Angelmanov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Angelmanov syndróm je neurologická porucha genetického pôvodu, ktorý postihuje nervový systém a spôsobuje ťažké telesné a intelektuálne postihnutie. Ľudia, ktorí ňou trpia, môžu mať normálnu dĺžku života; potrebujú však osobitnú starostlivosť.

V tomto článku budeme hovoriť o tomto syndróme a budeme sa ponoriť do jeho charakteristiky, príčin a liečby.

• Súvisiaci článok: "10 najčastejších neurologických porúch"

Vlastnosti Angelmanovho syndrómu

Bol to Harry Angelman v roku 1965, britský pediater, ktorý prvýkrát opísal tento syndróm, pretože pozoroval niekoľko prípadov detí s jedinečnými vlastnosťami. Po prvé, táto neurologická porucha Volalo sa to „Syndróm šťastnej bábiky“., pretože symptómy, ktoré sa u týchto detí vyvíjajú, sa vyznačujú nadmerným smiechom a zvláštnou chôdzou so zdvihnutými rukami.

Avšak, neschopnosť správne rozvíjať jazyk alebo pohyblivosť sú to vážne problémy, ktoré sa vyvíjajú u jedincov s Angelmanovým syndrómom, ktorý sa tak nevolal až do roku 1982, keď tento termín prvýkrát vytvorili William a Jaime Frías.

Skorý vývoj tohto stavu

Príznaky Angelmanovho syndrómu nie sú zvyčajne zjavné pri narodení, a hoci malé deti zvyčajne začínajú vykazovať známky oneskoreného vývoja okolo 6-12 mesiacov, nie je diagnostikovaná až do veku 2-5 rokov, keď sa vlastnosti tohto syndrómu stanú zreteľnejšími. Vo veľmi ranom veku deti nemusia byť schopné sedieť bez opory alebo nebľabotať, ale neskôr, keď budú staršie, nemusia hovoriť vôbec alebo budú vedieť povedať len niekoľko slová.

Najviac však deti s Angelmanovým syndrómom vedia komunikovať pomocou gest, znaky alebo iné systémy so správnym ošetrením.

Vaše príznaky v detstve

Ovplyvnená bude aj pohyblivosť dieťaťa s Angelmanovým syndrómom. Môžu mať kvôli tomu problémy s chôdzou problémy s rovnováhou a koordináciou. Vaše ruky sa môžu triasť alebo trhať a nohy môžu byť tuhšie ako zvyčajne.

Množstvo charakteristických prejavov správania sú spojené s Angelmanovým syndrómom. V ranom veku majú tieto deti:

• Častý smiech a úsmev, často s malým povzbudením. Také ľahké vzrušenie.
• hyperaktivita a nepokoj
• Krátke rozpätie pozornosti.
• Majú problémy so spánkom a potrebujú viac spánku ako iné deti.
• Zvláštna fascinácia vodou.
• Okolo dvoch rokov vpadnuté oči, široké ústa s vyplazeným jazykom a rozhádzanými zubami a mikrocefália.
• Deti s Angelmanovým syndrómom môžu tiež začať mať záchvaty okolo tohto veku.

Medzi ďalšie možné znaky syndrómu patrí:

• Tendencia vyplazovať jazyk.
• Prekrížené oči (strabizmus).
• Bledá pokožka a svetlé vlasy a oči v niektorých prípadoch.
• Zakrivenie chrbtice zo strany na stranu (skolióza).
• Chôdza s rukami vo vzduchu.
• Niektoré malé deti s Angelmanovým syndrómom môžu mať problémy s kŕmením, pretože nie sú schopné koordinovať satie a prehĺtanie.

Príznaky v dospelosti

V dospelosti sú príznaky podobné; však, záchvaty často ustúpia alebo dokonca ustanú, a hyperaktivita a nespavosť pribúdajú. Vyššie uvedené črty tváre zostávajú rozpoznateľné, ale mnohí z týchto dospelých majú na svoj vek pozoruhodne mladistvý vzhľad.

Puberta a menštruácia sa objavujú v normálnom veku a sexuálny vývoj je ukončený. Väčšina dospelých je schopná normálne jesť vidličkou a lyžicou. Vaša dĺžka života sa neznižuje, hoci ženy s týmto syndrómom majú sklony k obezite.

Genetická zmena ako príčina

Angelmanov syndróm je genetická porucha spôsobené nedostatkom génu UBE3A na chromozóme 15q. Môže k tomu dôjsť najmä z dvoch dôvodov. 70 % pacientov trpí chromozomálnou alteráciou 15q11-13 z dôvodu dedičnosti po matke, čo je zodpovedné aj za horšiu prognózu.

Inokedy je možné nájsť uniparentálnu dizómiu v dôsledku dedenia 2 chromozómov 15 od otca, ktoré spôsobujú mutácie génu UBE3A. Tento gén sa podieľa na šifrovaní podjednotiek receptora GABA, čo spôsobuje zmeny v inhibičnom systéme mozgu.

• Viac o tomto neurotransmitere sa dozviete v tomto článku: “GABA (neurotransmiter): čo to je a akú úlohu hrá v mozgu“

Diagnóza syndrómu

Je potrebné byť opatrný pri diagnóze tohto syndrómu, ktorý možno zameniť s autizmus kvôli podobnosti symptómov. Avšak dieťa s Angelmanovým syndrómom je vysoko spoločenský, na rozdiel od dieťaťa s autizmom.

Angelmanov syndróm možno zameniť aj s Rettovým syndrómom, Lennoxovým-Gastautovým syndrómom a nešpecifickou detskou mozgovou obrnou. Diagnóza zahŕňa kontrolu klinických a neuropsychologických charakteristík a testovanie DNA je takmer nevyhnutné.

Klinické a neuropsychologické hodnotenie Je charakterizovaná skúmaním funkčných oblastí postihnutých ľudí: motorický tonus, motorická inhibícia, pozornosť, reflexy, pamäť a myslenie. učenie, jazykové a motorické zručnosti, ako aj exekutívne funkcie, prax a gnózie a vestibulárne funkcie súvisiace s rovnováhou a funkciou priestor.

multidisciplinárna intervencia

Angelmanov syndróm sa nedá vyliečiť, ale je možné zasiahnuť a liečiť pacienta tak, aby mohol zlepšiť kvalitu svojho života a podporovať ich rozvoj, preto je životne dôležité poskytnúť im individuálnu podporu. Do tohto procesu zapája multidisciplinárny tím psychológov, fyzioterapeutov, pediatrov, ergoterapeutov a logopédov.

Liečba sa začína, keď majú pacienti niekoľko rokov, a môže zahŕňať:

• behaviorálna terapia Môže sa použiť na prekonanie problémového správania, hyperaktivity alebo krátkej pozornosti.
• Možno budú potrební logopédi pomôcť im rozvíjať neverbálne jazykové zručnostiposunková reč a používanie vizuálnych pomôcok.
• Fyzikálna terapia môže pomôcť zlepšiť držanie telarovnováhu a schopnosť chôdze.

Pokiaľ ide o lepšiu reguláciu pohybov, aktivity ako plávanie, jazda na koni a muzikoterapia ukázali svoje výhody. V niektorých prípadoch, ortéza alebo operácia na chrbtici môže byť potrebné, aby sa zabránilo ďalšiemu zvlneniu.