תסמונת אנג'למן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אנג'למן היא הפרעה נוירולוגית ממקור גנטי המשפיע על מערכת העצבים וגורם למוגבלות פיזית ושכלית קשה. אנשים הסובלים ממנה יכולים לקבל תוחלת חיים תקינה; עם זאת, הם זקוקים לטיפול מיוחד.

במאמר זה נדבר על תסמונת זו ונעמיק במאפייניה, הגורמים לה והטיפול בה.

• מאמר קשור: "10 ההפרעות הנוירולוגיות הנפוצות ביותר"

תכונות של תסמונת אנג'למן

זה היה הארי אנג'למן ב-1965, רופא ילדים בריטי, שתיאר את התסמונת הזו לראשונה, מאז שצפה במספר מקרים של ילדים בעלי מאפיינים ייחודיים. ראשית, ההפרעה הנוירולוגית הזו זה נקרא "תסמונת בובה מאושרת"., כי התסמינים שילדים אלו מפתחים מאופיינים בצחוק מוגזם והליכה מוזרה, עם ידיים מורמות.

אולם, ה חוסר יכולת לפתח שפה או ניידות בצורה נכונה הן בעיות רציניות שמתפתחות אצל אנשים עם תסמונת אנג'למן, שלא נקראה כך עד 1982, כאשר וויליאם וג'יימי פריאס טבעו את המונח לראשונה.

התפתחות מוקדמת של מצב זה

הסימפטומים של תסמונת אנג'למן אינם נראים בדרך כלל בלידה, ולמרות שילדים קטנים בדרך כלל מתחילים להראות סימנים של עיכוב התפתחותי בסביבות 6-12 חודשים, לא אובחן עד גיל 2-5 שנים, כאשר המאפיינים של תסמונת זו הופכים ברורים יותר. בגילאים מוקדמים מאוד ילדים עלולים לא להיות מסוגלים לשבת ללא תמיכה או לא לקשקש, אבל מאוחר יותר, ככל שהם מתבגרים, הם עלולים לא לדבר כלל או להיות מסוגלים לומר רק כמה מילים.

עם זאת, רוב הילדים עם תסמונת אנג'למן מסוגלים לתקשר באמצעות מחוות, שלטים או מערכות אחרות עם הטיפול הנכון.

התסמינים שלך בילדות

גם ניידות של ילד עם תסמונת אנג'למן תיפגע. הם עלולים להתקשות בהליכה בגלל בעיות שיווי משקל וקואורדינציה. הזרועות שלך עלולות לרעוד או לטלטל, והרגליים שלך עשויות להיות נוקשות מהרגיל.

מספר התנהגויות ייחודיות קשורים לתסמונת אנג'למן. בגיל צעיר, ילדים אלה מציגים:

• צחוק וחיוך תכופים, לעתים קרובות עם מעט עידוד. גם עוררות קלה.
• היפראקטיביות וחוסר שקט
• טווח קשב קצר.
• קשיי שינה וזקוקים ליותר שינה מילדים אחרים.
• קסם מיוחד למים.
• בסביבות גיל שנתיים, עיניים שקועות, פה רחב עם לשון בולטת ושיניים מפוזרות ומיקרוצפליה.
• ילדים עם תסמונת אנג'למן עשויים גם להתחיל לקבל התקפים בסביבות גיל זה.

מאפיינים אפשריים נוספים של התסמונת כוללים:

• נטייה להוציא את הלשון.
• עיניים מוצלבות (פזילה).
• עור חיוור ושיער ועיניים בהירים במקרים מסוימים.
• עקמומיות מצד לצד של עמוד השדרה (עקמת).
• הולכים עם זרועות באוויר.
• חלק מהתינוקות הצעירים עם תסמונת אנג'למן עשויים להיתקל בבעיות האכלה מכיוון שהם אינם מסוגלים לתאם את היניקה והבליעה.

תסמינים בבגרות

עם הבגרות, הסימפטומים דומים; למרות זאת, לעתים קרובות ההתקפים שוככים או אפילו מפסיקים, והיפראקטיביות ו נדודי שינה הם מתגברים. תווי הפנים שהוזכרו לעיל נותרו מזוהים אך לרבים מהמבוגרים הללו יש מראה צעיר להפליא לגילם.

גיל ההתבגרות והמחזור מופיעים בגיל תקין וההתפתחות המינית הושלמה. רוב המבוגרים מסוגלים לאכול כרגיל עם מזלג וכפית. תוחלת החיים שלך לא יורדת, למרות שנשים עם תסמונת זו נוטות להשמנה.

שינוי גנטי כגורם

תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית נגרם על ידי היעדר הגן UBE3A בכרומוזום 15q. זה יכול להתרחש בעיקר משתי סיבות. 70% מהחולים סובלים משינוי כרומוזומלי של 15q11-13 עקב תורשה אימהית, שגם אחראית לפרוגנוזה גרועה יותר.

פעמים אחרות ניתן למצוא דיסומיה חד הורית, עקב ירושה של 2 כרומוזומים 15 מהאב, הגורמים למוטציות בגן UBE3A. גן זה מעורב בהצפנה של יחידות המשנה של קולטן GABA, מה שגורם לשינויים במערכת המעכבת של המוח.

• אתה יכול ללמוד עוד על נוירוטרנסמיטר זה במאמר זה: "גאבא (נוירוטרנסמיטר): מה זה ואיזה תפקיד הוא ממלא במוח"

אבחון התסמונת

יש צורך להיזהר באבחנה של תסמונת זו שניתן לבלבל עם אוֹטִיזְם בגלל הדמיון של הסימפטומים. עם זאת, ילד עם תסמונת אנג'למן הוא מאוד חברותי, בניגוד לילד עם אוטיזם.

תסמונת אנג'למן יכולה להתבלבל גם עם תסמונת רט, תסמונת לנוקס-גאסטאוט ושיתוק מוחין לא ספציפי. האבחון כולל בדיקת המאפיינים הקליניים והנוירופסיכולוגיים, ובדיקת DNA היא כמעט חיונית.

הערכה קלינית ונוירופסיכולוגית הוא מאופיין בחקירה של אזורים תפקודיים של האנשים המושפעים: טונוס מוטורי, עיכוב מוטורי, קשב, רפלקסים, זיכרון וחשיבה. למידה, מיומנויות שפה ומוטוריות, כמו גם תפקודים ביצועיים, פרקסיות וגנוזיה ותפקוד וסטיבולרי, הקשורים לאיזון ולתפקוד מֶרחָב.

התערבות רב תחומית

תסמונת אנג'למן לא ניתנת לריפוי, אבל אפשר להתערב ו לטפל בחולה כדי שיוכל לשפר את איכות חייו ולקדם את התפתחותם, לכן חשוב מאוד לספק להם תמיכה פרטנית. צוות רב תחומי מערב בתהליך זה פסיכולוגים, פיזיותרפיסטים, רופאי ילדים, מרפאים בעיסוק ומרפאי תקשורת.

הטיפול מתחיל כשהמטופלים בני כמה שנים, והוא עשוי לכלול:

• טיפול התנהגותי זה יכול לשמש כדי להתגבר על התנהגויות בעייתיות, היפראקטיביות או טווח קשב קצר.
• ייתכן שיהיה צורך במטפלי תקשורת לעזור להם לפתח מיומנויות שפה לא מילוליותכמו שפת הסימנים ושימוש בעזרים חזותיים.
• פיזיותרפיה יכולה לעזור לשפר את היציבה, שיווי משקל ויכולת הליכה.

כשמדובר בוויסות טוב יותר של תנועות, פעילויות כמו שחייה, רכיבה על סוסים וטיפול במוזיקה הראו את היתרונות שלהן. במקרים מסוימים, סד או ניתוח בעמוד השדרה עשוי להידרש כדי למנוע ממנו להתכרבל עוד יותר.