גמדות: גורמים, תסמינים והפרעות נלוות

התהליך שבו בני אדם עוברים מהשלב הטרום לידתי לבגרות הוא מורכב ועתיר סיבוכים אפשריים. ישנן, למשל, מחלות גנטיות רבות המשפיעות על הגובה ועלולות להרע באופן משמעותי את איכות חייו של אדם אם לא יינקטו האמצעים המתאימים. גמדות, למשל, היא אחת החריגות הללו..

אנשים שמציגים גמדות בכל אחת מהגרסאות שלה עלולים לא רק לסבול השלכות של צורך באינטראקציה עם חללים וארכיטקטורות שלא תוכננו עבורם, אלא זה חוץ מזה הם בדרך כלל מציגים כמה סיבוכים הקשורים לתנועה ולשימוש במפרקים ומצד שני, הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לחוש אי נוחות פסיכולוגית הקשורה להערכה עצמית ולתפיסה עצמית.

בוא נראה ממה מורכבת האנומליה הזו.

מהי גמדות?

גמדות היא שינוי בגובה האדם, שהוא הרבה מתחת לממוצע. במילים אחרות, בהתייחסות לגובה הממוצע בכל קבוצת אוכלוסיה לחלק לפי מין, האדם עם הגמדות אינו מגיע למינימום המסומן בשלוש סטיות תקן מהממוצע.

למה זו לא מחלה?

הגמדות היא לא עצמה מחלה או הפרעה, אלא ביטוי של הפרעות התפתחותיות מסוימות שעלולות לגרום להופעת מחלות במקביל לצמיחה איטית או מוגבלת.

במובן המחמיר, אנשים עם גמדות מאופיינים רק בגובה קצר בהרבה מהרגיל. מה שמסמן תקינות סטטיסטית, אשר כשלעצמה אינה גוררת בהכרח בעיות בריאותיות משמעותי.

אולם בפועל הדבר כרוך בבעיות, במיוחד לגבי חלוקת המשקל והשפעתה על המפרקים, מאחר שרבים מהאנשים עם שינוי זה אינם רק נמוכים מהרגיל אלא גם הפרופורציות שלהם שונות מאוד מאלו של אדם בוגר ללא גמדות.

לדוגמה, במקרים רבים הראש גדול מאוד באופן פרופורציונלי (מקרוצפליה) והגפיים קצרות מאוד, מה שגורם לבית החזה להישען קדימה ולראש להישען אחורה כדי לשמור על עמדה זקופה. לשמור על מרכז כובד יציב. זה גורם לבעיות לאורך זמן.

עם זאת, המאפיינים המוצגים על ידי אנשים עם גמדות משתנים מאוד בהתאם לגורם לשינוי זה.

ההבחנה בין קומה נמוכה לגמדות

בדרך כלל, "סף גובה" זה המשמש לתחום היכן מתחילה הגמדות נמצא ב-140 ס"מ בקירוב אצל גברים ו-160 ס"מ אצל נשים. אמנם ניתן לסייג קריטריון זה, שכן הוא תלוי גם בגובה ההורים, אבל מובן שגם אצל אנשים נמוכים מאוד זה נורמלי לגודל של הצאצאים נוטים להתקרב לנורמליות סטטיסטית, תופעה המכונה רגרסיה לממוצע.

בנוסף, ניתן לקחת מדידות אחרות כהתייחסות לקביעת מקרים של גמדות. לדוגמה, נוכחות של מקרוצפליה (גודל הראש גדול מהצפוי ביחס למה ששאר הגוף תופס). קשור למקרים רבים של אנומליה זו, אם כי היא יכולה להופיע גם אצל אנשים גבוהים נוֹרמָלִי.

במקרים בהם האדם נמוך באופן חריג אך לא נמצאה מחלה הקשורה לכך מאפיין או סיבה ספציפית ופרופורציות הגוף תקינות, הן נחשבות לא כדוגמאות לכך גמדות ו הם נקראים "קומה אידיופטית", בהנחה שהם הביטוי הפשוט של גנים תורשתיים.

סוגי גמדות לפי הסיבות

כפי שראינו, גמדות היא אנומליה הנגזרת מביטוי של מחלות מסוימות הם לא חייבים להידמות זה לזה במקורם.

המחלות הנפוצות ביותר הגורמות להופעת גמדות הן כדלקמן:

אכונדרופלזיה

המחלה הזו מייצרת כ-70% ממקרי הגמדות. יש לו שורש גנטי והוא מתבטא כבר לפני הלידה, מה שגורם לגפיים ולבית החזה לא לגדול כמו הראש בגלל חריגות ביצירת סחוס.

מחלת צליאק

נראה כי המחלה שהוא מייצר בעיות במקרים בהם נבלע גלוטן זה קשור גם להופעת גמדות כאחד התסמינים שלה.

בעיות בהורמון גדילה

בסוג זה של גמדות הגורם נמצא ב הפרשה חסרה של הורמון גדילה דרך בלוטת יותרת המוח של ה מוֹחַ. ניתן לתקן מקרים אלה על ידי מתן יותר של חומר זה באופן מלאכותי.

רַכֶּכֶת

מחסור בהתפתחות העצם עקב בעיות במינרליזציה של מבנים אלו בכמויות מספיקות של זרחן וסידן. במחלה זו העצמות חלשות ונשברות בקלות, בנוסף לכך שאינן מגיעות לגודל הצפוי.

התערבויות פסיכולוגיות אפשריות

אנשים עם גמדות לא צריכים לפתח בעיות פסיכולוגיות, אלא את הבעיות שלהם התאמה חברתית והופעה אפשרית של אי נוחות הקשורה לתסמינים של מחלות קשורות יכול להפוך אותם לקבוצת אוכלוסיה שעלולה להיות פגיעה.