Top 10 genetických porúch a chorôb

Zdravie ľudí je hlavným faktorom pre duševnú pohodu a šťastie. Sú však choroby, ktoré nás postihujú, niektoré závažnejšie a iné menej, a ktoré majú silný vplyv na náš život. Niektoré z týchto ochorení spôsobujú vírusy, iné naše zlozvyky a iné genetické príčiny.

V tomto článku sme urobili zoznam hlavných genetických chorôb a porúch.

Najčastejšie genetické choroby

Niektoré choroby majú genetický pôvod a sú dedičné. Tu sú tie hlavné.

1. Huntingtonova chorea

Huntingtonova chorea je genetické a nevyliečiteľné ochorenie charakterizované degeneráciou neurónov a buniek centrálneho nervového systému a spôsobuje rôzne fyzické, kognitívne a emocionálne symptómy. Keďže neexistuje žiadny liek, môže to skončiť smrťou jednotlivca, zvyčajne po 10 až 25 rokoch.

Ide o autozomálne dominantnú poruchu, čo znamená, že u detí je 50% šanca, že sa u nich vyvinie a prenesie sa na svoje potomstvo. Liečba je zameraná na obmedzenie progresie ochorenia, a hoci sa niekedy môže prejaviť už v detstve, vo všeobecnosti k jeho nástupu dochádza väčšinou medzi 30. a 40. rokom života. Medzi jej príznaky patria nekontrolované pohyby, ťažkosti s prehĺtaním, problémy s chôdzou, strata pamäti a ťažkosti s rečou. Smrť môže nastať v dôsledku utopenia, zápalu pľúc a zlyhania srdca.

• Súvisiaci článok: "Huntingtonova chorea: príčiny, symptómy, fázy a liečba”

2. Cystická fibróza

Cystická fibróza je na tomto zozname, pretože je jednou z najbežnejších dedičných patológií a čo sa stane kvôli nedostatku proteínu, ktorého poslaním je vyrovnávať chloridy v tele. Jeho príznaky, ktoré sa môžu pohybovať od miernych až po závažné, zahŕňajú: dýchacie ťažkosti, tráviace a reprodukčné problémy. Aby sa u dieťaťa vyvinula choroba, obaja rodičia musia byť prenášačmi. Je tu teda šanca 1 ku 4, že ju bude mať.

3. Downov syndróm

Downov syndróm, tiež nazývaný trizómia 21, postihuje približne 1 z 800 až 1 000 novorodencov. Je to stav charakterizovaný skutočnosťou, že osoba sa narodí s extra chromozómom. Chromozómy obsahujú stovky alebo dokonca tisíce génov, ktoré nesú informácie, ktoré určujú vlastnosti a vlastnosti osoby.

Táto porucha spôsobuje oneskorenie v spôsobe, akým sa človek duševne vyvíja, hoci sa prejavuje aj inými príznakmi fyzické, keďže postihnuté osoby majú špecifické črty tváre, znížený svalový tonus, srdcové a systémové defekty tráviaci.

4. Duchennova svalová dystrofia

Symptómy tohto ochorenia zvyčajne začínajú pred 6. rokom života. Je to genetická porucha a typ svalovej dystrofie charakterizovaný progresívnou svalovou degeneráciou a slabosťou, ktorý začína v nohách a potom postupne postupuje do hornej časti tela, pričom človek v ňom zostáva stolička. Je to spôsobené nedostatkom dystrofínu, proteínu, ktorý pomáha udržiavať svalové bunky neporušené.

Ochorenie postihuje najmä chlapcov, no v ojedinelých prípadoch môže postihnúť aj dievčatá. Donedávna bola dĺžka života týchto ľudí veľmi nízka, neprekračovali obdobie dospievania. Dnes môžu v rámci svojich možností študovať kariéru, pracovať, vydať sa a mať deti.

5. X krehký syndróm

Syndróm fragilného X alebo Martin-Bellov syndróm je druhou najčastejšou príčinou mentálnej retardácie z genetických dôvodov, ktorý je spojený s chromozómom X. Symptómy, ktoré tento syndróm vyvoláva, môžu ovplyvniť rôzne oblasti, najmä správanie a kogníciu, a spôsobujú metabolické zmeny. Vyskytuje sa častejšie u mužov, hoci môže postihnúť aj ženy.

• Do tohto syndrómu sa môžete ponoriť v našom článku: "Fragile X syndróm: príčiny, symptómy a liečba”

6. Kosáčikovitá anémia (SCD)

Toto ochorenie postihuje červené krvinky, ktoré ich deformujú, čím sa mení ich funkčnosť a teda k jeho úspechu pri transporte kyslíka. Zvyčajne spôsobuje akútne epizódy bolesti (bolesť brucha, hrudníka a kostí), ktoré sa nazývajú kosáčikovitá anémia. Samotné telo tiež ničí tieto bunky, čo spôsobuje anémiu.

7. Beckerova svalová dystrofia

Ďalší typ svalovej dystrofie genetického pôvodu a s degeneratívnymi následkami, ktoré postihujú vôľové svaly. Je pomenovaný po prvom človeku, ktorý ho opísal, Dr. Petrovi Emilovi Beckerovi v 50. rokoch minulého storočia. Ako pri svalovej dystrofii

Duchenne, toto ochorenie spôsobuje únavu, ochabnutie svalov atď. Slabosť svalov hornej časti tela je však pri chorobe závažnejšia a slabosť dolnej časti tela je postupne pomalšia. Ľudia s týmto ochorením zvyčajne nepotrebujú invalidný vozík až do veku 25 rokov.

8. Celiakia

Tento stav, genetického pôvodu, postihuje tráviaci systém postihnutého. Odhaduje sa, že 1% populácie trpí týmto ochorením, ktoré spôsobuje imunitný systém ľudí s Celiakia reaguje agresívne, keď lepok, proteín prítomný v obilniny. Toto ochorenie by sa nemalo zamieňať s intoleranciou lepku, pretože napriek tomu, že spolu súvisia, nie sú to isté. Neznášanlivosť lepku v skutočnosti nie je choroba; niektorí ľudia však uvádzajú, že sa cítia lepšie, ak tento proteín nekonzumujú.

9. Thalasémie

Talasémie sú skupinou dedičných krvných porúch, pri ktorých je hemoglobín, molekula nesúca kyslík, predstavuje malformáciu, keď je syntetizovaná červenými krvinkami. Najbežnejšia je beta-talasémia, najbežnejšia je a najmenej alfa-talasémia.

Spôsobuje anémiu, a teda únavu, dýchavičnosť, opuch rúk, bolesti kostí a slabé kosti. Ľudia s týmto stavom majú slabú chuť do jedla, tmavý moč a žltačku (žltkasté sfarbenie kože alebo očí, žltačka je znakom poruchy funkcie pečene).

10. Edwardsov syndróm

Toto dedičné ochorenie sa tiež nazýva trizómia 18a vyskytuje sa úplnou ďalšou kópiou chromozómu v páre 18. Postihnuté osoby majú zvyčajne pred narodením spomalený rast (vnútromaternicová rastová retardácia) a nízka pôrodná hmotnosť, ako aj srdcové chyby a abnormality iných orgánov, ktoré sa vyvinú pred narodením narodenia. Rysy tváre sú charakterizované malou čeľusťou a ústami a postihnutí majú tendenciu mať zatvorenú päsť.