Sanfilippo syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Sanfilippo syndróm je veľmi zriedkavý stav, ktorý má genetické príčiny. a vyskytuje sa v dôsledku problému v jednom zo štyroch génov zodpovedných za tvorbu enzýmov, ktoré degradujú heparansulfát, typ molekuly cukru. Takto budeme hovoriť o type A, B, C alebo D podľa typu postihnutého génu a teda enzýmu, ktorý je pozmenený.

Tento syndróm spôsobuje vážne postihnutia vo vývoji poznávacie afektívne a behaviorálne, ktoré menia správanie subjektu a jeho fyziologickú funkčnosť. Takáto závažnosť je, že pacienti s týmto problémom zvyčajne nežijú dlhšie ako dospievanie, pretože tento syndróm nie je možné vyliečiť a možno ho liečiť iba paliatívne. V súčasnosti sa skúmajú a testujú nové terapie, ktoré sú účinnejšie a môžu predĺžiť život týchto pacientov.

V tomto článku uvidíme, čo je to zriedkavý Sanfilippo syndróm, aké sú jej príčiny, symptómy prezentované subjektmi, ktoré ňou trpia, akú má prevalenciu nástupu, aké techniky sa používajú na diagnostiku, aká je vaša prognóza a aké liečby sa v súčasnosti vykonávajú a ktoré sú vo fáze experimentálne.

• Súvisiaci článok: "Vývoj nervového systému počas tehotenstva"

Čo je Sanfilippo syndróm?

Sanfilippo syndróm, tiež nazývaný mukopolysacharidóza typu III, je metabolické ochorenie s veľmi nízkym nástupom a genetického pôvodu. Toto postihnutie je súčasťou lyzozomálnych akumulačných chorôb, kde dochádza k zmenám v procese rozkladu molekuly cukru, sacharidy, čo je skutočnosť, ktorá u jedinca spôsobuje vážne postihnutie, ktoré spôsobí predčasnú smrť predmet.

Tento syndróm, ako sme povedali v predchádzajúcom odseku, spôsobuje zmenu v lyzozómoch; toto sú akési organely, ktoré tvoria bunku a obsahujú tráviace enzýmy, preto je dôležitý pre bunkové trávenie a recykláciu vyprodukovaného odpadu. Bolo pozorované, že zmeny v tejto organele vedú k smrteľným následkom.

• Mohlo by vás zaujímať: "Top 10 genetických porúch a chorôb"

Príčiny

Tento syndróm má genetické príčiny, konkrétne autozomálny recesívny prenos. Vyrába sa zmenou jedného zo štyroch génov, ktoré sú zodpovedné za produkciu enzýmu, ktorý degraduje heparansulfát, tento názov je ten, ktorý dostáva typ molekúl cukru nazývaných glykozaminoglykány (GAG) alebo tiež nazývané mukopolysacharidy, preto tento syndróm môže dostať aj Názov.

Prečo vznikajú tieto typy molekúl cukru? Tieto molekuly, ktoré sú prezentované vo forme dlhých reťazcov, vykonávajú pre telo rôzne dôležité funkcie: sú nevyhnutné aby sa krv správne zrážala (teda zásadná funkcia, keď sa zraníme), majú funkciu štrukturálne, sú súčasťou kože a spojivového, chrupavkového a nervového tkaniva a sú užitočné pri prenose informácií medzi bunkami.

Postihnutie sa vyskytuje v jednom zo štyroch génov, ktoré sú zodpovedné za produkciu enzýmu, ktorý rozkladá túto molekulu cukru; keďže existujú 4 rôzne gény, budú existovať aj 4 rôzne typy Sanfilippo syndrómov, hoci u všetkých z nich bude pozorovaná abnormálna akumulácia heparansulfátu bunka, ktorá spôsobí vážne a mnohopočetné stavy, ako sú: problémy s rastom a správaním, zmeny v mentálnom vývoji a afekty v rôznych orgánov.

Názvy enzýmov podľa typu génu, ktorý ich vytvára, sú: gén typu A produkuje heparansulfamidázu; gén typu B je nevyhnutný na tvorbu enzýmu alfa-N-acetylglukózaminidázy; gén typu C vedie k vzniku enzýmu nazývaného alfa-glukózaminid-N-acetyltransferáza; a nakoniec typ C, ktorý produkuje enzým N-acetylglukózamín-6-sulfát-sulfatáza.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi DNA a RNA"

Prevalencia tohto syndrómu

Sanfilippo syndróm je zriedkavé, vo všeobecnosti sa vyskytuje u 1 z každých 70 000 pôrodov, aj keď sa ukázalo, že pomer sa líši v závislosti od krajiny, v ktorej sa štúdia vykonáva.

V súlade s tým vyšetrovanie uskutočnené v Austrálii ukázalo, že najrozšírenejším typom syndrómu je typ A s približným výskytom 1 zo 100 000 pôrodov, za predpokladu, že ide o 60 % prípadov tohto afektovanosť; typ B vykazuje incidenciu blízkou 1 pôrodu z každých 200 000, čo predstavuje 30 % prípadov; a s oveľa menším percentom je typ D, ktorý postihuje 1 z každých 1 000 000 pôrodov za predpokladu 6 % prípadov a typu C, čo predstavuje 1 pôrod z každých 1 500 000, čo predstavuje 4 % prípady.

Rovnako vieme, že ide o autozomálne recesívny stav. Postihnuté gény nie sú sexuálne páry, a preto bude výskyt u mužov a žien rovnaký. Termín „recesívny“ znamená, že z dvoch génov, ktoré poskytujú informácie od matky aj od otca, na tvorbu enzýmov, je potrebné, aby obidva sú zmenené a predstavujú postihnutie, pretože ak je prítomný len jeden z nich, jedinec bude nosičom choroby, ale nie jej sa bude rozvíjať.

Prognóza tejto zmeny nie je dobrá, zahŕňa mentálne postihnutie, ktoré sa môže stať závažným a môže klesnúť pod IQ 50. Priemerné roky života sú zvyčajne v puberte, niekedy to môže trvať o niečo dlhšie a in iné, kde sú následky vážnejšie, ako v prípade typu A, pacient má skôr predčasnú smrť.

• Mohlo by vás zaujímať: "Typy mentálneho postihnutia (a vlastnosti)"

Charakteristické príznaky Sanfilippo syndrómu

Sanfilippo syndróm genetického pôvodu, Bude prítomná od narodenia dieťaťa, ale až v období 2 až 5 rokov, keď sa problém a postihnutie začne rozvíjať a zviditeľňovať.

Dôsledky sú zničujúce, spôsobujú globálne oneskorenie vo vývoji dieťaťa, ktoré môže dokonca ovplyvniť a skončiť stratou schopností, ktoré už malo. Pozorujeme teda viacero zmeny v správaní, vo vývoji kognitívnych schopností alebo v biologických funkciách.

Vyskytuje sa porucha jazyka, progresívna strata motorických schopností, ťažké poruchy sluchu a zraku, problémy s spánok, závažné kognitívne poruchy, ktoré spôsobujú zhoršenie adaptačných a sociálnych zručností, a problémy so správaním (sklon byť agresívnejší a hyperaktívny, s poruchou pozornosti, s náhlymi zmenami nálady a správania sebapoškodzovanie).

V súvislosti s fyziologickými znakmi boli pozorované problémy so srdcom a pľúcami, strata schopnosti ovládať zvierač, tuhšie kĺby ako normálne, časté hnačky, bolesti hlavy a väčšie bolesti hlavy.

Vidíme teda, že syndróm je degeneratívny, teda že symptómy sa budú objavovať postupne a ovplyvnia stále viac funkčnosti a života pacienta, čo vedie k predčasnej smrti.

Vzhľadom na zriedkavosť tohto stavu to nebude jedna z prvých diagnóz, o ktorých sa bude uvažovať, keď sa objavia prvé príznaky. Aby sa potvrdilo, že máte Sanfilippo syndróm, prvým testom, ktorý sa vykoná, bude analýza moču, aby sa zistilo, či sa objavia vysoké koncentrácie heparan sulfátu, ktorý nedokáže degradovať. Keď sa potvrdí, že koncentrácia je vysoká, uskutoční sa špecifickejšia štúdia typ enzýmu, ktorý chýba, keďže, ako sme videli, máme 4 typy súvisiace s rôznymi enzýmy.

Tiež môžu byť diagnostikované zobrazovacími testami, ako je röntgen, pri ktorej, ak je prítomný syndróm, je pozorovaná mierna mnohopočetná dysostóza, teda postihnutie kosti, alebo pomocou tomografie mozog, ktorý používa röntgenové lúče na pozorovanie mozgových funkcií (v tomto prípade uvidíme, že v skorých štádiách zmeny a atrofia kortikálnej mierna alebo stredná a v pokročilejších štádiách je táto atrofia už závažnejšia).

Je dôležité poznať typ syndrómu, ktorý má každý subjekt, pretože v závislosti od enzýmu, ktorého nedostatok, bude postihnutie viac alebo menej závažné, pričom najzávažnejší je typ A.

• Súvisiaci článok: "Psychobiológia: čo je a čo táto veda študuje?"

Liečba

Sanfilippo syndróm sa nedá vyliečiť, a preto je jeho liečba paliatívna., čo znamená, že môžeme zmierniť a zlepšiť symptómy, ale nemôžeme spôsobiť, že ochorenie zmizne.

Preto sa pokúša pracovať a trénovať rôzne kognitívne a motorické zručnosti subjektu tak, aby degenerácia je čo najpomalšia a môžete mať najvyššiu kvalitu života pre najväčší počet rokov.

Vzhľadom na závažnosť syndrómu pokračuje výskum s cieľom nájsť účinnejšiu liečbu s lepšími výsledkami. Teda v súčasnosti ako funguje enzýmová liečba a génová terapia s typmi A a B sa skúma. Podobne sa testuje aj to, či ketogénna diéta, ktorá pozostáva z prijímania menšieho množstva sacharidov, môže oddialiť objavenie sa symptómov.