Albíni: genetika a problémy, ktorými trpia

DNA, ktorú obsahuje každá bunka vo vašom tele, obsahuje všetky informácie potrebné pre vývoj a fungovanie organizmu. Preto každá chyba, ktorá sa nachádza v genetickom materiáli, môže zdegenerovať do nesprávnej funkcie a zdravotných problémov.

Jasným príkladom je albinizmus: Tento genetický stav je charakterizovaný úplnou alebo čiastočnou absenciou pigmentácie (melanínu) v koži, vlasoch a očnej dúhovke.

Albínsky stav nie je výlučný pre človeka, vyskytuje sa aj u zvierat (pamätným príkladom bol albín gorila Copito de Nieve v barcelonskej zoo) a v rastlinách. V druhom prípade neobsahujú iné skupiny pigmentov, ako sú karotény, pretože prirodzene neobsahujú melanín.

Nedostatok pigmentácie však nie je jedinou charakteristikou tejto zmeny. Albíni majú v skutočnosti veľa súvisiacich problémov, biologické aj sociálne.

• Súvisiaci článok: „Čo je to epigenetika? Kľúče k jeho pochopeniu"

Úloha pigmentov

Pigmentácia u ľudí má na starosti bunky známe ako melanocyty, ktoré vyrábajú dva druhy melanínu vo vnútri z aminokyseliny tyrozín: eumelanín (tmavý) a feomelanín (ľahký).

Kombinácia týchto dvoch v rôznych pomeroch vytvára škálu farieb očí, vlasov a pokožky. Jeho hlavnou funkciou je ochrana ďalších buniek pred ultrafialovým svetlom, ktoré je škodlivé pre DNA.

Genetické príčiny albinizmu

Albinizmus má dôležitú genetickú zložku ktorá predstavuje autozomálne recesívne dedičstvo. Je ľahké to pochopiť: náš genetický materiál je tvorený 23 pármi chromozómov, jedna polovica pochádza z matka a druhá od otca (každý pár má dva homológne gény v rovnakej polohe, jeden na pár, ktorý je známy ako alela). Normálne je potrebný iba jeden z dvoch génov na alelu, aby fungoval správne pre správnu funkciu. V tomto prípade hovoríme o autozomálne recesívnom, pretože dva gény tejto alely sú nesprávne.

Z tohto dôvodu sa vysvetľuje, ako môžu mať rodičia, ktorí nie sú albínmi, dieťa s týmto ochorením rodičia sú dopravcovia, každý má nesprávny gén.

• Mohlo by vás zaujímať: „Hlavné typy buniek ľudského tela"

Existujú rôzne druhy albinizmu

Nie všetci albíni majú rovnakú genetiku, ale existujú rôzne triedy, ktoré závisia od ovplyvneného génu. Pravda je, že nie všetky vedú k strate pigmentácie kože a vlasov, zdieľajú iba pokles zrakovej ostrosti na rôzne zmeny v oku.

Klasicky boli definované dve veľké skupiny: okulokutánny (OCA) a očný (OA) albinizmus. Ako naznačuje jeho názov, prvý ovplyvňuje melanín v oku, ako aj v pokožke a vlasoch, na rozdiel od druhého, v ktorom je ovplyvnený iba melanín prítomný v dúhovke. Nedostatok pigmentácie môže súvisieť aj s inými závažnými organickými poruchami, ako je napríklad Hermansky-Pudlakov syndróm.

Práve teraz Je známe, že je zapojených až 18 génov s 800 možnými mutáciami. Napríklad jedným z najbežnejších typov na Západe je OCA1, okrem toho, že je najťažší, v ktorom je postihnutý gén ten, ktorý syntetizuje enzým tyrozinázu (TYR). Tento proteín je zodpovedný za transformáciu aminokyseliny tyrozínu na melanín v melanocytoch. Samozrejme, ak enzým nefunguje, melanín sa v tele nesyntetizuje.

Problémy, ktoré to so sebou nesie

Ľudia s albinizmom, ktorí majú úplný alebo čiastočný nedostatok melanínu v pokožke a vlasoch majú problém znášať slnečné žiarenie. Ľahko sa začervenajú a zvyšuje sa pravdepodobnosť utrpenia rakovina kože, takže sa musia chrániť pred slnečným žiarením, oblečením alebo vhodným krémom.

Nedostatok pigmentácie v oku, spoločná vlastnosť všetkých jeho typov, produkuje fotofóbiu, to znamená, že priame svetlo nie je dobre podporované. Na ochranu očí pred svetlom je bežné používať slnečné okuliare. Je potrebné dodať, že albíni majú tiež rôzne vizuálne abnormality, ktoré bránia ich ostrosti, takže jedným z ich veľkých problémov je videnie.

Albíni na svete

Celosvetová frekvencia albinizmu je nízka, 1 zo 17 000 ľudí. Existujú ale rôzne typy, z ktorých každý má prevalenciu a ich stupeň rozptýlenia závisí aj od bodu sveta, o ktorom sa hovorí. Napríklad v Japonsku je vysoká prevalencia typu OCA4 v dôsledku určitého príbuzenstva; a na ostrove Portoriko, ktorý je považovaný za krajinu s najvyšším výskytom tohto stavu genetika je oveľa viac ľudí postihnutých v najnebezpečnejšom aspekte syndrómu Hermansky-Pudlak.

Ďalším príkladom je Afrika. Kontinent, kde sa albíni vyskytujú najčastejšie, navyše ľuďom neuľahčuje prácu albíni: kvôli archaickým presvedčeniam niektoré kultúry zabijú týchto ľudí a roztrhajú ich na kúsky s cieľom od predajte ich šamanom za svoje kúzla. V prípade žien je to ešte horšie, pretože sa predpokladá, že majú schopnosť eradikovať HIV pohlavným stykom, takže ich znásilňujú a sú infikované touto chorobou. Okrem toho, že Afrika je oblasťou sveta s najvyšším slnečným žiarením, je kvalita života albínov strašná.