קולפוצפליה: מה זה, גורמים, תסמינים וטיפול
ישנם מספר גורמים שיכולים לגרום לליקויים בהיווצרות המוח במהלך ההתפתחות תוך רחמי או מאוחר יותר, כגון מגע עם חומרים רעילים או תורשה של מוטציות גנטיקה.
במאמר זה נתאר הסיבות, התסמינים והטיפול בקולפוצפליה, הפרעה נדירה בהתפתחות המוח.
- מאמר קשור: "15 ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר"
מהי קולפוצפליה?
קולפוצפליה היא חריגה מורפולוגית מולדת של המוח המאופיינת ב גודל גדול באופן לא פרופורציונלי של הקרניים האוקסיפיטליות של החדרים הצדדיים, החללים שדרכם מסתובב נוזל המוח השדרתי, הממלא תפקידים דומים לאלו של הדם בתוך הגולגולת. זה יכול להיות בגלל הפרעות מוח שונות.
המונח "קולפוצפליה" נטבע בשנת 1946 על ידי הנוירולוג פול איבן יעקובלב והנוירופתולוג ריצ'רד סי. וואדסוורת'. המילים "קפלוס" ו"קולפוס" מגיעות מיוונית וניתן לתרגם כ"ראש" ו"חלול", בהתאמה. הפרעה זו תוארה 6 שנים קודם לכן על ידי בנדה, שנתנה לה את השם "ווסיקולוצפליה".
Colpocephaly הוא חלק מהסט של שינויים מבניים המכונים "הפרעות קפליות". בהגדרה, קטגוריה זו כוללת את כל החריגות והנזקים המשפיעים על הראש ובמיוחד על המוח, כגון אננספליה, ליסנספליה, מקרוצפליה, מיקרוצפליה וסכיזנפליה.
בכל מקרה, מדובר בהפרעה נדירה מאוד. למרות שאין נתונים מדויקים על שכיחות הקולפוצפליה, בין 1940, השנה שבה היא תוארה לראשונה, ועד 2013, רק 50 מקרים זוהו בספרות הרפואית.
חשוב להבחין בין קולפוצפליה להידרוצפלוס., המורכב מהצטברות של נוזל מוחי במוח הגורם לתסמינים הנגזרים מלחץ גולגולתי מוגבר. מקרים של קולפוצפליה מאובחנים לעתים קרובות בצורה שגויה הידרוצפלוס, וטיפול בהפרעה זו יכול להוביל לסימנים של קולפוצפליה.
הסיבות לשינוי זה
הגורמים לקולפוצפליה מגוונים, אם כי הם תמיד מפריעים להתפתחות המוח וגורמים לו לחומר הלבן (קבוצת הסיבים שנוצרה על ידי האקסונים של הנוירונים) יש צפיפות נמוכה יותר נוֹרמָלִי. זה גורם, כמו גם מצביע, על תפקוד מופרע של העברת דחפים אלקטרוכימיים במוח.
בֵּין הגורמים השכיחים ביותר לקולפוצפליה מצאנו את הדברים הבאים:
- פגמים גנטיים כגון טריזומיה של כרומוזומים 8 ו-9
- תורשה רצסיבית מקושרת X
- שינויים בתהליך הנדידה העצבית
- מגע עם טרטוגנים במהלך התפתחות תוך רחמית (למשל. ו. אלכוהול, קורטיקוסטרואידים)
- פגיעות ראש סביב הלידה (למשל. ו. אנוקסיה איסכמית)
- הידרוצפלוס והשלכות הטיפול בו
- היעדר (אגנזיה) או התפתחות לא מלאה (דיסגנזה) של הקורפוס קלוסום
- הפרעות אחרות של מערכת העצבים המרכזית והתפתחותה
תסמינים וסימנים עיקריים
הסימן הבסיסי לקולפוצפליה הוא הגודל הלא פרופורציונלי של הקרניים העורפיות של חדרים לרוחב בהשוואה לשאר הסעיפים שלו. הדבר מעיד על ירידה בקצב התפתחות המוח, או עצירה שלו בשלב מוקדם.
קולפוצפליה אינה מתרחשת בדרך כלל בבידוד, אלא באופן כללי מתרחש עם הפרעות אחרות המשפיעות על מערכת העצבים המרכזיתבמיוחד הפיתוח שלו. אלה כוללים מיקרוצפליה, ליסנספליה, אגנזיס, דיסגנזה וליפומה של הקורפוס קלוסום, סכיזנפליה, ניוון מוחין או מומי קיארי.
הפרעות עצביות יכולות לגרום לתסמינים וסימנים שונים, כולל כוללים ליקויים קוגניטיביים, הפרעות בתפקוד מוטורי, הופעת התקפים ועוויתות שרירים, הפרעות שפה, ולקות ראייה ושמיעה. חריגה מורפולוגית הקשורה לעתים קרובות היא גודל ראש מופחת (מיקרוצפליה).
עם זאת, מכיוון שחומרת ההפרעות המורפולוגיות הגורמות לקולפוצפליה שונה ב בהתאם למקרה, לפעמים להפרעה הזו אין תסמינים או שיש להם א מתון יחסית.
טיפול בקולפוצפליה
הפרוגנוזה במקרים של קולפוצפליה יכולה להשתנות מאוד בהתאם לחומרת השינויים. הפרעות מוחיות בסיסיות וקשורות, שכן חריגה זו היא בדרך כלל סימן להפרעות אחרות משמעותיות יותר מרפאה. חומרת רוב ההפרעות המוחיות תלויה במידה שבה ההתפתחות העצבית מושפעת.
אין טיפול ספציפי לקולפוצפליה., מאחר ומדובר בהפרעה מבנית של המוח. הטיפול, אם כן, נוטה להיות סימפטומטי; כך, למשל, נרשמות תרופות אנטי-אפילפטיות למניעת התקפים ושימוש בפיזיותרפיה כדי למזער את התכווצויות השרירים ובעיות מוטוריות.
כרגע יש הרבה מחקר על התפתחות המוח ובפרט עצבים, תהליך ההתפתחות של הצינור העצבי, שממנו נוצרת מערכת העצבים. ידע מוגבר על גנים וגורמים טרטוגניים רלוונטיים צפוי להפחית את הסיכון לקולפוצפליה באוכלוסייה הכללית.
קו טיפול מבטיח במיוחד הוא זה שמתייחס לשימוש בתאי גזע; באופן ספציפי, האפשרות להשתמש באוליגודנדרוציטים (סוג של נוירוגליה) כדי לשפר את הסינתזה של מיאלין, המכסה את האקסונים הנוירונים ומאיץ את ההעברה הנוירונית; זה יכול להקל על הסימפטומים של קולפוצפליה.
