Ohtahara syndróm: príčiny, symptómy a liečba

V detstve, najmä krátko po narodení alebo v období tehotenstva, je pomerne častá manifestné neurologické ochorenia vyplývajúce z genetických porúch alebo zmien počas tejto fázy života, tzv jemný. To sa deje napr patológia epileptického typu známa ako Ohtaharov syndróm.

V tomto článku uvidíme, aké sú príčiny, symptómy a liečby spojené s touto epileptickou encefalopatiou.

• Súvisiaci článok: "Typy epilepsií: príčiny, symptómy a charakteristiky"

Čo je to Ohtahara syndróm?

Epileptická encefalopatia v ranom detstve, tiež známa ako Ohtahara syndróm, je typ epilepsie, ktorá je veľmi skorá; Konkrétne sa objavuje u detí vo veku niekoľkých mesiacov, často pred prvým trimestrom po pôrode alebo dokonca pred narodením, v prenatálnom štádiu.

Napriek tomu epilepsia Ide o pomerne bežnú neurologickú patológiu, Ohtaharov syndróm je zriedkavé ochorenie a odhaduje sa, že predstavuje menej ako 4 % prípadov detskej epilepsie (hoci jej výskyt nie je rozdelený rovnomerne, pretože postihuje o niečo viac deti ako chlapcov). dievčatá).

Symptómy

Symptómy Ohtaharovho syndrómu sú spojené s poruchami spojenými s epileptickými záchvatmi s kŕčmi. Tieto krízy sú zvyčajne tonického typu (t. j. intenzívne, so stavom svalovej stuhnutosti, ktorý takmer vždy zahŕňa pád na zem a stratu znalosti) a zriedkavo myoklonické (to znamená krátke stavy svalovej stuhnutosti a mnohokrát je kríza taká bezvýznamná, že môže prejsť bez povšimnutia).

V prípade myoklonických záchvatov trvajú obdobia svalovej stuhnutosti zvyčajne asi 10 sekúnd a objavujú sa v bdelom stave aj počas spánku.

Na druhej strane, v závislosti od oblastí mozgu, ktoré sú ovplyvnené ich fungovaním, môžu byť tieto krízy ohniskové alebo generalizované.

Ďalšími súvisiacimi príznakmi sú apnoe a ťažkosti s prehĺtaním a dýchaním.

• Mohlo by vás zaujímať: "Čo sa deje v mozgu človeka, keď má záchvaty?"

Diagnóza

Keďže ide o zriedkavé ochorenie, neexistuje špecifický nástroj na jeho diagnostiku a vychádza zo skúseností lekárskeho tímu. Neurológovia a psychiatri na to využívajú neurozobrazovacie technológie a skeny nervovej aktivity, ako je počítačová tomografia resp. Encefalogram, ktorý odhaľuje charakteristický aktivačný vzor s veľmi výraznými vrcholmi aktivity, po ktorých nasledujú obdobia veľkého pokoja.

Tento nedostatok špecifických nástrojov znamená, že smrť často nastane skôr, ako sa o nej jasne dozvie. aký typ epilepsie sa lieči a že niekedy nemusí existovať konsenzus o type ochorenia, ktoré existuje.

Príčiny syndrómu Ohtahara

Ako pri všetkých typoch epilepsie vo všeobecnosti, príčiny Ohtaharovho syndrómu sú relatívne neznáme. Podivný vzorec aktivácie neurónov, ktorý produkuje v nervových bunkách mozgu, je známy o jeho pôvode, ale nie je známy čo spôsobuje, že sa tento model elektrického vystreľovania neurónov objavuje a začína sa šíriť po zvyšku systému vysoko navlečené.

Ak vezmeme do úvahy ďalšie zdravotné problémy, ktoré môžu vyvolať výskyt týchto epileptických záchvatov, je známe, že metabolické poruchy, Prítomnosť nádorov, infarkty, malformácie v nervovom systéme a určité genetické abnormality sú tiež spojené s týmto ochorením.

Ošetrenia

Formy lekárskej liečby, ktoré sa používajú na intervenciu v prípadoch detí s Ohtaharovým syndrómom, sú zvyčajne založené na podávať lieky bežne používané na zmiernenie príznakov iných typov epilepsie, ako je klonazepam resp. fenobarbital.

Na druhej strane boli použité aj intervencie založené na zmenách stravovania (ako sú ketogénne diéty), aj keď s veľmi malým úspechom. Vo všeobecnosti sa vývoj ochorenia nezlepšuje a epileptické záchvaty sú častejšie a intenzívnejšie.

V extrémnych prípadoch sa môže použiť chirurgický zákrok, ako sa to robí pri iných typoch epilepsie, hoci v tak ranom veku bývajú tieto zákroky veľmi komplikované.

Predpoveď

Na druhej strane, ide o ochorenie so zlou prognózoua väčšina prípadov končí predčasnou smrťou v ranom detstve, pretože ochorenie má tendenciu sa zhoršovať. Aj keď sa pri prvých sedeniach zdá, že liečba priebeh syndrómu zlepšuje, neskôr býva jej účinnosť miernejšia.

Ohtahara syndróm môže spôsobiť aj iné zdravotné problémy súvisiace s účinkom epileptických záchvatov majú na organizmus, ako napr Mentálna retardácia, dýchacie problémy a pod. To znamená, že aj chlapcom a dievčatám, ktorí prekročili prvý rok života, zostáva určitý druh postihnutia, ktorému sa musia vedieť prispôsobiť.

Pri vývoji tohto typu neurologických ochorení bude potrebné spoliehať sa na pokrok vo výskume nástroje prevencie, diagnostiky a liečby potrebné na to, aby Ohtahara syndróm prestal byť vážnym zdravotným problémom zdravie.