Refsumova choroba (dospelý): diagnóza, príznaky a príčiny
Refsumova choroba u dospelých je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie mastnej kyseliny v krvi, niektoré potraviny a ktorých následky vedú k zraneniam rôzneho stupňa, ktoré okrem iného ovplyvňujú zmyslové a motorické funkcie.
V tomto článku vysvetľujeme, čo je Refsumova choroba a aké sú jej príčiny, ako sa dá diagnostikovať, aké sú jej hlavné klinické príznaky a symptómy, ako aj indikovaná liečba.
- Odporúčaný článok: "Top 10 genetických porúch a chorôb"
Refsumova choroba dospelých: čo to je a ako sa vyskytuje?
Refsumova choroba, pomenovaná po nórskom neurológovi sigvald b. Refsum, je zriedkavý metabolický syndróm charakterizovaný akumuláciou kyseliny fytánovej v krvi a tkanivách vrátane mozgu. Patrí do skupiny lipidóz, skupiny dedičných ochorení, ktoré majú spoločné hromadenie škodlivého množstva lipidov (tukov) v niektorých bunkách tela.
Toto dedičné ochorenie sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom.; to znamená, že na to, aby osoba zdedila poruchu, musí dostať kópiu genetickej mutácie od oboch rodičov. Refsumova choroba je spôsobená nedostatkom enzýmu peroximálnej fytanol CoA hydroxylázy (PAHX), ktorý je spôsobený mutáciou génu PAHX na 10. chromozóme.
Postihnutí pacienti nie sú schopní metabolizovať kyselinu fytánovú, nasýtenú mastnú kyselinu s rozvetveným reťazcom. prítomný najmä v potravinách, ako je mäso a mliečne výrobky prežúvavcov, ako aj v menšej miere v rybách pomer. Akumulácia tejto zlúčeniny spôsobuje poškodenie sietnice, mozgu a periférneho nervového systému.
Prevalencia Refsumovej choroby je 1 prípad na milión obyvateľov.a postihuje mužov aj ženy rovnako, bez rasovej alebo rodovej prevahy. Počiatočné príznaky zvyčajne začínajú okolo 15. roku života, hoci sa môžu objaviť aj v detstve alebo v dospelosti (medzi 30. a 40. rokom života). Ďalej uvidíme, aké sú hlavné znaky a príznaky tejto choroby.
príznaky a symptómy
Prvé príznaky a symptómy Refsumovej choroby u dospelých sa objavujú medzi koncom prvého desaťročí života a dospelosti a človek rozvíja to, čo je známe ako klasická triáda príznaky: retinitis pigmentosa, cerebelárna ataxia a distálna senzomotorická polyneuropatia.
Retinitis pigmentosa spôsobuje abnormálnu akumuláciu pigmentu v membránach sietnice, čo spúšťa dlhodobú degeneráciu sietnice v dôsledku chronického zápalu; cerebelárna ataxia znamená nedostatok alebo deficit koordinácie svalových pohybov, najmä rúk a nôh; a senzomotorická polyneuropatia spôsobuje pacientovi stratu citlivosti a parestézie (pocit mravčenia a necitlivosti).
Okrem týchto troch typických symptómov sa pri Refsumovej chorobe môže vyskytnúť aj postihnutie hlavových nervov, srdcové, dermatologické a kostné problémy. Na senzorickej úrovni anosmia (zníženie alebo strata čuchu), strata sluchu, zákal rohovky (spôsobujúci stratu zraku a fotosenzitivitu) a kožné zmeny. Ďalšie klinické prejavy ochorenia sú: šedý zákal, ichtyóza (koža sa stáva suchou a šupinatou) a anorexia.
Pacienti, ktorí nie sú liečení alebo ktorí sú diagnostikovaní neskoro, môžu mať závažné neurologické poškodenie a môžu sa u nich vyvinúť depresívne poruchy; v týchto prípadoch je vysoké percento úmrtnosti. okrem toho je dôležité, aby pacient dodržiaval správnu diétu na zmiernenie neurologických, oftalmologických a srdcových symptómov.
Diagnóza
Diagnóza Refsumovej choroby dospelých sa robí stanovením akumulácie vysokých koncentrácií kyseliny fytánovej v krvnej plazme a moči. Hladiny mastných kyselín s dlhým reťazcom v plazme naznačujú metabolické poruchy a môžu slúžiť ako indikátor. V každom prípade je nevyhnutné fyzikálne vyšetrenie a biochemické vyhodnotenie, hoci klinický lekár sa musí spoliehať na typické znaky a symptómy..
Histopatologická diagnóza (štúdium postihnutých tkanív) ukazuje hyperkeratózu, hypergranulózu a akantózu v koži. Patognomické lézie sa nachádzajú v bazálnych a suprabazálnych bunkách epidermis, ktoré vykazujú vakuoly rôznych veľkostí s evidentnou akumuláciou lipidov.
Je dôležité diagnostikovať ochorenie čo najskôr, pretože včasné začatie nutričnej liečby môže zastaviť alebo oddialiť mnohé z jeho klinických prejavov.
Diferenciálna diagnostika zahŕňa: Usherov syndróm I a II; jednotlivé enzymatické defekty v peroxizómovej beta-oxidácii mastných kyselín; poruchy s ťažkou hypotóniou; novorodenecké záchvaty; a dysfunkciou pečene alebo leukodystrofiou. Refsumova choroba u dospelých by sa navyše nemala zamieňať s detským variantom (infantilná Refsumova choroba).
Liečba
Nutričná liečba je zvyčajne indikovaná pri Refsumovej chorobe. Ako sme už skôr poznamenali, keďže kyselina fytánová sa získava výlučne z potravy, prísna diéta s obmedzením Tuky prítomné v niektorých mäsách a rybách prežúvavcov (tuniak, treska alebo treska jednoškvrnná) môžu pomôcť zabrániť progresii symptómov choroba.
Tento typ liečby úspešne rieši symptómy ako ichtyóza, senzorická neuropatia a ataxia. Hoci účinky na progresiu iných, ako je retinitis pigmentosa, anosmia alebo strata sluchu, sa zdajú byť neistejšie a tieto príznaky majú tendenciu pretrvávať.
Ďalším alternatívnym postupom je plazmaferéza, technika používaná pri autoimunitných ochoreniach a používaná na čistenie krvnej plazmy; najprv sa pacientovi odoberie krv; potom sa nahromadená a nadbytočná kyselina fytánová odfiltruje; a nakoniec je obnovená krvná plazma reinfiltrovaná do pacienta.
Doteraz neboli nájdené žiadne lieky schopné vyvolať enzymatickú aktivitu, ktorá by podporujú degradáciu kyseliny fytánovej a znižujú jej koncentráciu v krvnej plazme že V súčasnosti pokračuje výskum v hľadaní účinnejšej liečby na boj proti tomuto a iným podobným ochoreniam..
Bibliografické odkazy:
Castro, F., & del Socorro, Á. (2009). Klinický prípad: nutričná liečba genetickej poruchy nazývanej Refsumov syndróm. Perspektívy vo výžive človeka, 11(2), 205-210.
Wanders, R. J., Waterham, H. R. a Leroy, B. Q. (2015). Refsumova choroba. V GeneReviews®[Internet]. University of Washington, Seattle.
