תסמונת לש-ניהן: תסמינים, גורמים וטיפול

תסמונת לש-ניהן היא הפרעה גנטית ומטבולית הוא משפיע על ילדים מלידה וגורם להפרעות נוירולוגיות חמורות, שינויים קוגניטיביים ובעיות התנהגות שונות.

מאמר זה מתייחס לתסמונת זו, לתסמינים שלה, כיצד היא מאובחנת ולטיפולים העיקריים הקיימים.

• מאמר קשור: "15 ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר"

מהי תסמונת לש-ניהן?

תסמונת לש-ניהן היא מחלה תורשתית, שתוארה ב-1964, המשפיעה על חילוף החומרים של פורינים (תרכובות חנקניות שנוצרות יחד עם נוקלאוטידים אחרים כגון פירמידינים, חומצות גרעין כגון DNA ו-RNA), והסיבה להן היא מוטציה של גן הממוקם על כרומוזום X, של תורשה רצסיבית (כלומר ששני הגנים חייבים להיות חריגים כדי לגרום ל- הפרעה).

השגיאה הגנטית המייצרת תסמונת זו יוצרת מחסור באנזים - היפוקסטין-גואנין - פוספוריבוסיל - טרנספראז (HPRT), שמרביתו בולט מבחינה מטבולית ייצור יתר ניכר של רמות חומצת שתן בגוף, כמו גם סדרה שלמה של נוירולוגי התנהגותי

השכיחות של תסמונת Lesch-Nyhan מוערכת בסביבות 1 ל-380,000 ו-1 ל-235,000 יילודים. המחלה הזו משפיע בעיקר על גברים, אם כי נקבות הטרוזיגוטיות (הנושאות שני אללים גנים שונים) הן גם נשאות (ובדרך כלל א-סימפטומטיות).

הופעת ההפרעה מתרחשת בילדות ועד כה תוארו שתי צורות של המחלה: LNS (הגרסה חמורה יותר), הגורמת להיעדר מוחלט של HPRT) ו-Lesch-Nyhan גרסאות, שתוצאתן היא גירעון חלקי של אֶנזִים. וריאנט LNS מייצר אורוליתיאזיס (נוכחות של אבנים בכליות או בדרכי השתן) וגאוט, הקשורים ייצור יתר של חומצת שתן, בנוסף להפרעות נוירולוגיות חמורות, הפרעות המטולוגיות והתנהגויות פגיעה עצמית

ב הצורה הפחות חמורה של LNS, הידועה גם כתסמונת Kelley-Seegmillerלמרות שרוב הביטויים הקליניים של תסמונת Lesch-Nyhan מתרחשים, התנהגויות של פגיעה עצמית אינן קיימות ולמטופלים יש תוחלת חיים תקינה.

תסמינים

תסמונת לש-ניהן מאופיינת בהצגת שלושה תסמינים עיקריים: בעיות נוירולוגיות, הפרעות קוגניטיביות וייצור יתר של חומצת שתן.

אחד התסמינים הראשונים של מחלה זו הוא הופעת גבישי חומצת שתן, בצבע כתום, אשר בדרך כלל משרים את החיתול של הילד הפגוע. ייצור יתר של תרכובת זו גורם לאחר מכן להיווצרות אבנים בכליות, בשופכה או בשלפוחית ​​השתן, המושקעים במפרקים ועם הזמן גורמים לדלקת פרקים ולמצבים אחרים (גאוט, כאבי פרקים, וכו.).

עוד אחד מהתסמינים הנפוצים ביותר בהפרעה זו הוא ההתנהגות הפוגעת העצמית שהמטופלים מציגים, שצריכים באופן כפייתי לנשוך את קצות האצבעות והשפתיים; התנהגות דומה מאוד לקומפולסיות המתרחשות בהפרעה אובססיבית-קומפולסיבית. תסמינים אלה של מום עצמי יכולים להחמיר על ידי מתח.

ילדים עם תסמונת לש-ניהן מציגים גם פיגור פסיכומוטורי, שבדרך כלל מתגלה בין גיל 3 ל-6 חודשים: הישיבה מתעכבת, הם אינם יכולים לתמוך בראשם, הם מציגים היפוטוניה ותנועות מסוג אתטואיד. הפרעה זו גורמת גם לכך שילדים אינם מסוגלים לעמוד וללכת, או לבצע תנועות לא רצוניות המופעלות על ידי מעשים רצוניים (כוריאוטוזיס ובליזמוס).

זה גם נפוץ שחולים סובלים ממנו דיסארטריה (קושי בניסוח צלילים), דיספאגיה (שינויים בעת בליעת מזון) ובעיות שרירים, כגון אופיסטוטונוס. ספסטיות, היפר-רפלקסיה או סימן בבינסקי (הרחבה הגבית של הבוהן הגדולה, מלווה בהתנפצות של שאר האצבעות) מופיעים בדרך כלל מאוחר.

• אולי יעניין אותך: "הפרעות פסיכומוטוריות: סוגים, מאפיינים ותסמינים"

אִבחוּן

בדרך כלל יש חשד לתסמונת Lesch-Nyhan אפשרית כאשר הילד מציג פיגור פסיכומוטורי, עם רמות גבוהות של חומצת שתן בדם ובשתן. מכיוון שפעילות האנזים HPRT אינה ניתנת לזיהוי בדם היקפי או בתאים בריאים (אריתרוציטים או פיברובלסטים), האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי בדיקה גנטית מולקולרית.

אבחון טרום לידתי אפשרי אם זוהתה המוטציה הגנטית גם במשפחה, שכן תורשה היא רצסיבית וקשורה לכרומוזום X. במובן זה, ייעוץ גנטי חשוב.

מצד שני, בעת ביצוע האבחנה המבדלת של מחלה זו, יש לקחת בחשבון את ההפרעות הבאות: שיתוק מוחין, דיסטוניה, גורמים אחרים לליקוי אינטלקטואלי, אוטיזם, תסמונת טורט, תסמונת קורנליה דה לנגה, ליקוי אינטלקטואלי אידיופתי והפרעות פסיכיאטרי רציני

יַחַס

ההפרעות הנוירולוגיות ובעיות ההתנהגות הנגרמות על ידי תסמונת לש-ניהן מייצרות בילד ובמשפחתו בעיות חשובות ברמה המוטורית, שכן הילד לא יוכל לעמוד, לזחול או לזוז, וגם לא לתפוס או להחזיק חפצים בעלי משקל, עם ההשלכות שיש לכך. ניתן לטפל בכך עם מומחה במיומנויות פסיכומוטוריות ובפיזיותרפיה.

מכיוון שהתסמונת יכולה להוביל למוגבלות שכלית, זה זה יכול להקשות על הילד להיות מסוגל למקד את תשומת הלב שלו בצורה נכונה, ובכך ליצור בעיות למידה חמורות., שכן יכולת הניתוח וההבנה שלהם נפגעת. במובן זה יש צורך בהתערבות של מרפא בעיסוק ונעשית גישה לוגופדית וחינוכית.

גם מעקב רפואי חשוב. בדרך כלל, הטיפול התרופתי נעשה בדרך כלל עם אלופורינול, תרופה המשמשת לטיפול בהיפראוריצמיה ובסיבוכיה.

כמו כן, חיוני לשים את הדגש על צרכים רגשיים וחברתיים, אשר יש לטפל בהם כראוי. ילדים שנפגעו מתסמונת לש-ניהן זקוקים להשגחה מתמדת ומישהו שידריך אותם כדי להפוך את היום יום לנסבל יותר. כמו כן, חשוב שבני המשפחה יהיו מטופלים וליווי, שכן ההשפעה על תפקודם היומיומי תהיה ניכרת.

לבסוף, באשר ללימודים, בדרך כלל קשה להיות מסוגל לכלול את הילדים הללו בבית ספר רגיל. לילדים שנפגעו יש צרכים חינוכיים מיוחדים שלא ניתן לתת להם מענה במסגרת תשומת הלב לאמצעי הגיוון. מרכזים רגילים ולכן מקובל להציע לרשום את הילד למרכז חינוך מיוחד או למרכז דוֹמֶה.