Holoprosencephaly: סוגים, תסמינים וטיפולים

כאשר אנו מדמיינים מוח, בין אם אנושי ובין אם לאו, התמונה העולה בראש מורכבת בדרך כלל מאיבר אשר שכבתו החיצונית מלא בקפלים, ביניהם ניתן לראות כמה סדקים המאפשרים לנו להעריך את נוכחותם של שני חצאים או חצי כדור מוֹחִי.

הפרדה זו היא דבר שיש לרוב בני האדם, ויוצרים במהלך התפתחות העובר שלנו. אבל לא כולם: יש בנים ובנות שהמוח שלהם לא מחולק או שהמיספרות שלהם התמזגו: אנחנו מדברים על ילדים עם הולופרוזנצפליה.

• מאמר קשור: "המיספרות המוח: מיתוסים ועובדות"

Holoprosencephaly: מה זה?

Holoprosencephaly נקרא סוג של מום לאורך התפתחות העובר שאין שום חלוקה בין המבנים השונים של המוח הקדמי: יש מיזוג בין ההמיספרות המוחיות, כמו גם בין כמה מבנים תת-קורטיקליים לחדרים מוֹחִי. היתוך זה או ליתר דיוק אי הפרדה יכול להתרחש ברמה מלאה או חלקית (ההמיספרות התמזגו לחלוטין או רק בחלקים מסוימים).

בְּדֶרֶך כְּלַל, חלוקת המוח לאונות ולחצאי כדור שונים זה קורה סביב השבוע הרביעי להריון. בהולופרוזנצפליה חלוקה זו אינה מתרחשת או שלא ניתן להשלים אותה, אשר יש לה השלכות קשות לפני הלידה וגם אחריה. מצב זה בדרך כלל מגיע יחד עם נוכחות של מומים גולגוליים ופנים, עם שינויים כגון כגון היפרטלוריזם או עיניים יחד, ציקלופיה או עין אחת, שינויים באף, שפה שסועה, חיך שסוע או הידרוצפלוס כמו כן, לעיתים קרובות מופיעות בעיות בהאכלה ובתחזוקה תרמית, הפרעות לב ונשימה והתקפים. זה קשור גם בדרגות שונות של מוגבלות שכלית, במקרים מתונים מספיק כדי לאפשר חיים.

באופן כללי, להולופרוזנספליה יש פרוגנוזה גרועה מאוד, במיוחד בסוג האלובר: בנים ובנות. בדרך כלל מתים לפני הלידה או לפני שמגיעים לשישה חודשי חיים. בשאר הסוגים, הישרדות עד שנתיים או שנתיים של חיים אפשרית. תלוי אם ישנם סיבוכים אחרים וחומרת ההפרעה. במקרים קלים יותר, הישרדות אפשרית, אם כי באופן כללי הם יסבלו מגירעונות קוגניטיביים במידה פחות או יותר.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "אנצפליה: סיבות, תסמינים ומניעה"

כמה מהגרסאות העיקריות שלה

Holoprosencephaly הוא מצב רפואי שיכול להופיע בדרכים שונות, בהתאם למידת ההפרדה האפשרית של ההמיספרה המוחית. בעיקר שלוש גרסאות ראשונות בולטות, הנפוצות ביותר, אם כי יש לקחת בחשבון שישנן אחרות. סוגים אלה של הולופרוזנצפליה הם כדלקמן.

1. לובר הולופרוזנצפליה

Holobrosencephaly Lobar הוא הצורה הקלה ביותר של סוג זה של הפרעה. במקרה זה תוכלו לראות נוכחות של אונות מופרדות כמעט לחלוטיןלמרות שהפרדה זו לא בוצעה באונות הקדמיות ולרוב אין לה מחיצת פלצידום.

2. Holoprosencephaly Semilobar

בגרסה זו של הולופרוזנפליה יש חלוקה בין ההמיספרות בחלק של המוח, אך האונות הקדמיות והפריאטליות התמזגו. הפיסורה הבין-כדורית נצפית רק בזמני ובעורף.

היפוטלוריזם שכיח, כלומר עיני התינוק מופרדות הרבה פחות מהמקובל, שהן קטנות או שאינן קיימות כלל. ניתן גם לראות שפה או חיך שסועים, כמו גם היעדרות או מומים ברמת האף.

3. Holobrosencephaly אלובר

זוהי הצורה החמורה ביותר של הולופרוזנצפליה, בה ההמיספרות אינן נפרדות בשום מידה, כשהן מתמזגות לחלוטין. חדר יחיד נפוץ ו / או סינגל תלמוס.

רבים מילדים אלה נולדים גם עם עין אחת בלבד, ובמקרה זה נחשבים קיומה של ציקלופיה. למעשה, הופעתה של הדמות המיתולוגית של הקיקלופים התבססה ככל הנראה על תצפית על מקרה כלשהו מסוג הולופרוזנצפליה מסוג זה. באף יש בדרך כלל מומים, יכולת להיות בעלת תצורה בצורת חוטם או אפילו ללא נחיר (דבר שעלול לגרום לחנק של הילד) או רק לאחד מהם.

4. הולופרוזנספליה אינטרמיספרית

גרסה זו, פחות נפוצה משלושת הקודמים, מתרחשת כאשר חלוקת המוח אינה מתרחשת בחלק האמצעי: החלקים האחוריים של האונות הקדמיות והפרונטליות. אין קורפוס קלוסום (למעט אפשרי של genu ו splenium), אם כי בדרך כלל ברמה של מבנים תת-קורטיקליים אין חפיפה או היתוך. נקרא גם סינתלנצפליה.

5. אפרוסנספליה

למרות שמבחינה טכנית זה כבר לא יהיה הולופרוזנפאלי, אפרוסנפליה נחשב לעיתים גם לריאציה של הפרעה זו, בה המוח הקדמי אינו נוצר באופן ישיר.

גורם לבעיה זו

Holoprosencephaly הוא שינוי המתרחש במהלך התפתחות העובר, עם מגוון רחב של גורמים אפשריים שיכולים להוביל להופעתו. מספר רב של מקרים נצפו בהם יש שינויים גנטיים בגנים רבים (לאחד מכל ארבעה יש שינויים בגנים ZIC2, SIC3, SHH או TGIF), כמו גם תסמונות שונות והפרעות כרומוזומליות (תסמונת פאטאו או תסמונת אדוארדס ביניהן).

כמו כן נצפה קשר עם גורמים סביבתיים, כמו סוכרת בלתי מבוקרת אצל האם או שימוש לרעה באלכוהול וסמים אחרים, כמו גם צריכת תרופות מסוימות.

יַחַס

למצב זה, בדרך כלל מסוג גנטי, אין טיפול מרפא. הטיפולים המיושמים בדרך כלל יהיו פליאטיביים., שמטרתם לשמור על הסימנים החיוניים שלהם, לתקן קשיים ולשפר את רווחתם ואיכותם.

במקרים קלים שמשיגים הישרדות, מומלץ להשתמש בריפוי בעיסוק ובגירוי קוגניטיבי. הצורך ליישם טיפול רב תחומי בו מעורבים אנשי מקצוע מ דיסציפלינות שונות, הן רפואה והן ריפוי בעיסוק, פסיכולוגיה קלינית, פיזיותרפיה ו לוגותרפיה. וזאת מבלי להזניח את הטיפול בהורים ובסביבה (שידרוש פסיכולוגיה וייעוץ, ואולי גם התערבות פסיכולוגית).

הפניות ביבליוגרפיות:

• מונטגודו, א. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). אבחון טרום לידתי של חריגות במערכת העצבים המרכזית מלבד מומים בצינור העצבי וחדר הלב (מקוון). אפשר להשיג ב: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.9.9665 / מופשט / 4-12
• כהן, מ.מ. וסוליק, ק.ק. (1992). פרספקטיבות על הולופרוזנצפליה: חלק ב '. מערכת העצבים המרכזית, אנטומיה גולגולת פנים, פרשנות תסמונת, גישה אבחנתית ומחקרים ניסיוניים. י. Craniofac. ג'נט. Dev. ביול., 12: 196.