Wernerov syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Starnutie je prirodzený jav, produkt opotrebovania spôsobeného hromadením poškodení a mutácií buniek nášho tela počas celého nášho života. Aj keď veľká časť populácie by radšej nestarla, pretože to podporuje vznik chorôb a rôznych problémov, pravdou je, že je to niečo, čo skôr či neskôr urobíme všetci.

Ale u niektorých ľudí sa toto starnutie môže vyskytnúť nadmerne predčasne kvôli prítomnosť genetických zmien až do takej miery, že sa značne skráti ich dĺžka života. To sa deje pri Wernerovom syndróme, o ktorom budeme hovoriť v tomto článku.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Wernerov syndróm: progéria dospelých

Wernerovým syndrómom nazývame poruchu alebo chorobu genetického pôvodu, ktorá je charakteristická tým, že ju spôsobuje u tých, ktorí ňou trpia predčasné a extrémne zrýchlené starnutie, ktorý sa začína vyskytovať v dospelosti (od dvadsiateho alebo tridsiateho roku života, hoci existuje väčšinový trend začína byť pozorovaný na konci tretej dekády života alebo na začiatku života štvrťrok). Ide o zriedkavé ochorenie s veľmi nízkou prevalenciou, pričom ide o typ progérie (podobne ako najznámejšia u detí, Hutchinsonov-Gilfordov syndróm).

Príznaky môžu byť veľmi heterogénne, ale všetky súvisia so starnutím buniek: vypadávanie vlasov a šedivenie, vrásky, ulcerácie a kožné zmeny, šedý zákal a problémy so sietnicou sú niektoré z najčastejších kardinálnych symptómov. K tomu sa často pridáva skleróza a artérioskleróza, hypotónia a strata svalovej hmoty, chudnutie a metabolické problémy, spomalenie a strata reflexov a hypogonadizmus (tiež spojený so stratou plodnosť).

Sú tiež veľmi časté a vážnejšie iné problémy typické pre oveľa pokročilejší vek života: osteoporóza, zvýšená pravdepodobnosť cýst a rakovinových nádorov (najmä sarkómov a melanómy), srdcové problémy, cukrovka 2. typu, endokrinné poruchy, znížené libido a neurologické.

Bohužiaľ, starnutie spôsobené touto poruchou často vedie k výraznému zníženiu priemernej dĺžky života, pričom priemerné prežitie je menej ako päťdesiat rokov. Niektoré z najčastejších príčin smrti sú kardiovaskulárne problémy alebo výskyt sarkómov alebo iných typov rakoviny.

• Mohlo by vás zaujímať: "3 fázy staroby a ich fyzické a psychické zmeny"

Možné prodrómy

Wernerov syndróm je porucha, ktorá spravidla sa začína prejavovať až v dospelosti.

Je však možné pozorovať, ako v mnohých prípadoch nie je zriedkavé, že už v puberte môžu nastať vývojové problémy. Konkrétne je bežné, že dochádza k spomaleniu vývoja, juvenilnej katarakte a nízkej hmotnosti a výške v porovnaní s očakávaným vekom.

Príčiny tohto syndrómu

Wernerov syndróm je autozomálne recesívne genetické ochorenie. To znamená Pôvod tohto ochorenia je v genetike., ktoré sú tiež vrodené a dedičné.

Konkrétne vo veľmi vysokom percente prípadov sú rôzne mutácie jedného z génov na chromozóme 8, génu WRN. Tento gén je okrem iného spojený s tvorbou helikáz, enzýmov zapojených do duplikácie a opravy DNA. Jeho porucha spôsobuje problémy pri oprave DNA, takže sa začnú hromadiť zmeny a mutácie, ktoré nakoniec spôsobia starnutie.

rovnako, tiež teloméry sú ovplyvnené, skrátenie oveľa skôr ako zvyčajne a zrýchlenie starnutia buniek.

Bolo však pozorované malé percento prípadov, v ktorých v uvedenom géne nie sú žiadne mutácie a presný dôvod ich výskytu nie je známy.

Liečba

Wernerov syndróm je veľmi zriedkavý stav, ktorému sa doteraz venovala pomerne malá pozornosť vedeckej komunity. Keďže ide tiež o genetickú poruchu, v súčasnosti neexistuje žiadna liečba na vyliečenie tohto stavu. však existuje výskum, ktorý sa snaží nájsť metódy na spomalenie zrýchleného starnutia a to sa zdá byť sľubné, pokiaľ ide o zlepšenie expresie proteínov a funkčnosti génu WRN, hoci sú stále predmetom skúmania a nie sú vo fáze testovania.

V súčasnosti je aplikovaná jediná liečba zásadne symptomatická.

Napríklad problémy, ako je šedý zákal Majú možnosť korekcie chirurgicky.. Chirurgický zákrok môže byť potrebný aj v prítomnosti nádorov (ktoré môžu vyžadovať aj chemoterapiu resp rádioterapia) alebo pri niektorých srdcových problémoch (napríklad pred potrebou umiestniť a kardiostimulátor). Ľudia, ktorí trpia touto poruchou, by tiež mali pravidelne podstupovať kontroly, aby sa dostali pod kontrolu a byť schopný liečiť srdcové problémy, krvný tlak a hladinu cholesterolu a cukru v krvi, medzi iní.

Je nevyhnutné viesť aktívny a zdravý životný štýl s nízkotučnou stravou a pravidelným cvičením. Alkohol, tabak a iné drogy môžu byť veľmi škodlivé a treba sa im vyhýbať. Tiež fyzioterapia a kognitívna stimulácia Sú užitočné na zachovanie funkčnosti týchto predmetov.

Rovnako dôležitý je aj psychologický faktor. V prvom rade bude potrebná psychoedukácia, aby subjekt a jeho okolie pochopili situáciu a možné problémy, ktoré môžu vzniknúť, ako aj usmerňovať a spoločne vytvárať rôzne akčné usmernenia na riešenie ťažkosti.

Ďalším aspektom, ktorý treba zvlášť liečiť, je stres, úzkosť a úzkosť ktoré môžu pravdepodobne sprevádzať diagnózu alebo utrpenie choroby a môže byť potrebné podať žiadosť rôzne typy terapie, ako je stres, hnev alebo emočný manažment alebo reštrukturalizácia poznávacie.

Užitočná môže byť práca s pacientom, čo to znamená pre starnutie, a snažiť sa vytvárať pozitívnejšie interpretácie. Rovnako je to možné prostredníctvom terapií, ako je systémová rodinná terapia pracovať na zapojení a vnemoch každej zo zložiek prostredia o vašich skúsenostiach so situáciou.

Napokon, keďže ide o genetickú poruchu, odporúča sa použitie genetického poradenstva, aby sa odhalili zmeny, ktoré spôsobujú poruchu a overili sa. Hoci potomkovia týchto ľudí sú nositeľmi mutácií, ktoré spôsobujú ochorenie, nie je to bežné porucha, pokiaľ ju nemajú obaja rodičia (ide o autozomálnu poruchu recesívne).

Bibliografické odkazy:

• Acevedo, A., J. Fernández, J. & Salas, E. (2006). Progéria dospelých (Wernerov syndróm). Sledovanie 2 prípadov z primárnej starostlivosti. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nová mutácia Wernerovho syndrómu: farmakologická liečba prečítaním nezmyselných mutácií a epigenetických terapií. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Spoločnosť Barrios, a. a Munoz, C. (2010). Atypický Wernerov syndróm: atypický progeroidný syndróm. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.