: "Kromosomi: što su oni, karakteristike i kako djeluju"
Zašto se javlja Downov sindrom?
U ovom smo trenutku već naučili da je Downov sindrom trisomija 21, odnosno da kromosom 21 ima jednu kopiju više nego što je potrebno (2 + 1). U 90% slučajeva ovo se stanje javlja sporadično, jer se u mejotičkoj podjeli događa neviđena pogreška: Kada se formira jajašce ili sperma, ponekad ga umjesto kromosoma 21 nasljeđuje cijeli par. Dakle, kada se upare s njihovom drugom gametom, daju ukupno 3 kromosoma 21 (2 + 1), što čini ukupno 47 kromosoma umjesto 46.
Translokacije se javljaju u vrlo malom postotku slučajeva, događaji koji su dobili zajednički naziv „Obiteljski Downov sindrom“. Nećemo ulaziti u njihove posebnosti zbog genetske složenosti koju prijavljuju, ali nama je to dovoljno znajući da postoje i neki dodatni mehanizmi izvan pogreške koji se koriste tijekom gametogeneza.
Budućnost ljudi s Downovim sindromom
Osobe s Downovim sindromom prisutnije su u društvu nego što se čini, jer ovo se genetsko stanje javlja u jednom od svakih 700-1000 živorođenih i s njom živi oko 8 milijuna ljudi širom svijeta. Prosječni životni vijek je oko 60 godina (dok je prije nekoliko desetljeća ta brojka bila manje od 10 godina), pa se očekuje da će se broj ljudi s trisomijom 21 povećati u svijet.
Nažalost, profesionalni medicinski izvori pokazuju sasvim drugačiju paradigmu kada govorimo od slučaja do slučaja. Prema studiji Učinkovitost programa motoričkih aktivnosti u borbi protiv socijalne isključenosti djece i mladih s Downovim sindromom, dojenčad s Downovim sindromom često se u učionici klasificira kao "invalidna", pa je stoga njihovo uključivanje u društvene aktivnosti spriječeno i skloni su marginalizaciji.
Situacija sa zapošljavanjem nije puno povoljnija, budući da nam to govori Down Spain gotovo 95% ljudi s ovim genetskim stanjem punoljetno je nezaposleno u ovoj zemlji. Zanimljivo je da većina ugovora sklopljenih s velikim ljudima u velikim tvrtkama završava njihovim uključivanjem na neodređeno vrijeme: kao i svako ljudsko biće, sposobni su pokazati metodičnost, strogost i predanost.
Završna misao
Koliko god bilo zanimljivo secirati genetiku sindroma, ne smijemo zaboraviti da u svakom trenutku govorimo o ljudima. Stoga pozivamo čitatelje da pogledaju u sebe i pitaju što je normalnost. U svijetu u kojem biološki spol ne određuje identitet, gdje je životni vijek žena ljudi s genetskim uvjetima postaju sve veći i tamo gdje se izraz vrednuje gore sve, svaki put kad više shvatimo da "norma" ne postoji.
Iz tog razloga, nešto što spada izvan srednje linije ne bi se trebalo smatrati patologijom, bilo da je osnovno stanje genetsko, emocionalno, fizičko ili je prikazano izvana. Sve dok to samo po sebi ne podrazumijeva smrt i / ili bolest, bilo koje stanje koje definira pojedinca mora se smatrati još jednom varijantom od očekivane u ogromnom spektru kakav smo mi ljudi. Tek tada ćemo pustiti ostale da žive bez predrasuda i predrasuda.
Bibliografske reference:
- Akhtar, F. i Bokhari, S. R. DO. (2020). Downov sindrom (Trisomija 21). StatPearls [Internet].
- Članak: Je li Downov sindrom bolest?, Down Španjolska. Podignuto 16. travnja u https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
- Kazemi, M., Salehi, M. i Kheirollahi, M. (2016). Downov sindrom: trenutno stanje, izazovi i buduće perspektive. Međunarodni časopis za molekularnu i staničnu medicinu, 5 (3), 125.