מחלת באטן: תסמינים, סיבות וטיפול

מספר המחלות הנדירות שנרשמו לאורך כל ההיסטוריה של הרפואה נע בין 5,000 ל-7,000 מחלות או מצבים שונים, שרובם המכריע מקורם בסוג כלשהו של שינוי גנטיקה.

אחת המחלות הנדירות הטעונות גנטית היא מחלת באטן.. זהו מצב רפואי הפוגע אך ורק בילדים ותסמיניו יכולים להוביל לתלות מוחלטת ולעיתים למוות.

מהי מחלת באטן?

מחלת באטן היא מצב שמקורו גנטי ומהלך מסכן חיים שמשפיע על מערכת עצבים של הילד. מחלה זו מתחילה להופיע בין גיל 5 ל-10 וניתן לזהות את הסימפטומים הראשונים שלה מכיוון שהילד מתחיל לסבול מהתקפים ובעיות ראייה.

כמו כן, ייתכן שהם מופיעים בהתחלה תסמינים אחרים הרבה יותר עדינים כמו שינויים באישיות ובהתנהגות של הילד, קשיים ועיכוב בלמידה ותנועות מגושמות ונפילות בהליכה.

מצב זה תואר לראשונה בשנת 1903 על ידי רופא הילדים פרדריק באטן, שנתן לו את שמו הנוכחי. חוץ מזה ידוע גם בשם ליפופוסצינוזיס נוירוני סרואיד.

מאפיינים עיקריים של מחלה זו

כפי שהוזכר לעיל, מחלת באטן היא מצב גנטי ש זה נופל בקבוצה של הפרעות אחסון ליזוזומליות.. יש לזה שכיחות נמוכה מאוד אבל יש לו תסמינים מאוד משביתים שיכולים אפילו להוביל למוות של הילד.

המקור הגנטי שלך

גורם לתאי גוף האדם לא מסוגלים להיפטר מהחומרים והפסולת שמסתובבים דרכו, הגורם להצטברות מוגזמת של חלבונים ושומנים, כלומר תמציות מהסוג השומני.

אחסון זה של חומרים שומניים בסופו של דבר גורם נזק ניכר למבנים ו תפקודים סלולריים, אשר לאט לאט מובילים להידרדרות הדרגתית הייחודית של זה מַחֲלָה,

בנוסף, המבנה המושפע ביותר ממחלת באטן הוא מערכת העצבים, בהיותו המוח האיבר הפגוע ביותר של המערכת כולה.

• אולי יעניין אותך: "חלקים מהמוח האנושי (ותפקודיו)"

תסמינים

כפי שכבר צוין לעיל, מחלת באטן הנוכחית משפיעה בעיקר על מערכת העצבים, לכן כל התסמינים השייכים למחלה זו יהיו קשורים לאזור הנוירולוגי.

סימפטומטולוגיה זו משפיעה בעיקר על שלושה תחומים בעלי חשיבות נוירולוגית רבה: ראייה, קוגניציה ומיומנויות מוטוריות, עליהם היא מפעילה אפקט הידרדרות מתקדם.

התסמינים של כל אחד מהאזורים הפגועים יתוארו להלן:

1. אובדן ראייה מתקדם

הידרדרות מתקדמת בראייה היא אחד התסמינים הראשונים המופיעים במחלת באטן. סימפטום זה, המופיע בדרך כלל במהלך שנות החיים הראשונות, זה מתפתח עד שהוא גורם לעיוורון מוחלט או חלקי של הילד כשהוא בן 10 בערך.

כמה אחרים נכללים בקטגוריה זו של תסמינים, הקשורים גם הם לראייה, המופיעים לאורך כל מהלך המחלה. תסמינים אלה כוללים:

• רטיניטיס פיגמנטוזה.
• ניוון מקולרי.
• ניוון אופטי.

2. התקפים

תסמינים נוספים המופיעים בשלבים המוקדמים של המחלה הם: פרקי התקפים חוזר על עצמו. התקפים אלו הם אירועים חולפים המאופיינים בנוכחות של התקפים נגרמת על ידי פעילות נוירונית חריגה או מוגזמת.

בתוך אפיזודות עוויתיות אלה, ניתן להבחין בין שני מעמדות שונים:

התקפים מוקדיים

משברים אלו נוצרים על ידי תפקוד לא תקין של אזורים ספציפיים במוח. משברים אלו מאופיינים מכיוון שהאדם נתון לסדרה של תנועות מהירות. במהלך משברים אלו האדם עלול לסבול מאובדן הכרה, ותנועות קצביות ובלתי רצוניות בכל חלק בגוף.

התקפים כלליים

בסוג שני זה של התקפים אפילפטיים, פעילות נוירונית חריגה משפיעה כמעט על כל אזורי המוח. בתוך סוג זה של אפיזודות נמצאים התקפי היעדר, או התקפים טוניים ואטוניים בין רבים אחרים.

• מאמר קשור: "התקפי היעדרות: גורמים, תסמינים וטיפול"

3. ליקויים בקוגניציה

הן הצטברות של חומרים שומנים והן הנזק הנגרם מהתקפים אפילפטיים בסופו של דבר גורמים ל ליקוי נוירולוגי חמור, המתבטא באובדן יכולות שכבר היו לילד מְלוּמָד.

הליקויים הקוגניטיביים האלה יכול להשפיע על כל תחום של שפה, זיכרון, חשיבה או שיפוט. כמו כן, תהליך דור זה נוטה להיות מלווה בשינויים בהתנהגות, באישיות ובמצב הרוח של הילד, ואולי אף להציג כמה אפיזודה פסיכוטית.

4. בעיות פסיכומוטוריות

גם במחלת כפתור תפקוד שריר-שלד ומוטורי עלול להיפגע, באים לעכב ולהתנות את ניידות הילד.

בין הבעיות הפסיכומוטוריות הללו עשויות להיות:

• כיווץ לא רצוני של השרירים.
• תחושת צריבה, חוסר תחושה, גירוד ודגדוגים בגפיים העליונות והתחתונות.
• היפוטוניה או היפרטוניה.
• שיתוק כמעט מוחלט של הגפיים.

5. מגבלות ותלות

לבסוף, בשלבים המאוחרים של מחלת באטן ילדים איבדו לעתים קרובות את היכולת לנוע ולתקשרלכן, הם נמצאים במצב של תלות מוחלטת.

גורם ל

כאמור לעיל, למחלת באטן מקור גנטי. באופן ספציפי, מקורו ממוקם בזוג הכרומוזומלי 16 המציג סדרה של מוטציות בגן CLN3.. גן זה ממוקם בגרעינים של תאים סומטיים.

למרות התפקוד המדויק של גן זה אינו ידוע, המוטציה שלו גורמת הצטברות חריגה ומוגזמת של חומרים שומניים וחומרים ברקמות המערכת מתוח מאוד.

הליפופיגמנטים האלה לגרום לסדרה של נזקים חשובים באזורי התא הפגועים, מתחיל את סימן ההידרדרות המתקדם של מצב זה.

אִבחוּן

במקרה שקרובים מודעים לקיומה של היסטוריה משפחתית של מחלת באטן, יש צורך בכך לבצע בדיקה או הערכה טרום לידתית באמצעות בדיקת דיקור מי שפיר או על ידי דגימת וילוס כוריוני.

עם זאת, אם ההערכה מתבצעת לאחר לידת הילד, יהיה צורך לבצע הערכה יסודית כדי להבטיח אבחנה נכונה. בדיקות אופייניות המבוצעות בהערכה זו הן:

• מחקרים גנטיים.
• ביופסיה של רקמת עצב.
• בדיקה פיזית.
• בדיקה נוירולוגית.
• הערכת יכולת חזותית.
• בדיקת דם.
• בדיקת שתן.
• אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG).

יַחַס

כרגע ובשל המאפיינים המיוחדים של מחלת באטן, היא עדיין לא הוקמה פרוטוקול פעולה או טיפול של זה שיכול לעצור את הסימפטומים או לגרום להם קָדִימָה.

על כל פנים, ניתן לשלוט בתסמיני ההתקף על ידי מתן תרופות נוגדות פרכוסים. כמו כן, הודות ליתרונות של ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק, ילדים שנפגעו ממחלת באטן יכולים לשמר את תפקוד האורגניזם שלהם זמן רב ככל האפשר.

הגירוי של החולים והמידע והתמיכה למשפחות באמצעות קבוצות טיפוליות יכולים להעדיף או להקל על ההתמודדות עם מחלה זו.

• מאמר קשור: "7 סוגי התרופות נגד התקפים (אנטי אפילפטיות)."