Friedreichova ataxia: príznaky, príčiny a liečba

Ochorenia, ktoré postihujú nervový systém a spôsobujú degeneráciu jeho buniek, sú mnohé a líšia sa počtom a závažnosťou symptómov. Väčšina sa vyznačuje tým, že sú vysoko invalidizujúce.

Jednou z týchto patológií s vážnymi príznakmi je Friedreichova ataxia, zriedkavé neurologické ochorenie rýchly pokrok, ktorý môže ukončiť život človeka pred úplným dosiahnutím dospelosti. Nižšie uvádzame podrobnosti o tom, z čoho tento stav pozostáva, ako aj o jeho príznakoch, príčinách a možnej liečbe.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Friedreichova ataxia?

Friedreichova ataxia je zriedkavý stav, ktorý prvýkrát opísal v roku 1860 nemecký neurológ Nicholas Friedreich. Tento typ ataxie bol zdokumentovaný ako dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Konkrétne Friedreichova ataxia sa prenáša prostredníctvom autozomálne recesívneho vzoru, ktorý u pacientov spôsobuje postupnú degeneráciu mozočka a dorzálnych spinálnych ganglií.

Rovnako dochádza k opotrebovaniu nervového tkaniva miechy, ktoré sa postupne stenčuje a zmenšuje myelínová izolácia nervových buniek, ktorá interferuje s prenosom elektrických impulzov nervovými bunkami nervy.

Toto poškodenie spôsobuje veľké poškodenie svalov a srdca tých, ktorí ním trpia, a v dôsledku toho pacienti pociťujú veľké množstvo symptómov, ktoré často končia úplnou stratou autonómie Celkom. Preto v relatívne krátkom čase pacient nakoniec potrebuje pomoc invalidného vozíkaako aj pozornosť a starostlivosť inej osoby.

Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú medzi 5. a 15. rokom života. Môžu však začať oveľa skôr, keď je človek ešte v ranom detstve, alebo oveľa neskôr, keď vstúpi do dospelosti. Medzi nimi sú nedostatok citlivosti, zmeny v schopnosti koordinovať pohyby, problémy s chrbticou, ťažkosti s prehĺtaním a artikuláciou zvukov alebo imunodeficiencia.

Navyše u ľudí s týmto typom ataxie je veľmi pravdepodobné, že sa u nich vyvinie nejaký druh rakoviny, ako aj cukrovka a srdcové poruchy, ktoré vo väčšine prípadov ukončia život pacienta.

Podľa najnovších odhadov je výskyt Friedreichovej ataxie približne 1 z 50 000 ľudí vo všeobecnej populácii a vyššia prevalencia sa nezistila ani u jedného z oboch pohlaví.

• Mohlo by vás zaujímať: "Ataxia: príčiny, symptómy a liečba"

Aké príznaky to predstavuje?

Prvé príznaky, ktoré môžu viesť k podozreniu, že človek trpí Friedreichovou ataxiou, sa zvyčajne objavujú v pohybe nôh a očí. Medzi najčastejšie príznaky patrí mimovoľné ohýbanie prstov na nohách alebo rýchle a mimovoľné pohyby očných buliev.

Tieto zmeny na dolných končatinách spôsobiť veľké ťažkosti pri koordinácii pohybov potrebných na chôdzu. Tieto príznaky sa postupne zhoršujú, šíria sa do horných končatín a trupu. Nakoniec svaly oslabujú a atrofujú, čo vedie k rozvoju veľkého počtu malformácií.

Kvôli srdcovým abnormalitám alebo problémom, ktoré často sprevádzajú Friedreichovu ataxiu, ako je myokarditída alebo fibróza myokardu, pacienti majú tendenciu pociťovať príznaky, ako je silná bolesť na hrudníku, pocit dusenia a tachykardia, rýchly tlkot srdca alebo dokonca zlyhanie srdcový.

Mnohé príznaky tohto typu ataxie zahŕňajú:

• Zmeny v chrbtici, ako je skolióza alebo kyfoskolióza.
• Strata reflexov na dolných končatinách.
• Chôdza nemotorná a nekoordinovaná.
• strata rovnováhy.
• Svalová slabosť.
• Necitlivosť na vibrácie v nohách.
• Problémy so zrakom.
• Trhavé pohyby očných buliev.
• strata sluchu alebo znížená sluchová schopnosť.
• Zmeny v schopnosti hovoriť.

Je potrebné upresniť, že symptómy sa môžu líšiť od jednej osoby k druhej, a to čo do množstva aj intenzity. Avšak pri obvyklej progresii ochorenia je človek nútený potrebovať invalidný vozík medzi 15. a 20. rokom po objavení sa počiatočných symptómov; s vývojom neskorších štádií ataxie úplne invalidný.

Aké sú príčiny?

Ako už bolo spomenuté na začiatku článku, Friedreichova ataxia Vyznačuje sa tým, že ide o dedičné ochorenie, ktoré sa riadi autozomálne recesívnym vzorom.. To znamená, že na to, aby ho osoba zdedila, musia obaja rodičia odovzdať kópiu chybného génu. Preto je jeho výskyt taký nízky.

Existujú však určité prípady, v ktorých rodinnú anamnézu choroby nebolo možné zistiť; čo naznačuje, že genetické mutácie sa môžu vyskytnúť aj spontánne.

Špecifický gén, v ktorom dochádza k zmene, je takzvaný „X25“ alebo gén pre fraxatín.. Táto genetická zmena spôsobuje, že telo postihnutej osoby vytvára abnormálne vysoké hladiny železa v srdcovom tkanive. Toto nahromadenie železa spôsobuje „oxidáciu“ nervového systému, srdca a pankreasu v dôsledku účinku, ktorý na ne majú voľné radikály.

Okrem toho sú motorické neuróny tiež vystavené vysokému riziku poškodenia týmito vysoko reaktívnymi molekulami, čo spôsobuje degeneráciu Friedreichovej ataxie.

Ako sa to dá diagnostikovať?

Vzhľadom na zložitosť ochorenia, ako aj závažnosť symptómov, diagnóza Friedreichovej ataxie vyžaduje dôkladné klinické vyšetrenie. Diagnóza je založená na analýze anamnézy a dôkladnom fyzickom vyšetrení, pre ktoré možno vykonať nasledujúce testy:

• Meranie aktivity svalových buniek pomocou elektromyogramu (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Štúdia nervového vedenia.
• Analýza snímok z magnetickej rezonancie (MRI) a počítačová axiálna tomografia (CT) mozgu a miechy.
• analýza cerebrospinálnej tekutiny.
• Testy krvi a moču.
• genetické vyšetrenie.

Aká je liečba a prognóza?

Rovnako ako u mnohých iných neurodegeneratívnych porúch, účinná liečba Friedreichovej ataxie ešte nebola stanovená. V súčasnosti je akčný protokol založený na symptomatickej liečbe, ktorá pomáha zlepšiť kvalitu života týchto pacientov.

Čo sa týka fyzických symptómov, pacient môže byť liečený na zníženie motorických problémov pomocou fyzikálnej terapie, ako aj chirurgické zákroky alebo ortopedické pomôcky, ktoré znižujú progresiu malformácií v chrbtici a dolných končatinách.

V prípadoch, keď sa objavia iné stavy spôsobené ataxiou, ako je cukrovka resp srdcové problémy, tieto budú liečené intervenciami alebo liekmi zodpovedajúce. Zvyčajne tieto liečby Sprevádza ich aj psychoterapia a logopédia.

Pokiaľ ide o zdravotnú prognózu pacientov s Friedreichovou ataxiou, je dosť strážená v závislosti od závažnosť symptómov a rýchlosť, akou postupujú, môže byť vážne ovplyvnená dĺžka života postihnutých.

Vo väčšine prípadov ľudia zomierajú v prvej fáze dospelosti, najmä ak ide o vážne srdcové problémy. V menej závažných prípadoch však môžu pacienti žiť oveľa dlhšie.