Lissencephaly: príznaky, príčiny a liečba

Niekedy zmena procesu migrácie neurónov spôsobuje agíriu, malformáciu mozgu, ktorá spôsobuje kôra má abnormálne hladký vzhľad, chýbajú charakteristické gyrusy a ryhy regiónu. Keď sa objavia tieto príznaky, použije sa diagnóza „lissencefália“.

V tomto článku popíšeme čo je lissencefália, aké sú jej príčiny a najčastejšie príznaky a ako je možné tieto poruchy liečiť alebo aspoň zvládnuť.

• Mohlo by vás zaujímať: „Mikrocefália: príznaky, vlastnosti a liečba"

Čo je to lissencephaly?

Lissencephaly je súbor porúch charakterizovaných vyhladením mozgových oblastí v ktorých sú zvyčajne záhyby a štrbiny. Tieto malformácie často spôsobujú zmeny vo vývoji nervového systému, a tým aj kognitívnych a psychomotorických funkcií.

Počas vnútromaternicového vývoja mozgová kôra na mnohých miestach sa skladá späť na seba. To umožňuje, aby bol objem nervového tkaniva, ktorý zapadá do lebky, oveľa väčší, ako keby bol povrch mozgu úplne hladký.

Avšak v prípadoch lissencefálie brázdy a záhyby mozgu nie sú vytvorené správne

, takže tento orgán vykazuje homogénny vzhľad. Intenzita tohto vyhladenia sa môže u každého jednotlivca líšiť v závislosti od príčin zmeny.

Je to veľmi zriedkavá porucha, ktorá môže mať významné následky na fyzický a duševný vývoj. V najvážnejších prípadoch je vážne ovplyvnené intelektuálne fungovanie, zatiaľ čo v iných môžu byť deficity minimálne.

Očakávaná dĺžka života je okolo 10 rokov. Najčastejšími príčinami smrti sú zadusenie, choroby dýchacieho systému a epileptické záchvaty, ktoré môžu byť veľmi vážne.

Príznaky a hlavné príznaky

Príznaky lissencefalie závisia od závažnosti malformácií v mozgovej kôre, ako aj od konkrétnych postihnutých oblastí. Zásadný aspekt je agiria, odborný termín používaný na označenie plochého vzhľadu mozgovej kôry.

V mnohých prípadoch je veľkosť hlavy detí narodených s týmto ochorením v porovnaní s veľkosťou ostatných novorodencov veľmi malá. Aj keď je to veľmi charakteristický znak lissencefalie, nie je prítomný u všetkých ľudí postihnutých poruchou tohto typu. Niekedy sa vyskytuje hydrocefalus (akumulácia mozgovomiechového moku).

Príčiny zmien v mozgovej kôre oneskorenia a deficity vo fyzickom, psychomotorickom a kognitívnom vývoji. Je tiež bežné, že sa fyzické malformácie vyskytujú v rukách, ako aj v prstoch na rukách a nohách. Na druhej strane sú časté svalové kŕče a záchvaty.

Lissencephaly má tiež tendenciu spôsobovať problémy s prehĺtaním, čo následne sťažuje príjem potravy a tekutín. V dôsledku toho je v mnohých prípadoch telesný vývoj ďalej ovplyvnený nedostatkom živín.

• Súvisiaci článok: „Druhy mentálneho postihnutia (a charakteristiky)"

Príčiny tejto zmeny

Lissencefália sa javí ako dôsledok zmien vo formovaní mozgovej kôry, ktoré sa vyskytujú počas tehotenstva. Príčiny týchto chýb môžu byť veľmi rozmanité; Avšak najbežnejšie súvisia s genetickými faktormi.

Keď vnútromaternicový vývoj postupuje normálne, medzi dvanástym a štrnástym týždňom po oplodnení nervové bunky embrya sa začnú pohybovať z oblastí mozgu, kde sú generované, do iných rôzne. V lissencefálii tento proces migrácie buniek neprebieha správne.

Vedecké výskumy ukazujú, že tento problém je zvyčajne spôsobený mutáciami viacerých génov: vývoj mozgu ovplyvňuje skutočnosť, že ich nedokáže správne vyjadriť. Zdá sa, že príslušné gény sú lokalizované na chromozómoch X, 7 a 17, aj keď pravdepodobne nie sú jediné.

Vírusové infekcie a znížený prietok krvi ktorý plod dostane, môže tiež spôsobiť príznaky lissencefalie tým, že zasahuje do vývoja centrálneho nervového systému.

Zistila sa súvislosť medzi lissencefáliou a dvoma genetickými chorobami: Miller-Diekerov syndróm a Walker-Warburgov syndróm. Je veľmi bežné, že sa agiria objavuje v širšom kontexte jednej z týchto porúch.

Liečba 

Pretože ide o zmenu morfológie mozgu, lissencefália sa sama osebe nedá opraviť. Je zrejmé, že nie je možné vrátiť sa späť do vývoja nervového systému, akonáhle k nemu dôjde.

Kvôli tomu liečba lissencefáliou je v zásade symptomatická a jeho cieľmi je zlepšenie kvality života a zlepšenie fungovania postihnutých ľudí.

Teda napríklad v prípadoch, keď sú ťažkosti s prehĺtaním veľmi výrazné môže byť potrebné aplikovať na žalúdok deťom žalúdočnú sondu aby sa mohli správne kŕmiť.

Svalové kŕče a epileptické záchvaty sa dajú zvládnuť použitím špecifických liekov na tieto typy porúch. Na druhej strane, keď je hydrocefalus, vykonávajú sa chirurgické zákroky na odtok nahromadenej mozgovomiechovej tekutiny.