תסמונת אוטההרה: גורמים, תסמינים וטיפול

במהלך הילדות, במיוחד זמן קצר לאחר הלידה או במהלך תקופת ההיריון, זה נפוץ יחסית עבור מתבטאים במחלות נוירולוגיות הנובעות מחוסר התאמות או שינויים גנטיים במהלך שלב זה של החיים כך עָדִין. זה מה שקורה, למשל, עם פתולוגיה מסוג אפילפטי המכונה תסמונת אוטההרה.

במאמר זה נראה מהם הגורמים, התסמינים והטיפולים הקשורים לאנצפלופתיה אפילפטית זו.

• מאמר קשור: "סוגי אפילפסיה: גורמים, תסמינים ומאפיינים"

מהי תסמונת אוטההרה?

אנצפלופתיה אפילפטית בגיל הרך, הידועה גם בשם תסמונת אוטההרה, היא סוג של אפילפסיה מוקדם מאוד; באופן ספציפי, זה מופיע אצל תינוקות בני כמה חודשים, לרוב לפני השליש הראשון לאחר הלידה, או אפילו לפני הלידה, בשלב הטרום לידתי.

למרות אֶפִּילֶפּסִיָה זוהי פתולוגיה נוירולוגית שכיחה יחסית, תסמונת אוטההרה היא מחלה נדירה, וההערכה היא שהיא מייצגת פחות מ-4% של מקרים של אפילפסיה בילדות (אם כי הופעתה אינה מתפזרת באופן שווה, מכיוון שהיא משפיעה על ילדים מעט יותר מאשר בנים). בנות).

תסמינים

הסימפטומים של תסמונת אוטההרה קשורים להפרעות הקשורות להתקפים אפילפטיים עם עוויתות. משברים אלו הם בדרך כלל מסוג טוניק (כלומר, עזים, עם מצב של קשיחות שרירית שכמעט תמיד כרוך בנפילה לקרקע ואובדן של ידע) ולעתים רחוקות מיוקלוני (כלומר, של מצבים קצרים של קשיחות שרירית ופעמים רבות המשבר כל כך חסר משמעות שהוא יכול לעבור בלי לשים לב).

במקרה של התקפים מיוקלונים, תקופות של נוקשות שרירים נמשכות בדרך כלל כ-10 שניות, ומופיעות הן במצב ערות והן במהלך השינה.

מצד שני, בהתאם לאזורי המוח המושפעים מתפקודם, משברים אלו יכולים להיות מוקדים או מוכללים.

תסמינים קשורים נוספים הם דום נשימה וקשיי בליעה ונשימה.

• אולי יעניין אותך: "מה קורה במוחו של אדם כאשר יש לו התקפים?"

אִבחוּן

בהיותה מחלה נדירה כל כך, אין כלי ספציפי לאבחון שלה, והיא מבוססת על הניסיון של הצוות הרפואי. לשם כך, נוירולוגים ופסיכיאטרים משתמשים בטכנולוגיות הדמיה וסריקות של פעילות עצבית, כגון טומוגרפיה ממוחשבת או אנצפלוגרמה, החושפת דפוס הפעלה אופייני עם שיאי פעילות מאוד בולטים ואחריהם תקופות של רוגע רב.

חוסר זה בכלים ספציפיים פירושו שהמוות מתרחש לעתים קרובות לפני שיודעים עליו בבירור. איזה סוג של אפילפסיה מטופל, ושלפעמים אולי אין הסכמה לגבי סוג המחלה יש.

גורמים לתסמונת אוטההרה

כמו בכל סוגי האפילפסיה באופן כללי, הגורמים לתסמונת אוטההרה אינם ידועים יחסית. הדפוס המוזר של ההפעלה הנוירונית שהוא מייצר בתאי העצב של המוח ידוע על מקורו, אך אינו ידוע מה זה שגורם לדפוס הירי החשמלי הזה של הנוירונים להופיע ולהתחיל להתפשט בכל שאר המערכת מתוח מאוד.

אם ניקח בחשבון בעיות בריאותיות אחרות שעלולות לזרז את הופעתם של התקפים אפילפטיים אלו, ידוע כי הפרעות מטבוליות, נוכחות של גידולים, התקפי לב, מומים במערכת העצבים וחריגות גנטיות מסוימות נקשרו גם הם למחלה זו.

טיפולים

צורות הטיפול הרפואי המשמשות להתערבות במקרים של ילדים עם תסמונת אוטההרה מבוססות בדרך כלל על לתת תרופות המשמשות בדרך כלל כדי להקל על הסימפטומים של סוגים אחרים של אפילפסיה, כגון clonazepam או פנוברביטל.

מצד שני, נעשה שימוש גם בהתערבויות המבוססות על שינויים תזונתיים (כגון דיאטות קטוגניות), אם כי בהצלחה מועטה ביותר. באופן כללי, התפתחות המחלה אינה משתפרת, וההתקפים האפילפטיים הופכים תכופים וחזקים יותר.

במקרים קיצוניים ניתן להשתמש בניתוח, כפי שנעשה בסוגים אחרים של אפילפסיה, למרות שבגילאים כה מוקדמים התערבויות אלו נוטות להיות מסובכות מאוד.

תַחֲזִית

מצד שני, זוהי מחלה עם פרוגנוזה גרועה, ורוב המקרים מסתיימים במוות מוקדם במהלך הילדות המוקדמת, שכן המחלה נוטה להחמיר. למרות שבמפגשים הראשונים נראה שהטיפול גורם למהלך התסמונת להשתפר, בהמשך יעילותו נוטה להיות מתונה יותר.

כמו כן, תסמונת Ohtahara יכולה לגרום אחרת בעיות בריאות הקשורות להשפעה של התקפים אפילפטיים יש על האורגניזם, כגון פיגור שכלי, בעיות נשימה וכו'. המשמעות היא שגם בנים ובנות שעברו את שנת החיים הראשונה נשארים עם סוג מסוים של מוגבלות שאליה עליהם לדעת להסתגל.

יהיה צורך להסתמך על התקדמות המחקר בסוג זה של מחלות נוירולוגיות כדי לפתח את כלי מניעה, אבחון וטיפול הנחוצים לתסמונת אוטההרה כדי להפסיק להיות בעיה בריאותית חמורה בְּרִיאוּת.