Prader-Williho syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Zriedkavé genetické koreňové ochorenie je známe ako Prader-Williho syndróm ktorý sa prejavuje prostredníctvom niekoľkých rozmanitých biologických a psychologických symptómov a ktoré sa na prvý pohľad nezdajú byť navzájom úzko spojené.

Tento syndróm súvisí s problémami rastu a intelektuálneho rozvoja, ale jeho rozsah presahuje tieto oblasti.

Čo je syndróm Prader Willi?

Prader-Williho syndróm, ktorý v 50-tych rokoch minulého storočia identifikovali švajčiarski lekári Alexis Labhart, Andrea Prader a Heinrich Willi, je vrodené ochorenie, ktoré možno identifikovať v raných vitálnych štádiách od narodenia.

Predpokladá sa, že príčiny Prader-Williho syndrómu súvisia chyba v génoch spojených s oblasťou chromozómu 15 otcovského pôvodu, ktoré nie sú vyjadrené podľa očakávania. To je dôvod, prečo sú príznaky viditeľné od prvých dní po pôrode.

Symptómy

Hlavnými príznakmi Prader-Williho syndrómu sú svalová atónia (t. j. nízky svalový tonus, kvôli ktorému sú svaly štandardne ochabnuté), retardácia rastu, problémy v psychomotorickom vývoji a mentálne postihnutie mierne.

Ďalšími špecifickejšími príznakmi sú problémy pri satí počas laktácie, sklon k obezite a hladu, ktorý je ťažké uspokojiť, relatívna necitlivosť na bolesť (v niektorých prípadoch), nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány a poruchy spánku.

Okrem toho, kvôli ťažkostiam s rastom a sklonom k ​​obezite, aj Prader-Williho syndróm súvisí s problémami, ako je náchylnosť na cukrovku, aj keď táto tendencia mohla byť zakorenená aj geneticky. V týchto prípadoch sa zvyčajne objavuje aj prítomnosť rúk a nôh o niečo menších ako normálne.

Psychologické aspekty súvisiace so symptómom, ako sú anomálie v kontrole chuti do jedla, súvisia so zmenami časti mozgu zodpovedný za reguláciu homeostázy organizmu, teda rovnováhy, v ktorej sa musia udržiavať procesy uskutočňované telom.

V prípade tendencie jesť veľa, tento príznak súvisí s abnormálnym fungovaním oblasti mozgu známej ako hypotalamus.

mentálne postihnutie

IQ ľudí s Prader-Williho syndrómom je zvyčajne okolo skóre 70, výrazne pod priemerom.

Normálne má toto mentálne postihnutie do činenia s obmedzenou pracovnou pamäťou a ťažkosťami pri vykonávaní matematických operácií (dyskalkulia). Preto sa často stáva, že títo ľudia zabudnite na prvky, ktoré sa musia uchovávať v pamäti, aby ste mohli vykonať postupnosť akcií.

U detí s Prader-Williho syndrómom je tiež často oneskorený vývoj reči. Okrem toho ich používanie jazyka vyžaduje, aby používali všeobecné slová a mnohé ďalšie nedokončené alebo príliš krátke vety. Okrem toho majú často isté ťažkosti pri používaní a interpretácii trochu sofistikovaných viet, ako sú tie, ktoré obsahujú negácie.

Ľudia s týmto syndrómom si však nemusia vypestovať averziu voči používaniu jazyka alebo verbálnej komunikácie a môžu zažiť potešenie z čítania.

Diagnóza

Diagnóza tejto choroby, ako pri všetkých chorobách, Vždy ho musia vykonávať akreditovaní odborníci zo zdravotníctva.

Začína sa to rozpoznaním symptómov a svedectvom otcov a matiek a pokračuje s využitím genetických testov pre molekulárnu diagnostiku v prostredí laboratórium.

Liečba Prader-Williho syndrómu

Je to spôsobené genetickým dedičstvom, neexistuje žiadny liek na syndróm Prader-Willia úsilie vynaložené prostredníctvom lekárskej a psychologickej intervencie je zamerané na zmierniť negatívny vplyv, ktorý môžu mať symptómy na kvalitu života ľudí.

Samozrejme, detekcia a diagnostika Prader-Williho syndrómu je nevyhnutná na to, aby bolo možné včas konať a zabrániť týmto trendom genetický pôvod poškodzuje mentálne a behaviorálne schopnosti, ktoré sa musia rozvíjať počas detstva a dospievania, v životne dôležitých štádiách, v ktorých osoba je obzvlášť citlivá na typ učenia, ktoré sa vykonáva, a na štýly zvládania, ktoré sa vyvíjajú tvárou v tvár problémom každý deň.

Včasná pozornosť je v týchto prípadoch nevyhnutná a navyše veľmi vďačný, pretože títo chlapci a dievčatá majú vysokú schopnosť učiť sa. V každom prípade sa intervencia bude týkať veľmi rôznorodých oblastí zdravotného systému vzhľadom na rôznorodosť symptómov tohto syndrómu: dermatológia, endokrinológia, neurológia atď.

Podávanie rastového hormónu, sledovanie jedál a vytváranie stravovacích plánov Cvičenie na udržanie svalov v čo najlepšej forme sú v nich široko používané prístupy prípady, ako aj psychoterapia zameraná na učenie týchto ľudí stratégiám na zlepšenie ich pohody a tak, že váš sebavedomie nebyť ovplyvnený príliš. V niektorých prípadoch bude navyše potrebné použiť aj sexuálne hormóny a takmer vždy je potrebné kontrolovať výskyt prípadných príznakov diabetes mellitus.