Achondroplasia: תסמינים, סיבות וטיפולים

יש מספר רב של אלמנטים שבהם בני אדם שונים יכולים להבדיל את עצמנו. בכל הקשור למבנה גוף, כמה מהדוגמאות הברורות והברורות ביותר הן צבע או תכונות העיניים, השיער או העור, או משקל או גובה.

בשונה ממה שקורה עם היבטים כמו אישיות או יכולות קוגניטיביות שונות, מאפיינים אלה נקבעים בעיקר ברמה הגנטית, כמו במקרה של הנטייה לסבול ממחלות מסוימות. למעשה, לא נדיר שמצבים גנטיים מסוימים מולידים פנוטיפים או צורות גוף יוצאי דופן.

דוגמה לכך היא achondroplasia, אחד הגורמים העיקריים להופעת המצב המכונה גמד. ועוסק בשינוי הגנטי הזה ובהשפעותיו השונות שעליו נדבר לאורך מאמר זה.

• מאמר קשור: "תסמונת X שביר: סיבות, תסמינים וטיפול"

מהי achondroplasia?

זה נקרא achondroplasia a מחלה ממוצא גנטי שהיא אחת הסיבות העיקריות לגמדות ברחבי העולם.

למרות שזה ידוע יחסית בקרב האוכלוסייה, האמת היא שזה שינוי שנחשב לנדיר, המתרחשת רק בסביבות 2.5 מתוך כל 100,000 לידות בספרד ובכל אחת מכל 25,000 לידות ברחבי העולם. זוהי כונדרודיספלזיה, סוג של שינוי הכרוך באי סדרים או עיכובים בהיווצרות הסחוס.

תסמינים

במקרה של achondroplasia, לאורך התפתחות הנבדק נוצרת בעיה בתאים המאפשרת צמיחת עצם והפיכת סחוס לעצם. זה גורם להופעת הסתיידות מואצת של העצמות שמונעת מאלה, ובמיוחד של הגפיים, להתפתח עד למדדים הרגילים.

משמעות הדבר היא כי achondroplasia מייצר גמד ריזומלי (בעצמות הזרוע והירך), שבו לתא המטען יש אמצעים נורמטיביים בעוד הגפיים מפסיקות לצמוח יחד.

סימפטום נוסף של אכונדרופלזיה הוא מקרוצפליה, עם בולטות חזיתית והיפופלזיה של השליש האמצעי של הפנים. משמעות הדבר היא שבדרך כלל לאנשים הסובלים משינוי זה יש ראש גדול יחסית לשאר הגוף, כמו גם מצח או חזית פנים בולטים יותר.

Brachydactyly מתרחשת גם כך שהאצבעות והבהונות ועצמותיהם קצרות בהרבה מהרגיל (אם כי כללי ולמעט במקרים מסוימים זה לא צריך להשפיע על הפונקציונליות של היד), ועל היפרלורדוזיס או עקמומיות קיצונית של עמוד השדרה חוּליָתִי.

רחוק מלהיות מצב שמשפיע רק באופן ויזואלי או אסתטי, האמת היא ש achondroplasia הוא שינוי ש יכול להוביל לשלל בעיות בריאות וסיבוכים. למרות שברמה האינטלקטואלית בדרך כלל אין שום סוג של שינוי (אכונדרופלזיה כשלעצמה אינה מייצרת שינויים ברמה הקוגניטיבית), האמת היא שלרוב יש עיכוב מסוים בהתפתחות של מיומנויות מוטוריות.

בדרך כלל יש גם היפוטוניה וקלות רבה יותר לעייפות. כמו כן, לא נדיר להופיע בעיות כמו דום נשימה בשינה, כמו כן דלקת האוזן שעלולה להשפיע על תפיסת השמע. גַם קיים סיכון מוגבר לבעיות נוירולוגיות וכלי דםs, בנוסף לנטייה להשמנה. לבסוף, אלו עם אכונדרופלזיה נמצאים לעיתים קרובות בסיכון גבוה יותר לזיהומים במערכת הנשימה.

שינויים חמורים יותר אך פחות שכיחים הם כגון דחיסת הכבל והאפשרות המוגברת לסבל הידרוצפלוס (עודף או הצטברות נוזלים במוח העלולים לאיים על חיי הנבדק או העלולים לייצר מוגבלות שכלית). למעשה, קיים סיכון רלוונטי לתמותה בילדות בגלל סיבוכים מסוג זה, כמו גם בגלל חסימה בדרכי הנשימה. במקרים הומוזיגוטיים, achondroplasia בדרך כלל קטלנית כבר בתקופת העובר.

עם זאת, אם לא מתרחשים סיבוכים, תוחלת החיים והיכולת האינטלקטואלית של אנשים עם achondroplasia אינם שונים מאלה של שאר האוכלוסייה ללא שינוי זה.

קשיים בתחומים חיוניים אחרים

ההשפעה של achondroplasia לא מתרחשת רק ברמה הבריאותית, אלא יכולה להיות כרוכה גם ב- הופעה של קשיים שונים ביום יום, ופוגעת באיכות החיים של האדם מושפע.

לדוגמה, לרוב התשתיות או אפילו הרהיטים מיועדות לאנשים בעלי קומה גבוהה בהרבהכך שהפעולה הפשוטה של ​​ישיבה על כיסא או נהיגה ברכב מייצגת קושי אלא אם כן יש לך את התמיכה הנכונה.

מקובל גם שאנשים עם achondroplasia נוטים לעייפות ביתר קלות, דבר שעלול להקשות על ביצוע פעילויות עבודה ופנאי שונות.

איכות השינה של אנשים אלה עשויה לרדת אם הם סובלים מדום נשימה חסימתי. במקרה של הריון, נשים עם achondroplasia בדרך כלל צריכות לנקוט בניתוח קיסרי, בגלל הגודל הקטן של עצמות האגן שלהן.

בנוסף לכך ובמיוחד במהלך התפתחות הילד והתבגרות, אנשים עם הפרעה זו עלולים להיתקל בקשיים ברמה החברתית וסובלים מבידוד, הטרדות, לעג, השפלה או פשוט תשומת לב לא רצויה מצד אחרים. כמו כן, וכתוצאה מכך, בחלק מהמקרים נוטים להופיע גם בעיות של חרדה או דיכאון.

הגורמים לשינוי זה

Achondroplasia הוא, כפי שראינו בעבר, מצב רפואי שמקורו גנטי. באופן ספציפי, זה נצפה נוכחות של מוטציות בגן FGFR3 (על הזרוע הקצרה של כרומוזום 4), שהוא קולטן גורם הגדילה לפיברובלסט 3.

הגן הזה משתתף בצמיחת העצמות ובהפיכת הסחוס לעצם, בהיותה המוטציה שלה זו שמייצרת הסתיידות מואצת של העצמות וחסימת צמיחתן עקב בידול לא מספיק של הרקמה.

למרות שזה יכול להיות תורשתי, ובדרך כלל אצל הורים עם achondroplasia קיים סיכון של 50% להעביר את זה ולהיות תורשה דומיננטית אוטוזומלית, באופן כללי הרוב המכריע של המקרים הם בדרך כלל מוטציות חדשות של דה נובו. כלומר, בדרך כלל מופיע כמוטציה ספונטנית בגנום של הנבדק, מבלי שההורים יצטרכו לסבול מאותה בעיה.

יש לך טיפול?

Achondroplasia הוא מצב רפואי גנטי ומולד וככזה אין לו טיפול מרפא. עם זאת, יתכן ויהיה צורך בטיפול מגישה רב תחומית על מנת לתקן סיבוכים אפשריים ומונעים הופעה של מוגבלות או קשיים בחיי היומיום, הן אצל ילדים והן בקרב ילדים מבוגרים.

ראשית, במקרה של הידרוצפלוס או דחיסת חוט השדרה, חיוני לפעול במהירות האפשרית על מנת לתקן את הבעיה ולהימנע מסיבוכים או הפרעות בתפקוד חמור, תוך שימוש בהתערבויות כירורגיות במידת הצורך זה. המטרה תהיה להפחית את הלחץ התוך גולגולתי ו / או לנקז עודפי נוזלים במקרה של הידרוצפלוס או דחיסה ולתקן בעיות בעמוד השדרה. מדי פעם נעשה שימוש בטיפול בהורמון גדילה, וכן בהתערבויות לתיקון עקמומיות הגפיים.

מעבר לטיפול שעד כה תואר, זה יהיה חשוב מאוד הכללת פיזיותרפיה וביצוע תרגילים ותרגולים לעידוד ניידות ולאפשר כיוונון וחיזוק היציבה והשרירים. יתכן שיהיה צורך לעבוד על מיומנויות מוטוריות עדינות וגסות, על מנת להקל על פיתוח מיומנויות בסיסיות ביום יום.

במקרים מסוימים עשויה להיות צורך בטיפול בדיבור, במיוחד אם יש בעיות שמיעה או דיבור. יש לעבוד על תזונה גם על מנת למנוע בעיות לב וכלי דם או נשימה שעלולות להופיע במקרה של השמנת יתר או תזונה לקויה.

סוף סוף גם ברמה הפסיכולוגית עשויה להיות צורך בהתערבות מקצועית, במיוחד כאשר ישנם תסמיני חרדה או דיכאון.

אתה יכול לעבוד על הערכה עצמית ומושג עצמי, ארגון מחדש קוגניטיבי כדי לשנות אמונות לא מתפקדות, ניהול לחץ וכעס או נוכחות קשיים ביום יום הנובעים הן מבעיות פיזיות והן מבעיות אפשריות במערכת חֶברָתִי. הגברת ההערכה העצמית והאוטונומיה עוזרת גם היא.

ברמה החינוכית יש להציע את הסיוע שאנשים אלה עשויים להזדקק לו, כדי לאפשר ביצועים ושילובם באזורים אלה. מתן עזרים מותאמים עשוי לכלול שימוש בחומר תמיכה או התאמת תכנית הלימודים של האדם. גם ברמת העבודה, אנשים עם achondroplasia עשויים לדרוש הסתגלות, הקשורים בעיקר לארגונומיה ולקשיים גופניים של אנשים אלה.

הפניות ביבליוגרפיות:

• קרקוב, ד. (2018). הפרעות FGFR3: דיספלסיה טנאתופורית, אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה. בתוך: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, עורכים. דימות מיילדות: אבחון וטיפול בעובר. מהדורה שנייה פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה: פרק 50.
• NIH (2017). אכונדרופלזיה. מדליין פלוס. [באינטרנט]. אפשר להשיג ב: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• אורפנת אינסרם (2017). אכונדרופלזיה. אנציקלופדיה של אורפנט למוגבלות. [באינטרנט]. אפשר להשיג ב: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.