Rozdiel medzi génmi a chromozómami
A gen Je to časť deoxyribonukleovej kyseliny (DNA), ktorá kóduje proteín alebo RNA. A chromozóm Jedná sa o jadrovú štruktúru, ktorá zodpovedá obalu DNA, kde sa nachádza množstvo génov. Inými slovami, chromozóm je veľká časť DNA, molekuly zodpovednej za genetickú informáciu živých bytostí, ktorá je vyjadrená prostredníctvom génov.
| Gen | Chromozóm | |
|---|---|---|
| Definícia | Funkčná jednotka dedičstva | Štruktúra balenia lineárnej DNA |
| Poloha | Na chromozómoch | V bunkovom jadre |
| Zloženie | DNA | Chromatín: DNA a bielkoviny |
| Typy |
Štrukturálne gény Regulačné gény Špecializované gény Konštitučné gény Pseudogény |
Podľa funkcie v bunke:
Podľa umiestnenia centroméry:
|
| Príklady |
ACTB gén: aktínový gén. Gén BRCA1: gén potlačujúci nádor. INS gén: inzulínový gén. |
Homo sapiens: 46 chromozómov Mus musculus: 40 chromozómov Gorila gorila: 48 chromozómov |
Čo sú to gény?
Gény sú funkčné jednotky dedičnosti. Gén je definovaný ako a Segment sekvencie DNA zodpovedajúci proteínu, množine variantov proteínov alebo štruktúrnym molekulám RNA, ktoré neprodukujú proteíny.
Projekt ľudského genómu určil, že človek má vo svojom genóme 20 000 - 25 000 génov v 3 miliardách párov báz DNA. Ovocná muška Drosophila melanogaster má približne 14 000 génov v 137 miliónoch párov báz a rastlinu Arabidopsis thaliana vlastní cca. 26 tisíc génov v 142 miliónoch párov báz DNA.
Gény v eukaryotických bunkách sa vyskytujú:
- Promotérsky región: Sekvencia DNA, ktorá predchádza sekvencii kódujúcej proteín. Je to oblasť, ktorá riadi transkripciu génu.
- Kódujúci región: DNA sekvencia transkribovaná do mRNA, ktorá sa má neskôr translatovať do aminokyselinovej sekvencie.
- Exons: DNA sekvencie, ktoré sa vyskytujú v definitívnej messengerovej RNA.
- Introny: intermediárne sekvencie, ktoré sú eliminované v messengerovej RNA.
Génové typy
Gény môžu byť z nasledujúcich typov:
- Štrukturálne gény: ako gén ACTB, ktorý kóduje aktínový proteín, dôležitý v cytoskelete bunky.
- Regulačné gény: kódujú proteíny, ktoré regulujú transkripciu iných génov.
- Špecializované gény: gény, ktoré sú exprimované iba v určitých bunkách; napríklad globínový gén v prekurzoroch červených krviniek.
- Udržovacie gényalebo konštitutívne (z angličtiny gény pre domácnosť): sú to gény, ktorých transkripcia je v bunke konštantná a ktoré spĺňajú základné funkcie bunky.
- Pseudogény: sú to nefunkčné gény, výsledok hromadenia mutácií.
Gény fungujú
Gény sú prvky, ktoré obsahujú informácie určujúce vlastnosti druhu. Tiež riadia vývoj a funkcie buniek. Napríklad gén BRCA1 na ľudskom chromozóme 17 kóduje proteín, ktorý udržuje stabilitu genómu a pôsobí ako tumor supresor.
Čo sú to chromozómy
Chromozómy sú vláknité štruktúry nachádzajúce sa vo vnútri jadra, tvorené DNA a bielkovinami. Eukaryotické bunky každého druhu živej bytosti majú charakteristický stály a konštantný počet chromozómov. Napríklad jemu Homo sapiens má 23 párov chromozómov alebo 46 chromozómov.
Keď sa bunky začnú deliť, sú pod mikroskopom viditeľné chromozómy. U daného druhu možno chromozómy identifikovať podľa ich počtu, veľkosti, polohy centroméry a pruhovej schémy. The karyotyp je to počet a vzhľad ľudských chromozómov.
V organizmoch, kde dochádza k pohlavnému rozmnožovaniu, majú pohlavné bunky alebo gaméty iba jednu sadu chromozómov druhu, to znamená, že sú haploidné. Napríklad u ľudí majú vajcia 23 chromozómov a spermie tiež 23 chromozómov.
Počet chromozómov nesúvisí so zložitosťou organizmu, napríklad v somatických bunkách človeka je 46 chromozómov, u myší 42, u hovädzieho dobytka 60.
Štruktúra chromozómov
Každý chromozóm má:
- volalo sa zúženie centroméra;
- posledné extrémy známe ako teloméry;
- dve ruky, jedno malé alebo rameno p (Francúzmi petit) a dlhý alebo vyzbrojte to.
Typy chromozómov
U živých bytostí, kde sa líšia dve pohlavia, sa chromozómy delia na:
- Somatické chromozómy: sú to identické chromozómy medzi jedincami druhu bez ohľadu na ich pohlavie. U ľudí existuje 22 párov somatických chromozómov, ktoré sa tiež nazývajú homológne chromozómy.
- Pohlavné chromozómy: sú to dvojice chromozómov, ktoré určujú pohlavie jednotlivca. U ľudí pár X chromozómov (XX) určuje, že jedinec je žena, zatiaľ čo chromozóm X a Y chromozóm (XY) určujú, že jedinec je muž.
Okrem toho možno chromozómy klasifikovať podľa polohy centroméry v:
- metacentrické chromozómy: centroméra je uprostred chromozómu;
- submetacentrické chromozómy: centroméra je umiestnená na jednom konci;
- akrocentrické chromozómy: centroméra je veľmi blízko k extrémnemu koncu, ktorý produkuje veľmi malé p-rameno;
- telocentrické chromozómy: centroméra je presne v extrémnom stave.
Funkcia chromozómov
Hlavnou funkciou chromozómov je DNA obal v jadre. Ľudská DNA obsahuje viac ako 3 miliardy párov báz, ktoré by v prípade predĺženia boli dlhé 2 metre, ale jadro je sotva dlhé 0,000006 metra!
Chromozomálne abnormality
Chromozomálne poruchy, pri ktorých dochádza k zmene počtu chromozómov tohto druhu, sú známe ako aneuploidia, v rámci ktorej máme:
- Trizómia: dané prítomnosťou extra chromozómu v bunke. Napríklad Downov syndróm alebo trizómia 21 sa vyznačujú tým, že namiesto dvoch normálnych kópií majú tri kópie chromozómu 21.
- Monozómia: dané absenciou chromozómu v bunke. Napríklad Turnerov syndróm, kde je iba 45 chromozómov s jedným chromozómom X.
Tiež by vás mohlo zaujímať:
- Rozdiely medzi DNA a RNA.
- Gén a alela
- Genotyp a fenotyp
Doktor v odbore biochémie na venezuelskom Inštitúte vedeckého výskumu (IVIC) s titulom v odbore bioanalýza na Ústrednej univerzite vo Venezuele.
