Demyelinizačné polyneuropatie: čo sú, typy, symptómy a liečba

Demyelinizačné polyneuropatie sú skupinou porúch, ktoré postihujú nervový systém. a spôsobujú zmeny v motorických a senzorických funkciách. Jeho hlavnou charakteristikou je strata myelínu, ktorá sa vyskytuje v nervových bunkách a je zodpovedná za problémy, ktoré títo pacienti majú.

Ďalej vysvetlíme, z čoho pozostávajú a aké sú vlastnosti tohto typu poruchy, ako sa diagnostikujú, aké sú hlavné typy, ktoré existujú a súčasná liečba k dispozícii.

• Súvisiaci článok: "Myelín: definícia, funkcie a charakteristiky"

Demyelinizačná polyneuropatia: definícia a charakteristika

Demyelinizačné polyneuropatie sú skupinou neurologických ochorení, ktoré môžu byť dedičné a získané, charakterizované tým, že spôsobujú poškodenie myelínu nervových vlákien periférneho nervového systému. Vo všeobecnosti sa tento typ poruchy vyskytuje so znížením alebo stratou svalovej sily a/alebo stratou zmyslov.

Demyelinizácia je proces, ktorý zahŕňa stratu alebo poškodenie myelínového obalu, ktorý pokrýva axóny nervových buniek. Hlavnou funkciou myelínu je zvýšenie rýchlosti prenosu nervových vzruchov, preto je nevyhnutné pre správne fungovanie činnosti nervovej sústavy.

Patológie, ktoré sa vyskytujú pri demyelinizácii, zvyčajne ovplyvňujú základné funkcie a majú významný vplyv na životy pacientov. Zmeny môžu siahať od svalových alebo zmyslových problémov až po kognitívne a funkčné zhoršenie, ktoré môže osobu natrvalo a úplne znefunkčniť.

Diagnóza

Demyelinizačné poruchy postihujúce periférne nervy sa zvyčajne diagnostikujú na základe pozorovania symptómov a znakov, po vykonávať elektromyografické testy (ktoré hodnotia stav svalov a nervov), genetické štúdie a niekedy údaje zozbierané z biopsie nerv.

Aby sa demyelinizačná polyneuropatia správne diagnostikovala, toto ochorenie je potrebné odlíšiť od iných typov polyneuropatií a porúch, ktoré postihujú aj periférny nervový systém (ako sú mononeuropatie, radikulopatie atď.) a musí sa zistiť mechanizmus, ktorý spôsobil poškodenie (demyelinizačné alebo axonálne), ako aj príčina ochorenia.

Počas zberu údajov a diagnostiky by sa mali zvážiť ďalšie relevantné aspekty, ako napríklad: typ zapojenia (prevažne senzorické, motorické atď.), typy postihnutých vlákien (hrubé alebo jemné), časový profil (akútny, subakútny alebo chronický), evolučný profil (monofázické, progresívne alebo recidivujúce), vek nástupu, prítomnosť alebo neprítomnosť toxínov, rodinná anamnéza a existencia iných porúch súbežné.

Chlapi

Existuje viacero variantov demyelinizačných polyneuropatií a ich najbežnejšia klasifikácia je založená na kritériu pôvodu; teda ak sú dedičné alebo získané. Pozrime sa, aké sú:

1. dedičné

Dedičné demyelinizačné polyneuropatie sú spojené so špecifickými genetickými defektmi, napriek tomu, že mechanizmy, ktorými tieto mutácie spôsobujú patologické prejavy demyelinizácie, sú stále neznáme.

Existuje mnoho dedičných variantov tejto poruchy. Tu sa pozrieme na tri z nich: Charcot-Marie-Toothova choroba, Refsumova choroba a metachromatická leukodystrofia. Pozrime sa, aké sú jeho hlavné charakteristiky a klinické prejavy.

1.1. Charcot-Marie-Toothova choroba

Existuje viac ako 90 variantov tejto dedičnej polyneuropatie a každý typ je spôsobený rôznymi genetickými mutáciami. Choroba Charcot-Marie-Tooth postihuje všetkých ľudí, rasy a etnické skupiny rovnako a na celom svete ňou trpí približne 2,8 milióna ľudí.

V najbežnejších typoch sa príznaky zvyčajne začínajú vo veku 20 rokov a môžu zahŕňať: deformáciu chodidla, neschopnosť udržať nohu vodorovne chodidlá pri chôdzi často narážajú na zem, strata svalov medzi nohami, znecitlivenie chodidiel a problémy s rovnováhu. Podobné príznaky sa môžu objaviť aj na rukách a rukách a choroba zriedka ovplyvňuje funkciu mozgu.

1.2. Refsumova choroba

Refsumova choroba Ide o dedičnú senzoricko-motorickú neuropatiu charakterizovanú akumuláciou kyseliny fytánovej.. Jeho prevalencia je 1 osoba na milión a postihuje rovnako mužov aj ženy. Počiatočné príznaky zvyčajne vznikajú okolo 15. roku života, hoci sa môžu objaviť aj v detstve alebo v dospelosti (medzi 30. a 40. rokom).

Akumulácia kyseliny fytánovej spôsobuje u pacientov poškodenie sietnice, mozgu a periférneho nervového systému. Vo väčšine prípadov je príčinou tejto poruchy mutácia v géne PHYN, hoci štúdie Nedávne štúdie zistili, že faktorom môže byť aj ďalšia možná mutácia v géne PEX7 kauzálny.

1.3. metachromatická leukodystrofia

Metachromatická leukodystrofia je neurodegeneratívne ochorenie charakterizované akumulácia sulfatidov v centrálnom nervovom systéme a obličkách. Existujú tri typy: neskorá infantilná, juvenilná a dospelá. Prevalencia tejto poruchy sa odhaduje na približne 1 prípad na 625 000 ľudí.

Neskorá infantilná forma je najbežnejšia a zvyčajne začína vo veku, keď sa deti učia chodiť, s symptómy ako hypotónia, ťažkosti s chôdzou, optická atrofia a motorická regresia predchádzajúca zhoršeniu poznávacie. Periférny nervový systém týchto pacientov je systematicky poškodený (rýchlosť nervového vedenia sa drasticky znižuje).

• Mohlo by vás zaujímať: "15 najčastejších neurologických porúch"

2. získané

Demyelinizačné polyneuropatie získaného typu predstavujú heterogénnu skupinu s množstvom typov a variantov. Tieto ochorenia môžu mať rôzne príčiny: toxické (napríklad ťažké kovy), v dôsledku nedostatku (napríklad vitamín B12), metabolické, zápalové alebo infekčné, imunitné a iné.

Chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia (CIDP) je jednou z najbežnejších foriem tento typ polyneuropatie a jedným z jeho najznámejších variantov je ochorenie alebo syndróm Guillain barre.

Ďalej uvidíme, aké sú jeho hlavné charakteristiky a klinické prejavy.

2.1. Chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia (CIDP)

CIDP je, ako sme už povedali, jednou z najbežnejších foriem získaných polyneuropatií. Začína to zákerne a zvyčajne postupuje najmenej 2 mesiace.. Jeho priebeh môže byť rekurentný alebo chronicky progresívny a vo všeobecnosti je prevažne motorický, postihuje proximálne a distálne svalové skupiny.

Toto ochorenie má incidenciu 0,56 prípadu na 100 000 ľudí. Priemerný vek nástupu poruchy je okolo 47 rokov, hoci postihuje všetky vekové skupiny. Klinické prejavy tejto polyneuropatie zahŕňajú proximálnu svalovú slabosť a distálnu stratu citlivosti v končatinách, ktoré sú progresívne a symetrické.

Okrem toho táto choroba Zvyčajne sa prejavuje znížením alebo niekedy úplnou stratou hlbokých šľachových reflexov. Hoci existujú varianty s čisto motorickým postihnutím, sú najmenej časté (okolo 10 % prípadov). Hlavové nervy zvyčajne nie sú postihnuté a bežným príznakom je zvyčajne bilaterálna paréza lícneho nervu. Zriedkavo je ovplyvnená aj kapacita dýchania a močenie.

2.2. Guillain-Barrého syndróm

Guillain-Barrého syndróm, tiež známy ako akútna idiopatická polyneuropatia, je porucha, ktorá spôsobuje zápal periférnych nervov. Vyznačuje sa a náhly nástup svalovej slabosti a často paralýza nôh, rúk, dýchacích svalov a tváre. Táto slabosť je často sprevádzaná abnormálnymi pocitmi a stratou trhnutia kolena.

Ochorenie sa môže prejaviť v akomkoľvek veku a u ľudí všetkých etník a miest. Hoci príčiny tohto ochorenia nie sú známe, v polovici prípadov sa vyskytuje po vírusovej alebo bakteriálnej infekcii. Súčasný výskum naznačuje, že môže existovať autoimunitný mechanizmus zodpovedný za proces demyelinizácie, ktorý charakterizuje túto poruchu.

Liečba

Indikovaná liečba sa líši v závislosti od typu demyelinizačnej polyneuropatie a jej symptómov a klinických prejavov. Pri CIDP liečba zvyčajne zahŕňa kortikosteroidy, ako je prednizón, ktoré môžu byť predpísané samostatne alebo v kombinácii s imunosupresívnymi liekmi.

Existujú aj iné účinné terapeutické metódy, ako napríklad: plazmaferéza alebo výmena plazmy, metóda, pri ktorej sa krv odoberá z telo pacienta a biele krvinky, červené krvinky a krvné doštičky sa spracujú, oddelia sa od zvyšku plazmy a potom sa znovu zavedú do krv; a intravenózna imunoglobulínová terapia, ktorá sa často používa na liečbu chorôb, ktoré spôsobujú imunodeficienciu, a tiež v imunomodulačných terapiách.

okrem toho fyzikálna terapia môže byť tiež užitočná u pacientov trpiacich demyelinizačnými neuropatiami, pretože môže zlepšiť silu, funkciu a pohyblivosť svalov, ako aj minimalizovanie problémov svalov, šliach a kĺbov, ktoré zvyčajne trpia týmto typom pacientov.

Bibliografické odkazy:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). klinická neuropsychológia. Úvodník Moderný manuál.
• González-Quevedo, A. (1999). Chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia: príspevok k charakterizácii ochorenia. Rev Neurol, 28(8), 772-778.