מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD): גורמים ותסמינים

ישנן מספר מחלות בעולם שאחוז הנפגעים בהן נמוך מאוד. הם נקראים מחלות נדירות. אחת הפתולוגיות הנדירות הללו היא מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD), אשר יידונו לאורך מאמר זה.

במחלת קרויצפלד-יעקב (CJD), חריגה בחלבון גורמת לנזק מוחי מתקדם שגורם לירידה מואצת בתפקוד המנטלי ובתנועה; להגיע לאדם בתרדמת ומוות.

מהי מחלת קרויצפלד-יעקב?

מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) מבוססת כהפרעה מוחית נדירה שהיא גם ניוונית וקטלנית תמיד. היא נחשבת למחלה נדירה מאוד, שכן היא פוגעת באחד מכל מיליון אנשים בערך.

CJD מופיע בדרך כלל בשלבים מתקדמים של החיים ומתאפיין בהתפתחות מהירה מאוד. התסמינים הראשונים שלה מופיעים בדרך כלל בגיל 60 ו-90% מהחולים מתים תוך שנה מרגע האבחנה.

תסמינים מוקדמים אלה הם:

• כשלים בזיכרון
• שינויים בהתנהגות
• חוסר תיאום
• הפרעות ראייה

ככל שהמחלה מתקדמת, ההידרדרות הנפשית הופכת למשמעותית מאוד, ועלולה לגרום לעיוורון, תנועות לא רצוניות, חולשה בגפיים ותרדמת.

מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) שייכת למשפחה של מחלות הנקראות אנצפלופתיות ספוגיות מועברות (TSE). במחלות אלו מוחות נגועים מציגים חורים או חורים המורגשים רק במיקרוסקופ; מה שהופך את המראה שלהם דומה לזה של ספוגים.

גורם ל

התיאוריות המדעיות העיקריות טוענות שמחלה זו אינה נגרמת על ידי וירוס או חיידק, אלא על ידי סוג חלבון הנקרא פריון.

חלבון זה יכול להופיע הן בצורה תקינה ותמימה והן בצורה זיהומית, הגורמת למחלה וגורם לחלבונים נפוצים אחרים להתקפל בצורה לא תקינה, מה שמשפיע על יכולת התפקוד שלהם.

כאשר חלבונים חריגים אלה מופיעים ונצמדים זה לזה, הם יוצרים סיבים הנקראים פלאק, אשר יכולים מתחילים להצטבר מספר שנים לפני שהתסמינים הראשונים של המחלה מתחילים להופיע.

סוגי מחלת קרויצפלד-יעקב

ישנן שלוש קטגוריות של מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD):

1. CJD ספורדי

זהו הסוג הנפוץ ביותר ומופיע כאשר לאדם עדיין אין גורמי סיכון ידועים למחלה. זה מתבטא ב-85% מהמקרים.

2. תוֹרַשְׁתִי

זה מתרחש בין 5 ל-10 אחוז מהמקרים. הם אנשים עם היסטוריה משפחתית של המחלה או עם בדיקות חיוביות למוטציה גנטית הקשורה אליה.

3. נרכש

אין ראיות לכך ש-CJD מדבק באמצעות מגע מזדמן עם מטופל, אך יש עדויות לכך שהוא מועבר בחשיפה לרקמת המוח או מערכת העצבים. זה מתרחש בפחות מ-1% מהמקרים.

תסמינים והתפתחות של מחלה זו

בתחילה מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) מתבטאת בדמנציה, עם שינויים באישיות, פגיעה בזיכרון, בחשיבה ובשיפוט; ובצורה של בעיות קואורדינציה שרירית.

ככל שהמחלה מתקדמת, ההידרדרות הנפשית מחמירה. החולה מתחיל לסבול מהתכווצויות שרירים לא רצוניות או מיוקלונוס, מאבד שליטה בשלפוחית ​​השתן ואף עלול להתעוור.

בסופו של דבר, האדם מאבד את יכולת התנועה והדיבור; עד שלבסוף מתרחשת התרדמת. בשלב אחרון זה מתעוררים זיהומים נוספים שעלולים להוביל את החולה למוות.

למרות שהתסמינים של CJD עשויים להופיע דומים לאלו של הפרעות נוירודגנרטיביות אחרות כגון אלצהיימר גַל מחלת הנטינגטון, CJD גורם לירידה הרבה יותר מהירה ביכולות של אדם ויש לו שינויים ייחודיים ברקמת המוח שניתן לראות לאחר הנתיחה.

אִבחוּן

לעת עתה אין בדיקת אבחון חד משמעית למחלת קרויצפלד-יעקב, ולכן הגילוי שלה הוא ממש מסובך.

הצעד הראשון בביצוע אבחון יעיל הוא לשלול כל צורות אחרות שניתן לטפל בהן של דמנציה.לשם כך, יש צורך לבצע בדיקה נוירולוגית מלאה. בדיקות נוספות המשמשות בעת אבחון CJD הן מיצוי עמוד השדרה ו-electroencephalogram (EEG).

כמו כן, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח עשויה להועיל לשלול כי התסמינים נובעים מבעיות אחרות כגון גידולי מוח, וכדי לזהות דפוסים נפוצים בניוון מוחי של ECJ.

למרבה הצער, הדרך היחידה לאשר CJD היא באמצעות ביופסיה או נתיחה שלאחר המוות. בשל מסוכנותו, הליך ראשון זה אינו מבוצע אלא אם יש צורך לשלול כל פתולוגיה אחרת הניתנת לטיפול. חוץ מזה, הסיכון לזיהום כתוצאה מהליכים הללו הופך אותם למסובכים עוד יותר לביצוע.

טיפול ופרוגנוזה

כשם שאין בדיקה אבחנתית למחלה זו, אין גם טיפול שיכול לרפא או לשלוט בה.

כיום, חולי CJD מקבלים טיפולים פליאטיביים שמטרתם העיקרית היא להקל על הסימפטומים שלהם ולגרום למטופל ליהנות מאיכות חיים גבוהה ככל האפשר. במקרים אלה, השימוש בתרופות אופיואידיות, קלונאזפאם ונתרן ולפרואט יכול לסייע בהפחתת הכאב והקלה על מיוקלונוס. באשר לפרוגנוזה, התחזית עבור אדם עם CJD עגומה למדי. שישה חודשים או פחות לאחר הופעת התסמינים, המטופלים אינם מסוגלים לטפל בעצמם.

בדרך כלל, ההפרעה הופכת קטלנית תוך פרק זמן קצר, כשמונה חודשים; למרות שחלק קטן מהאנשים שורדים עד שנה או שנתיים.

סיבת המוות השכיחה ביותר ב-CJD היא זיהום, ואי ספיקת לב או נשימה.

כיצד הוא מועבר ודרכים להימנע מכך

הסיכון להעברת CJD נמוך ביותר; רופאים המנותחים רקמת מוח או עצבים הם אלו שנחשפים לכך ביותר.

מחלה זו אינה יכולה להיות מועברת דרך האוויר, וגם לא באמצעות כל מגע עם אדם שיש לו אותה. למרות זאת, מגע ישיר או עקיף עם רקמת המוח ונוזל חוט השדרה אכן מהווה סיכון.

כדי למנוע את הסיכון הנמוך ממילא לזיהום, אנשים החשודים או שכבר אובחנו עם CJD אינם צריכים לתרום דם, רקמות או איברים.

לגבי האנשים שאחראים על הטיפול בחולים אלו, אנשי מקצוע בתחום הבריאות ו, אפילו אנשי מקצוע הלוויה חייבים לנקוט שורה של אמצעי זהירות בעת ביצועם עבודה. חלק מאלה הם:

• שטפו ידיים ועור חשוף
• כסו חתכים או שפשופים בתחבושות עמידות למים
• ללבוש כפפות ניתוח בעת טיפול ברקמות ובנוזלים של המטופל
• ללבוש הגנה לפנים ומצעים או ביגוד חד פעמי אחר
• נקה היטב את המכשירים המשמשים בכל התערבות או שהיו במגע עם המטופל