תסמונת פייפר: גורמים, תסמינים וטיפולים

שלב ההתפתחות התוך רחמי הוא אחת התקופות החיוניות העדינות ביותר, ומכיוון ששינויים קטנים בתפקוד האורגניזם עלולים לגרום לו לגדול בצורה לא תקינה.

זו הסיבה עיוותים שיכולים להופיע במהלך התפתחות העובר הם מסוגלים לפגוע ברצינות באיכות חייו של האדם, או אפילו לגרום למוות תוך מספר חודשים או שבועות.

תסמונת פייפר היא אחת המחלות המסוגלות להשאיר תופעות המשך חמורות פיזי ופסיכולוגי בחיי הילד או הילדה, שכן זה משפיע ישירות על צמיחת המוח. בהמשך נראה מהם התסמינים, הגורמים, הטיפולים והמאפיינים הכלליים של בעיה בריאותית זו.

• מאמר קשור: "התפתחות מערכת העצבים במהלך ההריון"

מהי תסמונת פייפר?

הפתולוגיה המכונה תסמונת פייפר היא הפרעה של סיבות גנטיות שהשפעתה העיקרית היא איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת, הגורם למוח, על ידי הפעלת לחץ על הקמרון המכסה אותו, גורם לעיוותים שרואים בעין בלתי מזוינת, ובתמורה, המוח אינו מתפתח כראוי.

הפרעה זו התגלתה על ידי הגנטיקאי הגרמני רודולף ארתור פייפר, שחקר מקרה של משפחה שחבריה הציגו עיוותים בידיים, ברגליים ובראש.

• אולי יעניין אותך: "מקרוצפליה: גורמים, תסמינים וטיפול"

גורם ל

תסמונת פייפר נחשבת ל-a מחלה המבוססת על תורשה גנטית של תכונה דומיננטית

, כך שרק עותק בודד של הגן שעבר מוטציה דרוש כדי שהסימפטומים יתפתחו. גם האב וגם האם מסוגלים לשדר זאת.

במקרים נדירים יתכן שהמוטציה מופיעה לראשונה בשורה הגנאולוגית של הדורות האחרונים, מה שגרם גם הוא לתסמינים.

סוגי תסמונת פייפר

יש יותר ממערכת סיווג אחת לסוגי תסמונת פייפר. אחד הפופולריים ביותר הוא זה של גריג ווורנר, שמבחינים בין צורות הפתולוגיה בהתאם להן. החומרה והדגשת השינויים שנצפו לאחר הניתוח המתקן הראשון, אשר חייב להיות מוקדם:

סוג א': בעיות קלות

לא נצפו שינויים לאחר הניתוחים, מכיוון שהתסמינים הראשוניים היו קלים.

סוג ב': בעיות בינוניות

השיפור משמעותי.

סוג C: בעיות חמורות

השיפור לאחר הניתוח משמעותי מאוד.

תסמינים

כפי שראינו, הסימפטום העיקרי הקשור לתסמונת פייפר הוא הופעת עיוות בראש.

באופן ספציפי, המצח הוא מגושם, במיוחד באזור שמעל בו יגדלו הגבות, וכן העיניים בולטות ועם הפרדה גדולה ביניהן בגלל חוסר מקום בפנים גולגולת.

מצד שני, גם בגלל שרשרת העיוותים שנוצרה מההיתוך המוקדם של עצמות הגולגולת, הלסת העליונה אינה מפותחת, בעוד שהתחתון גדול באופן לא פרופורציונלי בהשוואה, ואובדן השמיעה הוא תכוף, שכן גם אין מקום לחלקי האוזן להיווצר היטב. ייתכן גם שזה מתפתח פיגור שכלי.

סימפטום אופייני נוסף לתסמונת פייפר הוא יישור לא נכון של האצבעות והבהונות, או צמיחה מוגזמת בעובי של אלה. במקרים מסוימים, בנוסף, הם גם מופיעים מומים באיברי החזה ובעיות נשימה.

יש לקחת בחשבון שלמרות שידוע שהגורמים לפתולוגיה זו הם גנטיים ביסודם, זה זה לא מופיע רק בגלל מוטציה גנטית, אבל תסמונת פייפר יכולה להופיע אחרת צורות. בקיצור, אותם תסמינים לא תמיד מופיעים וגם לא מפותחים באותה מידה.

אִבחוּן

תסמונת פייפר מאובחנת מיד לאחר הלידה.אוֹ, כאשר הרופא המומחה מודד את הפרופורציות של הגולגולת והאצבעות. עם זאת, לפני הלידה כבר ניתן לזהות סימני התפתחות חריגה, כלומר על הילד לחכות ללידה על מנת לדעת בדיוק באיזו פתולוגיה מדובר.

טיפולים

כפי שציינו, חשוב ביותר להתערב במהירות לאחר זיהוי תסמיני הפתולוגיה, על מנת למנוע מהעיוותים לגרום לבעיות משניות.

בכל מקרה, יש צורך להציע טיפול פרטני להסתגל לכל מצב ספציפי, תוך התייחסות לבעיות הנוכחיות תוך התחשבות בגיל הילד וההקשר המשפחתי שלו. בכל מקרה, התערבות כירורגית כואבת להמליץ, שכן היא מאפשרת לשפר את סיכויי ההתפתחות של המוח והפנים, עם כל היתרונות שמשתמע מכך (במיוחד לעיניים וליכולת שְׁמִיעָתִי.

זה גם נפוץ לבצע פעולות קוסמטיות פשוט כדי לשפר את מראה הפנים, ולמנוע בעיות פסיכולוגיות שעלולות להתעורר הקשורות לבעיות הקשורות לזולת, והערכה עצמית וכו'.