תסמונת סטרום: תסמינים, גורמים וטיפולים

שמעת פעם על תסמונת סטרום? זהו מצב גנטי נדיר מאוד, אוטוזומלי (מופיע על כרומוזומים שאינם מיניים). ורצסיבי (מרמז ששני הגנים בזוג חייבים לעבור מוטציה כדי לייצר את מַחֲלָה).

תסמונת זו פוגעת בעיקר במעי, אך גם במבנים ומערכות רבות אחרות (לב, שלד, נוירולוגי...).

במאמר זה נדע את המאפיינים הרלוונטיים ביותר שלו, הסימפטומים, הסיבות והטיפולים האפשריים ליישום.

מאמר קשור: "10 ההפרעות והמחלות הגנטיות המובילות"

מהי תסמונת סטרום?

תסמונת Stromme (באנגלית, Strømme syndrome) היא תסמונת גנטית אוטוזומלית רצסיבית, הנחשבת נדירה, הפוגעת בעיקר במעי. הוא מייצר אטרזיה במעיים, הגוררת מומים מולדים מסוימים במבנה המעי (כגון היעדר חלק ממנו), הגורמת לחסימת מעיים.

במקרה של תסמונת סטרום, אטרזיה של המעי מאופיינת בכך שהיא "עור תפוח", כלומר המעי הנותר מעוות סביב העורק הראשי שלו.

בנוסף למומים אלו במעי, בתסמונת סטרום מופיעים גם שני תסמינים מרכזיים נוספים: הפרעות עיניים ומיקרוצפליה.

הבה נזכור כי ה מיקרוצפליה זהו מצב רפואי המרמז שהמוח אינו מתפתח כראוי אצל התינוק, ולכן הראש קטן מהרגיל; מיקרוצפליה יכולה להופיע בלידה, או להתפתח במהלך השנים הראשונות לחיים.

instagram story viewer

בתסמונת Stromme, השליש הקדמי של העין (נקרא גם המקטע הקדמי או השקע פנים), המקיף מבנים מסוימים של העין (קרנית, קשתית, ריסי וגוף העדשה) בִּלתִי מְפוּתָח. בנוסף, התסמונת מאופיינת בעיכוב מתון בהתפתחות.

אלו הם התסמינים האופייניים ביותר לתסמונת סטרומה, אם כי אחרים מופיעים גם הם, מעט פחות. אחד מהם הוא תקשורת בין-אטריאלית (נקראת גם ASD), המורכבת מ מחלת לב מולדת שבה הדם זורם בין פרוזדורי הלב.

בנוסף, אצל אנשים עם תסמונת Stromme, טונוס השרירים מוגבר, ולעתים קרובות מופיעות גם הפרעות בשלד. לפעמים מופיעים תנאים אחרים, כגון מוגבלות שכלית, דיבור לקוי, תפקוד מוטורי לקוי או תסמינים אחרים.

שְׁכִיחוּת

תסמונת סטרומה זה מצב נדיר מאוד, למרות שנתוני השכיחות שלו עדיין לא ידועים. ידוע, כן, שבשנת 2017 אובחנו עם זה כ-13 אנשים.

מָקוֹר

הם היו פטר סטרום, רופא ילדים נורווגי, יחד עם הצוות שלו, שזיהה את הסימפטומים של תסמונת Stromme בפעם הראשונה, בשנת 1993 (כפי שאנו יכולים לראות, שמה נובע מ"מגלה").

Strømme ועמיתיו צפו בתסמינים של התסמונת בשני אחים, אם כי רק ב-2008 נקראה התסמונת לראשונה במחקר שנערך עם חולה אחר. מאוחר יותר, בשנת 2015, ניתן היה לזהות במדויק את המוטציות הפתוגניות המיוצרות בגן CENPF, המאפיינות את תסמונת Stromme.

שנה אחת בלבד לאחר התאריך הזה, ב-2016, התגלה, אצל האחים שהביעו את הסימפטומים ב-1993, מוטציות בגן CENPF (בשני העותקים של הגן), באמצעות מחקר גנטי. כך ניתן היה לזהות את המוטציות הללו בגן כגורם לתסמונת Stromme.

אולי יעניין אותך: "15 תסמונות הכרומוזומים החשובות ביותר"

תסמינים

ראינו בצורה גנרית מהם התסמינים האופייניים ביותר לתסמונת Stromme; אנחנו הולכים לראות אותם עכשיו אחד אחד ובפירוט רב יותר.

1. אטרזיה במעיים

אטרזיה המעי המאפיינת את תסמונת Stromme מורכבת מ היעדר חלקים מסוימים של המעי, או היצרות של אותו. זה מרמז על חסימת מעיים, הדורשת ניתוח.

2. הפרעות עיניים

העיניים בדרך כלל קטנות מהרגיל, כמו גם לא מפותחות (כמו כן, זה נראה בדרך כלל יותר בעין אחת מאשר בשנייה).

השינויים שיכולים להופיע הם: קולובומה בקשתית (מעין חור), קטרקט, sclerocornea (הקרנית משתלבת עם לובן העין), לוקומה (התערבות של הקרנית), מיקרו-קרנית (קרנית קָטָן)...

3. מיקרוצפליה

כפי שכבר ראינו, מיקרוצפליה מרמזת שהמוח מתפתח בצורה לא תקינה, מה שמרמז ראש קטן מהרגיל. קשור אליו עלולים להופיע גם מוגבלות שכלית, התקפים, גמדות, הפרעות מוטוריות...

4. עיכוב התפתחותי בינוני

בדרך כלל, העיכוב בהתפתחות הוא בדרך כלל בינוני עד חמור, אם כי ישנם מקרים בהם הוא קל.

5. תקשורת פרוזדורית

הלב יכול להיות מושפע גם בתסמונת Stromme, דרך מחלת לב מולד הנקרא פגם במחיצת פרוזדורים, הכולל זרימת דם בין הפרוזדורים מהלב.

6. טונוס שרירים מוגבר

נקראת גם היפרטוניה, טונוס שרירים מוגבר הוא סימן נוסף לתסמונת Stromme.

7. הפרעות בשלד

מערכת השלד משתנה גם באמצעות חריגות שונות, כגון: דיספלזיה של מפרק הירך (שיכולה להוביל לנקע), קרניוסינוסטוזיס מטופית, חוליות פחוסות, מומים בדופן בית החזה (מה שנקרא שסע חזה) וכו'.

8. מאפיינים פיזיים (פנוטיפ)

ברמה הפיזית (כלומר, במונחים של פנוטיפ), אנשים עם תסמונת סטרום הם בדרך כלל אנשים נמוכים, עם אוזניים גדולות ונמוכות, פה גדול ולסת קטנה., שיער דק או דליל וקפלים אפיקנטיים (שהם קפלי העור של העפעף העליון, המכסים את הפינה הפנימית של העין).

גורם ל

כפי שראינו, תסמונת סטרומה מורכבת ממצב גנטי. היא נגרמת על ידי סדרה של מוטציות בשני העותקים של גן שנקרא CENPF; הגן האמור מקודד לחלבון F של הצנטרומר, המעורב בתהליכי חלוקת התא.

מצד שני, הגן CENPF מקושר לתהליכים של חלוקת תאים, הגירה והתמיינות. מה קורה כאשר הגן הזה עובר מוטציה (מוטציות מופיעות בו)? חלוקת התא היא איטית יותר, וגם, תהליכים מסוימים של התפתחות עוברית נקטעים או לא שלמים.

כיצד מאבחנים תסמונת Stromme? בדרך כלל, אבחנה קלינית נעשית, כלומר על סמך התסמינים, אם כי מבחינה לוגית בדיקות גנטיות הן אלו שיאשרו את האבחנה, בנוסף לספק מידע רב. לְהַשְׁלִים.

יַחַס

באשר לטיפול בתסמונת Stromme, הוא מתמקד בעיקר בסימפטומים (כל אחד מהם יזדקק לטיפול הספציפי שלו). ברמת המעי, ו לטיפול באטרזיה במעיים, מה שנעשה הוא לתקן את המום בניתוח, בדרך כלל בילדות.

באופן ספציפי, מבוצעת אנסטומוזה כירורגית, טכניקה המשמשת לשילוב חיבור חדש בין שני מבנים נושאי נוזלים בגוף (במקרה זה, המעיים).

תַחֲזִית

באשר לפרוגנוזה של תסמונת זו, עדיין לא ברור. רוב האנשים עם תסמונת סטרום שורדים עד לידה ובינקות., אם כי יש חלק מהמקרים (מיעוט), שהם חמורים יותר ואינם שורדים (או מתים לפני הלידה, או זמן קצר לאחר מכן).

הפניות ביבליוגרפיות:

Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). תסמונת Stromme: מאפיינים קליניים חדשים. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, סטרומה, פ. (2016). תסמונת Stromme היא הפרעה ריסירית הנגרמת על ידי מוטציות ב- CENPF. זִמזוּם. מוטאט, 37: 359-363.
Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC עבור תסמונת Stromme והפרעות הקשורות ל- CENPF. כתב העת האירופי לגנטיקה אנושית: 1–5.
Slee, J., Goldblatt, J. (1996). עדות נוספת לתסמונת 'קליפת תפוח' של אטרזיה במעיים, הפרעות עיניים ומיקרוצפליה. קלינ. ג'נט, 50: 260-262.
Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). אטרזיה במעיים של קליפת תפוחים אצל אחים עם הפרעות עיניים ומיקרוצפליה. גנטיקה קלינית. 44 (4): 208–210.