Encefalokéla: typy, príčiny, symptómy a liečba

Lebka je kostná štruktúra, ktorá veľmi účinne chráni náš mozog pred údermi a rôznymi zraneniami, navyše umožňuje mozgu definovanú štruktúru. Tvorba zostavy neurálnej trubice Prebieha počas prvého mesiaca vývoja plodu, uzatvára sa medzi tretím a štvrtým týždňom a umožňuje chrániť mozog spomínaným kostným krytom.

V niektorých prípadoch sa však neurálna trubica nedokončí správne uzavretie, čo môže spôsobiť, že časť materiálu by mal byť chránený je viditeľný a prístupný zvonku alebo vyčnieva z toho, čo by mal byť jeho ochranný kryt. Je o problémy, ako je rázštep chrbtice alebo v prípade mozgu encefalokéla.

• Súvisiaci článok: "Spina bifida: typy, príčiny a liečba"

Čo je encefalokéla?

Encefalokéla je definovaná ako vrodená malformácia pri ktorých sa lebka počas vývoja plodu úplne neuzavrie, čo spôsobuje časť hmoty a látok, ktoré všeobecne by vo vnútri lebečnej dutiny vyčnievala cez otvor a vytvárala vydutie alebo vakovitý výbežok, ktorý ho obsahuje v v zahraničí.

To znamená, že jedinec s encefalokélou

môže mať časť mozgu posunutú na vonkajšiu stranu lebky, čo znamená vysokú mieru nebezpečenstva pre ich prežitie v dôsledku možných zranení na úrovni neurónov. V skutočnosti v mnohých prípadoch plod túto situáciu neprežije a počas procesu vývoja zomrie.

Príznaky, ktoré tento problém u dieťaťa spôsobí, sa budú enormne líšiť v závislosti od typu tkaniva, ktoré sa nachádza mimo lebky a od oblasti, v ktorej sa príslušný otvor nachádza.

Vo všeobecnosti sa encefalokély prejavujú kognitívnymi poruchami významné a vývojové oneskorenie, hydrocefalus a mikrocefália (keďže časť nervového materiálu sa rozširuje navonok), motorická nekoordinácia vo vôľových svaloch. Môže tiež spôsobiť problémy so zrakom, sluchom a čuchom alebo dokonca záchvaty.

Typy encefalokély

Encefalokéla môže byť rozdelená do rôznych typológií podľa oblasti, v ktorej sa výčnelok objavuje alebo podľa druhu materiálu, ktorý tvorí jeho súčasť.

Typy podľa umiestnenia výčnelku

Výčnelok môže byť umiestnený v rôznych častiach lebky, hoci je bežný v troch oblastiach uvedených nižšie.

1. frontálna oblasť

V tejto oblasti sa otvor nachádza v rôznych výškach, vrátane nosa, očnej jamky alebo čela. Väčšinou vak zvyčajne nezahŕňa mozgové tkanivo, takže ide o jeden z podtypov s najnižším rizikom poškodenia nervov. Môže však spôsobiť značné zrakové a dýchacie ťažkosti, ktoré môžu ohroziť život maloletého.

2. parietálnej oblasti

V parietálnych oblastiach býva encefalokéla spojené s inými malformáciami a neurologickými poruchami, čo predstavuje takmer polovicu prípadov mentálne postihnutie. Okrem toho môže byť ovplyvnená reč.

3. okcipitálna oblasť

Ide o najbežnejší typ encefalokély..

V tomto prípade má veľká časť postihnutých normálnu inteligenciu alebo mierne postihnutie, hoci je oveľa pravdepodobnejšie, že neurónový materiál bude vyčnievať ako v prípade predného otvoru. Problémy so zrakom sú bežné. Môže sa vyskytnúť aj v bazálnej časti lebky.

Typy podľa vyčnievajúceho materiálu

Ďalšia klasifikácia by sa mohla vykonať s prihliadnutím na typ materiálu, ktorý vyčnieva z lebky. V tomto zmysle môžeme nájsť rôzne typy, ako napríklad nasledujúce.

1. meningokéla

Pri tomto podtype encefalokély sa vyskytuje iba tzv mozgových blán, takže riziko je oveľa nižšie ako v iných prípadoch.

2. hydroencefalokéla

Vystupujúci materiál tvoria mozgové blany a mozgových komôr, ktorý je závažnejší ako v predchádzajúcom prípade a často spojené s prítomnosťou hydrocefalu.

3. encefalomeningokéla

V tomto prípade okrem mozgových blán vyčnieva aj mozgová hmota, čo spôsobuje väčšie riziko poškodenia neurónov a prítomnosť rôznorodých a závažnejších symptómov.

4. Hydroencefalomeningokéla

Časť mozgu vrátane komôr vyčnievajú z lebečnej dutiny spolu s meningami, v prípade postihnutia, ktoré môže byť veľmi závažné.

čo to spôsobuje?

Príčiny tejto zmeny sú, ako sa to stáva pri spina bifida, zlé uzavretie alebo jeho absencia v nervovej trubici počas prvého mesiaca vývoja. V skutočnosti niekedy encefalokéla bola označovaná ako "bifidná lebka", berúc do úvahy rovnaký typ malformácie ako spina bifida, hoci na lebečnej úrovni. A rovnako ako pri tejto inej poruche, špecifické príčiny, ktoré spôsobujú, že sa nervová trubica počas vývoja plodu nedokáže správne uzavrieť, sú do značnej miery neznáme.

Napriek tomu sa predpokladá, že existuje spojenie s nízke hladiny kyseliny listovej počas tehotenstva (toto je jeden z faktorov, ktorý najviac súvisí s týmto ochorením), závažné infekcie u matky alebo prítomnosť vysokej horúčky v tomto období alebo konzumácia látok. Uvádza sa síce aj možnosť genetického ovplyvnenia, ale väčšie riziko môžu predstavovať rodiny, v ktorých sa už vyskytlo, nie je to však rozhodujúce.

• Súvisiaci článok: "Ako sa o seba starať počas prvého mesiaca tehotenstva: 9 tipov"

Liečba encefalokély

Hoci neurologické následky, ktoré stav bábätka spôsobil počas jeho vývoja, nie sú liečiteľné, prevencia a včasná liečba môžu pomôcť zlepšiť ich situáciu a zabrániť ďalšiemu poškodeniu neurónov.

Na tento účel sa používa chirurgický zákrok premiestniť vyčnievajúcu hmotu do vnútra lebky a utesnite časť, ktorá sa počas vývoja plodu riadne neuzavrela. Je obzvlášť dôležité vykonať takýto chirurgický zákrok, ak existuje otvorená lézia (to znamená, ak vak nezakrýva koža) alebo ak vak veľmi sťažuje dýchanie dieťaťa.

V niektorých prípadoch, hoci to závisí od typu materiálu, ktorý je z lebky vynechaný, môžu byť výbežky dokonca amputované. V prípade, že je prítomný hydrocefalus, na jeho vyriešenie bude nutný aj chirurgický zákrok.

Okrem toho mali by sa liečiť špecifické príznaky že problém mohol spôsobiť. Encefalokéla je stav, ktorý nemusí byť smrteľný. V niektorých prípadoch však toto postihnutie môže viesť k úmrtiu maloletého, v takom prípade bude poskytovaná paliatívna starostlivosť až do smrti maloletého.

Psychologicky je to veľmi užitočné prítomnosť psychoedukácie a poradenstva v prostredí maloletého, pretože je to stav, ktorý môže u rodičov vyvolať bolestivé pocity, strach a niekedy aj pocity viny.

Na úrovni vzdelávania sa musia brať do úvahy špeciálne vzdelávacie potreby, ktoré môžu mať jednotlivci s kognitívnymi poruchami, ako je napríklad mentálne postihnutie.

Prevencia

Berúc do úvahy, že príčiny tohto typu malformácií nie sú známe je vhodné prijať preventívne stratégie ktoré pomáhajú predchádzať týmto a iným typom malformácií.

Ako sa vyskytuje pri spina bifida, podávanie kyseliny listovej počas tehotenstva, udržiavanie vyváženej stravy a vysadenie Užívanie látok ako alkohol, tabak a iné drogy výrazne znižuje riziko vzniku encefalokély u vyvíjajúceho sa plodu.

Bibliografické odkazy:

• Siffel, C.; Wong, L.C.; Olney, R.S. & Correa, A. (2003). Prežitie dojčiat s diagnózou encefalokély v Atlante, 1978-98. Pediatr Perinat Epidemiol.;17:40-8.

• Spacca, B.; Amasio, M.E.; Giordano, F.; Mussa, F.; Search, G.; Donati, P. & Genitori, L. (2009). Chirurgická liečba vrodených mediánových periselárnych transsfenoidálnych encefalokél s extrakraniálnym prístupom: séria 6 prípadov. Neurochirurgia ;65(6):1140-6.