מום של דנדי ווקר: גורם, תסמינים וטיפול

מחלות מולדות מתרחשות במהלך ההתפתחות התוך רחמית של התינוק. במאמר זה נדבר על אחד מהם: מום של דנדי ווקר, הפוגע במוח הקטן ובאזורים הסמוכים ומייצר תסמינים חמורים כמו הידרוצפלוס.

נסביר מה הם ה הגורמים לתסמונת זו ואילו סימנים ותסמינים יכולים לסייע בזיהויה. גילוי מוקדם של מום זה יכול להיות חיוני בכדי להבטיח את הישרדותו של התינוק.

מהי מום של דנדי ווקר?

תסמונת דנדי ווקר היא הפרעה מוחית המופיעה במהלך ההתפתחות העוברית. במיוחד, מומים במוח הקטן בבסיס הגולגולת ובחדר הרביעי.

המוח הקטן ממוקם בחלק התחתון של המוח. זה מעורב בשליטה בתנועה, קוגניציה, תשומת לב ולמידה. פגיעה במוח הקטן מקשה לעיתים קרובות על תנועה, איזון ולמידה מוטורית.

חדרי המוח הם חללים במוח שדרכם נוזל מוחי, אשר כריות נושבות בראש ומעבירות חומרים מזינים למוח, בין יתר תפקודים דומים לאלה של פלזמה בדם. החדר הרביעי מחבר את המוח עם התעלה המרכזית של חוט השדרה.

המום של דנדי ווקר מתרחשת באחת מכל 30 אלף לידות בערך, והיא הגורם ל 4 עד 12% מהמקרים של הידרוצפלוס אינפנטילי. זה נפוץ יותר אצל בנות מאשר אצל בנים.

בְּעֵרֶך 70% מהתינוקות הסובלים מתסמונת זו מתים. עם זאת, הפרוגנוזה משתנה בהתאם לעוצמת השינויים. בעוד שחלק מהילדים המושפעים מתפתחים כרגיל באזור הקוגניטיבי, לאחרים עלולים להיות בעלי ליקויים חמורים מאוד גם לאחר הטיפול.

• מאמר קשור: "המוח הקטן האנושי: חלקיו ותפקידיו"

תסמינים וסימנים

שלושת הביטויים העיקריים של שינויים בפוסה אחורית הם התפתחות לא טובה של הוורמי המוח הקטן, המחבר בין שתי ההמיספרות של מבנה זה, ההתרחבות הציסטית של החדר הרביעי והגידול בגודל הפוסה המוחית האחורית, הנמצאת בבסיס הגולגולת.

המום של דנדי ווקר גורם לעיתים קרובות להידרוצפלוס, הפרעה שבה נוזל מוחי מצטבר במוח, מגביר את לחץ הגולגולת, דלקת הראש ופוגעת במוח.

הסימפטומים של מחלה זו משתנים בהתאם לחומרת המקרה ולגיל. בנוסף להידרוצפלוס, נערות ונערים המאובחנים כסובלים מדנדי ווקר נמצאים בדרך כלל את הסימנים והתסמינים הבאים:

• ניוון שרירים
• שינוי טונוס השרירים
• תיאום וחוסר איזון (אטקסיה)
• עיכוב בפיתוח מוטורי
• גירעונות קוגניטיביים
• לחץ תוך גולגולתי מוגבר
• ניסטגמוס (תנועות עיניים בלתי נשלטות)
• משבר פרכוסי
• כְּאֵב רֹאשׁ
• הֲקָאָה
• כשל נשימתי

גורם לתסמונת זו

מום של דנדי ווקר מתרחש עקב שינויים בהתפתחות המוח הקטן ובאזורים הסובבים אותו במהלך ההיריון המוקדם. באופן ספציפי, לתסמונת זו נקשר מחיקה, היעדרות ושכפול של כמה כרומוזומים.

נמצאו רכיבים גנטיים הקשורים לשינויים אלה, אולי קשורים לכרומוזום X או מורכבים מירושה אוטוזומלית רצסיבית. הסיכון להישנות אצל ילדים לנשים שכבר ילדו תינוקות עם דנדי ווקר הוא בין 1 ל -5%.

גורמים גנטיים אלה הם מרובים והם יכולים לתקשר זה עם זה, ולהביא לשינויים שונים בפוסה המוחית האחורית.

גורמים סביבתיים עשויים להיות רלוונטיים גם בהתפתחות הפרעה זו, אם כי נראה שהם פחות חשובים מגורמים ביולוגיים.

הפרעות קשורות

בדרך כלל, מומים פוסתיים במוח האחורי מסווגים בתסמונת דנדי ווקר, אם כי ייתכנו שינויים שונים בהתאם לאזורים הנגועים.

הפרעה דומה היא מה שאנחנו מכירים "גרסה של תסמונת דנדי-ווקר"; קטגוריה זו כוללת מצבים של המוח הקטן ואזור החדר הרביעי שאינם ניתנים לסיווג קפדני כמום של דנדי-ווקר.

במקרים אלה הסימנים והתסמינים פחות חמורים: בדרך כלל הפוסה האחורית והחדר הרביעי מוגדלים פחות והחלק הציסטי קטן יותר. הידרוצפלוס שכיח פחות בגרסה של תסמונת דנדי-ווקר.

מחלות אחרות בקרבת מקום הן סיליופתיה, אשר משפיעים על אברונים תאיים הנקראים cilia. Ciliopathies נגרמים על ידי פגמים גנטיים וגורמים לשינויים שונים בהתפתחות הגוף, כולל אלה האופייניים לדנדי-ווקר.

התערבות וטיפול

הידרוצפלוס מטופל על ידי ניקוז האזורים המושפעים במוח בצורה מסייעת: צינור מוחדר בניתוח אל להפנות מחדש את נוזל המוח לאזורים שבהם ניתן לספוג מחדש.

שיטה נוספת ששימשה לאחרונה לטיפול בתסמונת דנדי ווקר היא ניקוב של החדר השלישי. זה נעשה במטרה להקטין את גודל הציסטה של ​​החדר ובכך להפחית את הסימפטומים.

טיפול מוטורי ושיקום שפה הם חיוניים כדי לעזור לילדים עם מחלה זו. תמיכת המשפחות היא גם המפתח להבטחת רווחתם והתפתחותם התקינה של הקטנטנים.