ניוון שרירים מדושן: מה זה, גורם ותסמינים

אנו מדברים על ניוון שרירים בהתייחס לקבוצת מחלות הגורמות להידרדרות הדרגתית של השרירים, מה שגורם להם להיות חלשים ונוקשים. ניוון שרירים מדושן הוא אחד הנפוצים ביותר של קבוצת הפרעות זו.

במאמר זה נתאר ממה מורכבת ניוון שרירים מדושן, מה גורם לזה, מהם התסמינים האופייניים ביותר וכיצד ניתן לטפל בהם ולהקל עליהם מנקודת מבט רב תחומית.

• אולי אתה מעוניין: "15 ההפרעות הנוירולוגיות הנפוצות ביותר"

מהי ניוון שרירים מדושן?

ניוון שרירים פסאודו-היפרטרופי או דושן היא מחלה ניוונית של שרירים. ככל שההשפעה מתקדמת, רקמת השריר נחלשת ותפקידה הולך לאיבוד עד שהאדם הופך תלוי לחלוטין במטפליו.

הפרעה זו תוארה על ידי הרופאים האיטלקיים ג'ובאני סמולה וגאטאנו קונטה במחצית הראשונה של המאה ה -19. עם זאת, שמו מגיע מהנוירולוג הצרפתי גיום דושן, שבדק את הרקמה הפגועה ברמה מיקרוסקופית ותיאר את התמונה הקלינית בשנת 1861.

מחלת דושן הוא הסוג הנפוץ ביותר של ניוון שרירים בילדות, משפיע על 1 מכל 3600 ילדים גברים, בעוד שזה נדיר אצל נשים. ישנם תשעה סוגים של ניוון שרירים, מצב המחליש את השרירים בהדרגה.

תוחלת החיים של אנשים עם הפרעה זו היא כ- 26 שנים, אם כי ההתקדמות הרפואית מאפשרת לחלקם לחיות יותר מ- 50 שנה. מוות מתרחש בדרך כלל כתוצאה מקשיי נשימה.

• מאמר קשור: "אפרקסיה: סיבות, תסמינים וטיפול"

סימנים וסימפטומים

הסימפטומים מופיעים בגיל הרך, בין הגילאים 3 עד 5. ילדים עם מחלה זו בתחילה מתקשים לעמוד ולהלך עקב מעורבות הירכיים והאגן. כדי לקום, לעתים קרובות הם צריכים להשתמש בידיים כדי לשמור על רגליהם ישרות ולהרים את עצמם.

פסאודו-היפרטרופיה אופייני לניוון דושן מתרחש בשרירי השוקיים והירכיים, המוגדלים בזמן בו הילד מתחיל ללכת עקב הצטברות של שומנים. אבן דרך התפתחותית זו מתרחשת בדרך כלל באיחור במקרי דושן.

בהמשך החולשה תכליל לשרירי הזרועות, הצוואר, תא המטען ואחרים חלקי הגוף, הגורמים להתכווצויות, חוסר איזון, הפרעות בהליכה ונפילות תָכוּף. ההידרדרות השרירית המתקדמת גורמת לכך שלקראת תחילת ההתבגרות הילדים אובחנו לאבד את היכולת ללכת ונאלצים להשתמש בכיסא גלגלים.

בעיות ריאות ולב שכיחות כסימנים משניים לניוון שרירים. הפרעה בתפקוד הנשימתי מקשה על שיעול ומגבירה את הסיכון לזיהום, ואילו קרדיומיופתיה עלולה להוביל לאי ספיקת לב. לפעמים מופיעים עקמת (עקמומיות חריגה של עמוד השדרה) ונכות שכלית.

• אולי אתה מעוניין: "פרקינסון: סיבות, תסמינים, טיפול ומניעה"

גורם למחלה זו

ניוון שרירים מדושן נגרם על ידי מוטציה בגן המווסת את תעתיק הדיסטרופין, חלבון בסיסי לשמירה על מבנה תאי השריר. כאשר הגוף אינו יכול לסנתז דיסטרופין במידה מספקת, רקמות השריר מידרדרות עד שהם מתים.

בזבוז השרירים מתרחש כתוצאה מהעצמת תגובות הלחץ החמצוני, הפוגעות בקרום השריר עד שגורמת למוות או לנמק של תאיו. בהמשך מוחלף השריר הנמק ברקמת שומן ורקמת חיבור.

המחלה הזו זה נפוץ יותר אצל גברים מכיוון שהגן הגורם לו נמצא על כרומוזום X; בניגוד לנשים, לגברים יש רק אחד מהכרומוזומים הללו, ולכן הסיכוי לפגמים שלהם פחות יתוקן באופן ספונטני. משהו דומה קורה עם כמה צורות של עיוורון צבעים והמופיליה.

למרות ש -35% מהמקרים נובעים ממוטציות "דה נובו", בדרך כלל השינויים הגנטיים האופייניים לניוון שרירים של דושן. עוברים מאם לילד. לגברים הנושאים את הגן הפגום יש סיכוי של 50% לפתח את המחלה, בעוד שזה נדיר אצל בנות וכשזה קורה התסמינים בדרך כלל קלים יותר.

טיפול והתערבות

אפילו אם לא נמצאו טיפולים לריפוי ניוון שרירים מדושןהתערבויות רב תחומיות יכולות להיות יעילות מאוד לעיכוב ולהפחתת הסימפטומים ולהגדלת איכות ותוחלת החיים של החולים.

בין הטיפולים התרופתיים של מחלה זו מדגיש את השימוש בקורטיקוסטרואידים כמו פרדניזון. כמה מחקרים מצביעים על כך שנטילת תרופות אלו מאריכה את יכולת ההליכה במשך שנתיים עד 5 שנים נוספות.

תרגול קבוע של פיזיותרפיה ופעילות גופנית עדינה (כגון שחייה) יכול להגביל את התדרדרות השרירים, מכיוון שחוסר פעילות מגביר את השפעתם. כמו כן, השימוש במכשירים אורטופדיים כמו תומכות וכיסאות גלגלים מעלה את רמת העצמאות של החולים.

בשל הקשר של ניוון דושן לבעיות לב ונשימה, חשוב שאנשים מאובחנים יבקרו בקרדיולוגים ובריאות ריאות בתדירות מסוימת. השימוש בתרופות לחוסמי בטא ובמכשירי נשימה מסייעים ייתכן שיהיה צורך במקרים רבים.