Methemoglobinémia (modrí ľudia): Symptómy, príčiny a liečba

Naša koža je orgán, ktorý je často podceňovaný a uznávaný., ktorý chráni naše telo pred veľkým množstvom škodlivých prvkov ako sú baktérie, plesne a slnečné žiarenie.

Táto dôležitá časť nášho tela nás však okrem toho, že nás príležitostne chráni, varuje aj pred prítomnosť zmien v iných oblastiach nášho organizmu, čo môže mať vážne dôsledky pre zdravie. Stáva sa to napríklad pri žltačke, pri ktorej pokožka získava žltkasté tóny.

Ďalšou z porúch, pri ktorých sa objavuje abnormálne sfarbenie kože, je methemoglobinémia, porucha krvného pôvodu pri ktorej sa pokožka sfarbí do modrastého sfarbenia a ktorá môže mať podľa typu až fatálne následky.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Methemoglobinémia: čo to je a príznaky

Methemoglobinémiu nazývame zriedkavé ochorenie krvi charakterizované prítomnosťou nadmernej hladiny podtypu hemoglobínu nazývaného methemoglobín. Tento konkrétny typ hemoglobínu nemá schopnosť prenášať kyslík.a súčasne zasahuje do hemoglobínu, ktorý je toho schopný takým spôsobom, že ho nemôže normálne uvoľňovať do rôznych orgánov a tkanív. Tým sa znižuje okysličenie organizmu.

Jedným z najzreteľnejších a ľahko viditeľných príznakov tejto poruchy je cyanóza alebo modré sfarbenie kože (aj keď sa tóny môžu líšiť, zvyčajne ide o intenzívnu modrastú farbu). Je to pravdepodobne spôsobené už spomínaným poklesom okysličovania organizmu.. A nielen koža: aj krv mení farbu, stráca svoju charakteristickú červenú až hnedne.

Sfarbenie kože však nie je jediným problémom, ktorý môže vzniknúť: ak je nadbytok methemoglobínu príliš veľký, nedostatok kyslíka vo zvyšku tela môže spôsobiť problémy v orgánoch a dokonca smrť. Nie je nezvyčajné, že sa objavia aj dýchacie problémy, ktoré sú vo všeobecnosti jednou z hlavných príčin hospitalizácie.

Okrem vyššie uvedeného v závislosti od typu methemoglobinémie môžeme sa ocitnúť s bolesťami hlavy, únavou, kŕčmi a dýchacími problémami potenciálne smrteľné (ak sú spôsobené získanými príčinami) alebo nástup invalidity intelektuálne a zrelé oneskorenia v prípade vrodenej methemoglobinémie typu 2, o ktorej budeme hovoriť následne.

• Mohlo by vás zaujímať: "Krvné skupiny: charakteristiky a zloženie"

Typológie podľa ich príčin

Príčiny výskytu tejto poruchy môžu byť viaceré a môžu sa objaviť ako vrodené, tak získané.

Získaná methemoglobinémia je najčastejšia a zvyčajne sa objavuje pochádzajúce z konzumácie alebo vystavenia oxidačným drogám alebo chemické látky, ako je dusičnan bizmutitý, ako aj prvky používané na liečbu niektorých ochorení, ako je nitroglycerín alebo niektoré antibiotiká.

Pokiaľ ide o vrodenú methemoglobinémiu, je vo všeobecnosti spôsobená genetickým prenosom alebo výskytom určitých mutácií. Môžeme nájsť dva základné typy.

Prvý z nich je generovaný genetickým dedičstvom oboch rodičov, pričom obaja rodičia sú nositeľmi (hoci väčšina neprejavila poruchu) mutácia v určitých génoch, ktoré spôsobujú problém s enzýmom cytochróm b5 reduktázy. Tento enzým v tele nefunguje správne, čo spôsobuje oxidáciu hemoglobínu.

V rámci tohto typu vrodenej methemoglobinémie môžeme nájsť dva veľké typy: vrodená methemoglobinémia typu 1 je to, že enzým vyššie uvedené sa nevyskytujú v červených krvinkách organizmu a typu 1, v ktorom sa enzým nevyskytuje priamo v žiadnej časti tela. organizmu.

Ďalšou možnosťou v rámci vrodených methemoglobinémií je takzvaná choroba hemoglobínu M, u ktorých sa táto zmena objavuje v dôsledku skutočnosti, že hemoglobín je štrukturálne zmenený z základňu. V týchto prípadoch sme skôr autozomálne dominantné ochorenie, pri ktorom stačí, aby jeden rodič niesol gén a preniesť ho na generovanie zmeny (niečo podobné tomu, čo sa stane s Huntingtonovou Kóreou).

Liečba tohto stavu

Hoci sa to môže zdať ťažké uveriť, methemoglobinémia je zdravotný stav, ktorý má v niektorých prípadoch kuratívnu liečbu.

Vo väčšine prípadov je prognóza pozitívna a pacient sa môže úplne zotaviť. Liečba zahŕňa hlavne zníženie hladín methemoglobínu a zvýšenie hemoglobínu s kapacitou prenášať kyslík, vstrekovaním metylénovej modrej (okrem tých pacientov, ktorí sú ohrození nedostatkom G6PD, kde to môže byť nebezpečné) alebo inými látkami s podobným účinkom.

Ak to nefunguje, možno použiť liečbu hyperbarickou komorou. Užitočná môže byť aj konzumácia vitamínu C, hoci jeho účinok je menší.

V prípade získanej methemoglobinémie sa tiež vyžaduje stiahnutie látky, ktorá spôsobila zmenu. Ľahšie prípady nemusia vyžadovať viac ako toto opatrenie, ale u ľudí s respiračnými alebo srdcovými problémami je potrebná liečba opísaná vyššie.

Zmeny s týmito ošetreniami môžu byť veľkolepé., meniace sfarbenie pokožky vysokou rýchlosťou.

Avšak v prípade vrodenej methemoglobinémie typu 2 je ochorenie oveľa viac komplikovaná a jej prognóza je oveľa závažnejšia, úmrtie maloletého je bežné počas r skoré roky.

Bibliografické odkazy:

• Hoffman R, Benz EJ Jr., Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, ed. Hematológia: základné princípy a prax. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitola 41. Dostupné v: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006) Goldfrankove toxikologické núdzové situácie. 8. Vydanie. New York. POUŽITIE.
• Roman, L. (2011). 18-ročná žena s methemoglobinémiou po použití lokálneho anestetického krému. Journal of the Clinical Laboratory, 4 (1).:45-49.