תסמונת וולף-הירשהורן: גורמים, תסמינים וטיפול

מה שנקרא תסמונת וולף-הירשהורן, הנקראת גם תסמונת פיטזהו מצב רפואי נדיר הגורם לגנטיקה שמייצרת מגוון רחב של תסמינים, פיזיים ופסיכולוגיים כאחד.

במאמר זה נסקור את המידע הבסיסי של הידוע על מחלה גנטית זו, וכן את סוג הטיפולים המומלצים בדרך כלל במקרים אלו.

• אולי יעניין אותך: "תסמונת קבוקי: תסמינים, גורמים וטיפול"

מהי תסמונת וולף-הירשהורן?

תסמונת פיט, או תסמונת וולף-הירשהורן, היא פתולוגיה רצינית באה לידי ביטוי כבר מלידה ושזה קשור לסט שלם של סימנים ותסמינים מגוונים מאוד.

ביתר פירוט, זהו מצב שמייצר מומים חשובים בראש, כמו גם עיכובים התפתחותיים.

זוהי מחלה נדירה, וההערכה היא שהיא מופיעה בערך באחת מכל 50,000 לידות, ושכיחות הרבה יותר אצל בנות מאשר אצל בנים. למעשה, יש פי שניים מהסיכוי שזה יופיע אצל בנות.

תסמינים

זוהי רשימה של התסמינים העיקריים הקשורים לתסמונת וולף-הירשהורן.

1. פנוטיפ פנים טיפוסי

אנשים עם מחלה גנטית זו מופיעים בדרך כלל תווי פנים אופייניים ויחסית קל לזהות. גשר האף שטוח ורחב מאוד, בעוד המצח גבוה.

בנוסף, ההבדל בין הפה לאף קצר מאוד, העיניים לרוב גדולות בצורה בולטת, והפה יוצר "חיוך הפוך", כשהפינות מופנות כלפי מטה. שפה שסועה מתרחשת גם בתדירות גבוהה מהרגיל.

2. מיקרוצפליה

סימפטום אופייני נוסף הוא מיקרוצפליה, כלומר, העובדה הקיבולת של הגולגולת נמוכה משמעותית מהצפוי לטווח הגילאים של האדם. זה גורם למוח לא להתפתח כמו שצריך.

3. מוגבלות שכלית

עקב מומים בגולגולת והתפתחות לא תקינה של מערכת העצבים, אנשים עם תסמונת וולף-הירשהורן לעיתים קרובות חווים מוגבלות שכלית ברורה.

• אולי יעניין אותך: "סוגי מוגבלות שכלית (ומאפיינים)"

4. פיגור בגדילה

באופן כללי, האבולוציה וההתבגרות של גופם של בנים ובנות מתרחשת באיטיות רבה כמעט בכל ההיבטים.

5. התקפים

סיבוכים בתפקוד מערכת העצבים להפוך התקפים לא נדירים. פרקים אלו עלולים להפוך למסוכנים מאוד.

• מאמר קשור: "מה קורה במוחו של אדם כאשר יש לו התקפים?"

6. בעיות בהתפתחות הדיבור

במקרים בהם הלקות השכלית חמורה, יוזמות התקשורת שמציגים אנשים אלו מוגבלות לרפרטואר קטן של צלילים.

גורם ל

למרות שבהיותה מחלה גנטית, מעט ידוע על הסיבות הספציפיות לה (כיוון שה-DNA והביטוי שלו כל כך מורכבים), מאמינים שהיא מופעלת על ידי אובדן מידע גנטי מחלק מכרומוזום 4 (הזרוע הקצרה של זה).

יש לקחת בחשבון שסוג וכמות המידע הגנוטיפ שאבד משתנים ממקרה למקרה, ולכן ישנן דרגות חומרה שונות שיכולות להתרחש. זה מסביר את השונות בתוחלת החיים. חווים נערים ונערות שנולדו עם תסמונת וולף-הירשהורן.

• אולי יעניין אותך: "הבדלים בין DNA ל-RNA"

תַחֲזִית

רוב העוברים או התינוקות עם תסמונת וולף-הירשהורן מתים לפני הלידה או לפניהם לפגוש את שנת חייהם הראשונה, שכן הסיבוכים הרפואיים הקשורים למצב זה יכולים להיות מאוד חָמוּר. במיוחד התקפים, מחלות לב ובעיות רפואיות אחרות המופיעים לעתים קרובות במקרים אלה, כגון מחלות כליות, מזיקים מאוד.

עם זאת, ישנם מקרים רבים בדרגת חומרה בינונית בהם חריגה מהשנה הראשונה לחיים או אפילו השלמת הילדות, עד לגיל ההתבגרות. אצל צעירים אלה התסמינים האופייניים ביותר הם אלה הקשורים ליכולות הקוגניטיביות שלהם, בדרך כלל פחות מפותחים מהצפוי. למרות זאת, התסמינים הגופניים אינם חולפים לחלוטין.

אִבחוּן

השימוש באולטרסאונד מאפשרת לאבחן מקרים של תסמונת וולף-הירשהורן לפני הלידה, שכן היא מתבטאת באמצעות מומים ועיכובים התפתחותיים. עם זאת, נכון גם שלפעמים נעשה שימוש בקטגוריית אבחון לא נכונה, המבלבל מחלות. לאחר הלידה, ההערכה הרבה יותר קלה.

יַחַס

בהיותה מחלה גנטית, לתסמונת וולף-הירשהורן אין תרופה, שכן הגורמים לה נטועים עמוק במידע הגנומי הזמין בכל תא.

לפיכך, סוג ההתערבויות הרפואיות והפסיכו-חינוכיות הן שמטרתו להקל על הסימפטומים של הפתולוגיה ולהעדיף את האוטונומיה של האנשים האלה.

באופן ספציפי, השימוש בתרופות אנטי אפילפטיות נפוץ מאוד כדי לשלוט ככל האפשר על הופעתן של התקפים, כמו גם התערבויות כירורגיות במקרה של מיקרוצפליה או לתיקון מומים טיפולי פנים.

בנוסף, לעתים קרובות נעשה שימוש גם בתמיכה חינוכית, במיוחד כדי לסייע במיומנויות תקשורת.