Polymicrogyria: גורמים, תסמינים והשפעות

בדרך כלל, במהלך ההתפתחות התקינה של ה מוֹחַ נוצרת סדרה של קפלים או סיבובים המשרתים כך ששטח המוח תופס פחות מקום ומתאים בתוך הגולגולת. כמו כל איבר אחר, גם המוח סובל ממומים. דוגמה לכך היא polymicrogyria, המשפיעה על המורפולוגיה של קפלי קליפת המוח..

זוהי מחלה הגורמת לתסמינים נוירולוגיים קשים עקב מומים המתרחשים במהלך התפתחות העובר. בואו נראה בקצרה איזה סוג של בעיות מעצבות אנו מוצאים בפולימיקרוגיריה, מה הגורם לה ומה ניתן לעשות עם אותם אנשים שסובלים ממנה.

מהי פולימיקרוגיריה?

האטימולוגיה של המילה poly- (מרובים) מיקרו- (קטנים) -גיריה (קפלים) מעידה על כך בבירור: זהו פגם מורפולוגי שבו נצפה מספר רב יותר של קפלים קטנים יותר. ניתן לראות בבירור את הפגם הגנטי הזה של הקורטקס באמצעות בדיקות רדיואקטיביות כגון הדמיית תהודה מגנטית (MRI). בתמונות אלו ניתן לראות כיצד קליפת המוח עבה ואינטנסיבית יותר, המעידה על צפיפות גדולה יותר, וכיצד נוצרים הקפלים באופן שטחי, שונים מזה של מוח רגיל.

ישנן צורות שונות של פולימיקרוגיריה, כל אחת חמורה יותר. כאשר זה משפיע רק על חלק אחד של המוח, זה נקרא חד צדדי. מצד שני, זה נקרא דו צדדי כאשר שתי ההמיספרות מושפעות. המינוח אינו מתייחס רק לסימטריה, אלא גם לכמה אזורים במוח מושפעים. לפיכך, מוח שבו רק אזור אחד מושפע יסבול מפולימיקרוגיריה מוקדית, לעומת פולימיקרוגיריה כללית כאשר כמעט כל הקורטקס מושפע או כולו.

לדפוסים של פולימיקרוגיריה יש עדיפות לאונות מסוימות על פני אחרות. האונות הנפגעות השכיחות ביותר הן הפרונטליות (70%), לאחריהן הפריאטלית (63%) ולאחר מכן הטמפורלית (18%). רק לחלק קטן (7%) נפגעו האונות העורפיות. כמו כן, נראה כי הוא נוטה לעוות את הסדקים הצדדיים המפרידים בין האונות הקדמיות והפריאטליות לאונות הטמפורלית בתדירות גבוהה יותר (60%).

• מאמר קשור: "אונות המוח והתפקודים השונים שלהן"

סימנים וסימפטומים

בעוד שהצורות המוקדיות והחד-צדדיות אינן גורמות בדרך כלל ליותר בעיות מאשר התקפים שניתן לשלוט בהם באמצעות תרופות, כאשר הם דו-צדדיים, חומרת התסמינים מרקיעת שחקים. כמה תסמינים כוללים:

• אֶפִּילֶפּסִיָה
• עיכוב התפתחותי
• פְּזִילָה
• בעיות דיבור ובליעה
• חולשת שרירים או שיתוק

ההשפעות העולמיות של פולימיקרוגיריה כוללות פיגור שכלי עמוק, בעיות תנועה חמורותשיתוק מוחין והתקפים שאי אפשר לשלוט בהם באמצעות תרופות. מסיבה זו, בעוד שהצורות הקלות יותר של polymicrogyria מאפשרות תוחלת חיים ארוכה למדי, אנשים שנולדים עם מחלה קשה מתים צעירים מאוד בגלל הסיבוכים של המחלה מַחֲלָה.

פולימיקרוגיריה לרוב אינה מופיעה לבדה או בצורתה הטהורה, אלא בשילוב עם תסמונות אחרות כגון:

• גרסאות של תסמונת אדמס-אוליבר
• תסמונת ארימה
• תסמונת Galoway-Mowat
• תסמונת דלמן
• תסמונת זלווגר
• ניוון שרירים של פוקויאמה

גורם ל

ברוב המקרים הסיבה אינה ידועה. יש אחוז מהמקרים שמתרחשים בגלל שהאם סובלת מזיהום תוך רחמי במהלך ההריון. כמה וירוסים הקשורים להתפתחות של polymicrogyria הם cytomegalovirus, toxoplasmosis, עגבת ווירוס אבעבועות רוח.

סיבות תורשתיות כוללות הן תסמונות כרומוזומליות, כלומר הן משפיעות על מספר גנים בו זמנית, והן תסמונות של גן בודד. ישנן הפרעות גנטיות רבות שמשנות את אופן היווצרות המוח. מסיבה זו, מחלות גנטיות רבות מלוות בפולימיקרוגיריה בין ביטויים אחרים.

הגן GPR56 זוהה כאחד הגורמים העיקריים לפולימיקרוגיריה בגרסתו הגלובלית והדו-צדדית. במחקר נמצא כי כל החולים שנבדקו סבלו משינוי כלשהו בגן זה, שגרם להשפעה של מערכת העצבים המרכזית. ידוע שגן זה מעורב מאוד ביצירת והתפתחות קליפת המוח של העובר במהלך ההיריון.

מסיבה זו, חשוב שהורים הסובלים או נמצאים בסיכון לפולימיקרוגיריה יידעו על הסיכון ההיפותטי לפולימיקרוגיריה. העבר את המחלה לילדך וקבע באמצעות מחקר גנטי מהי ההסתברות האמיתית להתרחשות לפני שמתחילים הֵרָיוֹן.

ניהול המטופל לאחר אבחון

לאחר אבחון באמצעות הדמיה, יהיה צורך בהערכה מלאה בתחומים המושפעים מפולימיקרוגיריה. רופאי ילדים, נוירולוגים, פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק צריכים להתערב כדי להעריך מה זה הסיכון לעיכוב התפתחותי, מוגבלות שכלית, או אפילו שיתוק מוֹחִי. במובן זה יצוינו הצרכים החינוכיים המיוחדים על מנת שהמטופל יוכל ללמוד במהירות שמחלתו מאפשרת. הדיבור יוערך אצל אלו עם שסע לרוחב, ראייה ושמיעה פגועים.

התסמינים יטופלו באמצעות פיזיותרפיה, התערבות תרופתית עם תרופות אנטי אפילפטיות, מוצרים אורטופדיים וניתוחים למטופלים הסובלים מנוקשות עקב ספסטיות בשרירים. כאשר יש בעיות בדיבור, תתבצע התערבות לוגופדית ותעסוקתית.

בסופו של דבר, הדרכת הורים היא אבן יסוד בניהול סימפטומים. הם יצטרכו לקבל הכשרה בנושאים של איך התקפים מתרחשים ומה לעשות כאשר אחד מתרחש. כמו כן, ניתן להשתמש באמצעי תמיכה למניעת הופעת בעיות מפרקים. או כיבי דקוביטוס עקב הישיבה של המטופל באותה תנוחה זמן רב מדי.