Sotosov syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Deti s kostným vekom o 2, 3 alebo dokonca 4 roky starším ako je ich chronologický vek, veľkými rukami a nohami, problémami so saním a niektorými problémami v ich kognitívnom, sociálnom a motorickom vývoji.

Toto sú hlavné charakteristiky Sotosovho syndrómu, zdravotného stavu genetického pôvodu ktorý je v populácii pomerne bežný napriek tomu, že nie je dostatočne známy.

Ľudia, ktorí ňou trpia, sa nakoniec vyvíjajú viac-menej normálne, hoci v nesprávnom čase. Ďalej sa dozvieme viac o tomto zvláštnom, ale zároveň častom syndróme.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Sotosov syndróm?

Sotosov syndróm je zdravotný stav genetického pôvodu, ktorý sa vyznačuje nadmerný vnútromaternicový alebo postnatálny rast sprevádzaný oneskoreným motorickým, kognitívnym a sociálnym vývojom. Deti s týmto syndrómom sú výrazne vyššie, ako sa očakávalo vzhľadom na ich vek, hoci vážia zodpovedajúco svojej výške. Okrem toho novorodenci vykazujú nadmerný rast kostí, rúk a nôh a niektoré charakteristické črty tváre.

Na rozdiel od mnohých genetických chorôb nemusí byť Sotosov syndróm zjavný pri narodení, pričom jeho správna diagnóza môže trvať mesiace alebo dokonca roky. S blížiacim sa obdobím dospievania sa ľudia, ktorí ním trpia, približujú vývoju bližšie k dospelosti. normality a v dospelosti môžu mať intelektuálnu, behaviorálnu a motorickú kapacitu zodpovedajúcu svojmu prostrediu sociálna.

Tento syndróm Svoje meno dostala od Dr. Juana Sotosa v roku 1964, špecialistu na detskú endokrinológiu. ktorý opísal 5 detí s poruchami učenia, prerastaním a charakteristickým vzhľadom, pričom to prvýkrát nazval mozgový gigantizmus. Nie všetku zásluhu však možno pripísať Sotosovi, keďže doktor Bernard Schelensinger opísal v 1931 pacientovi, ktorého symptómy boli v súlade s týmto syndrómom, čo je prvý známy opis tohto syndrómu syndróm.

zrejme Je to jeden z najčastejších syndrómov prerastania.. Hoci skutočný výskyt nebolo možné posúdiť, odhaduje sa, že tento syndróm má 1 z 10 000 alebo 50 000 živonarodených detí, hoci najbezpečnejší odhad je 1 zo 14 000 narodených detí. Je to pravdepodobne druhý najčastejší syndróm prerastania, po Beckwith Wiedemannovom syndróme.

Príčiny

Všetky presné príčiny syndrómu sú neznáme, ale je jasné, že jeho pôvod je genetický, ide o autozomálne dominantné dedičstvo.

V roku 2002 sa zistilo, že na chromozóme 5 môžu mutácie a delécie v jeho géne NSD1 stáť za Sotosovým syndrómom (delécia 5q35). Tento gén je histón metyltransferáza zapojená do regulácie transkripcie. Asi najmenej 75% prípadov Sotos predstavuje túto zmenu génu.

• Mohlo by vás zaujímať: "Top 10 genetických porúch a chorôb"

Charakteristika syndrómu

Existuje niekoľko charakteristík, ktoré definujú tento syndróm. Hlavným príznakom je pomerne rýchly rast počas prvých 5 rokov života, okrem pokročilého kostného veku. Deti prezentujú veľkosť a hmotnosť podľa detí o 2 alebo 3 roky starších ako oni. Vo veku 10 rokov majú deti so Sotosovým syndrómom výšku typickú pre dospievajúcich vo veku 14 alebo 15 rokov a dosahujú výšku dospelého oveľa skôr, ako sa očakávalo.

Pri narodení môžete vidieť prítomnosť vysoko klenutého podnebia, čo spôsobuje, že dieťa má ťažkosti pri satí a to vedie k problémom s kŕmením, čo môže viesť až k žltačke. Jeho hlava je zvyčajne veľká, predstavuje makrocefáliu, výrazné čelo a laloky. Môžu tiež predstavovať dolichocephaly, to znamená predĺženú lebku. Je to spôsobené prehnaným nárastom mozgového tkaniva, čo spôsobuje zadržiavanie mozgovomiechového moku v komorách.

Čelo je klenuté a môžu predstavovať očný hypertelorizmus, to znamená, že oči sú veľmi oddelené.. Existujú palpebrálne trhliny, to znamená, že záhyby sú tvorené sklonom očných viečok nadol. Nosový mostík je plochý a nos je zaklonený. Líca a nos sú začervenané. Uši sú energické a veľké a vlasová línia je retroaktívna. Zuby sa vyvíjajú predčasne, úmerne ich prerastaniu.

Majú neúmerne veľké ruky a nohy v porovnaní so zvyškom tela, ako aj ploché alebo zrútené nohy. Vaša chrbtica môže mať tendenciu trpieť odchýlkami, ktoré, ak sú chronické, povedú ku skolióze. To všetko sprevádza svalová hypotónia, čo vedie k oneskoreniu motora a ťažkostiam pri pohybe. To má vplyv aj na tvár, pretože tón tvárových svalov je nízky, čo spôsobuje dlhodobé slintanie a musia dýchať ústami.

Ľudia so Sotosovým syndrómom často prezentujú obrazy nepokoja, hyperaktivity a agresivity. Okrem toho sa môže vyskytnúť mentálne postihnutie, hoci veľmi variabilným spôsobom, zhoršené ťažkosťami vo vývoji jazyka. Treba povedať, že jazykové problémy sú spôsobené klenutým podnebím. Nech je to akokoľvek, všetky tieto psychologické charakteristiky sťažujú integráciu do rôznych sociálnych prostredí.

Hoci človek môže mať v prvých rokoch života problémy, rozdiely oproti ľuďom bez syndrómu sa začínajú zmenšovať už v predpubertálnom veku. Zlepšuje sa svalový tonus, čím sa uľahčuje prehĺtanie a rozprávanie a motorické, kognitívne a sociálne oneskorenia sa v mnohých prípadoch znížia tak, že vymiznú. Preto Sotosov syndróm mnohí považujú skôr za narušenie vývojového načasovania ako za typ postihnutia.

So syndrómom súvisia aj iné črty, aj keď sú menej časté. Medzi nimi sú dysfunkčné vzorce správania, fóbie, obsesie, agresivita a dodržiavanie rutiny. Existujú prípady detí, ktoré vykazujú vysokú pamäťovú kapacitu a autistické správanie, podobné Aspergerovmu, ako aj hyperaktivitu.

Zdá sa, že existuje väčšia citlivosť na ušné infekcie, respiračné problémy, ako je astma a alergie, ako aj väčšie riziko vzniku nádorov a záchvatov. Môže sa vyskytnúť oneskorená kontrola zvierača a srdcové abnormality, ktoré priamo súvisia so svalovou hypotóniou.

Diagnóza

Základným aspektom pri diagnostike Sotosovho syndrómu je uistiť sa, že sa vykoná adekvátna diferenciálna diagnostika a uistí sa, že nesúvisí s inými s podobnými charakteristikami. Medzi choroby, ktoré možno zameniť s týmto syndrómom, patrí napr syndróm fragilného X, Weaverov syndróm a Marfanov syndróm, veľmi podobný de Sotosovmu syndrómu, ale s vážnejšími dlhodobými následkami.

Neexistujú žiadne špecifické testy na jeho diagnostiku, ktorá je založená najmä na rozpoznávaní fyzických vlastností. Na potvrdenie diagnózy však možno použiť rôzne testy. Röntgenové snímky ruky a zápästia sa môžu použiť na určenie zrelosti kostí, pričom sa zistí predstih o 2 alebo 3 roky. Počítačová axiálna tomografia (CT) mozgu nám umožňuje zistiť, či sú komory abnormálne veľké.

Ďalšie testy, na vylúčenie iných možných príčin klinického obrazu, sú hormonálne merania a vykonanie karyotypu, teda štúdium chromozómov pacienta. Ak sa zistí zmena v géne NSD1, dá sa zabezpečiť, že ide o prípad Sotosovho syndrómu. V súčasnosti nie je možné stanoviť diagnózu pred narodením.

Liečba

Liečba Sotosovho syndrómu je zameraná na čo najviac priblížiť k normálu sociálny, kognitívny a motorický vývoj dieťaťa, ktoré ním trpí. Používajú sa teda mnohé techniky, ktoré pomáhajú dieťaťu určitým spôsobom sa rozvíjať relatívne normálne, ako je včasná stimulácia, pracovná terapia, fyzikálna terapia, logopédia a telesná výchova. V štruktúrovanom prostredí je dieťa schopné precvičiť si potrebné zručnosti bez prílišného rušenia.

Ako sme už spomenuli, tieto deti môžu mať problémy so správaním, ako je nepokoj, agresivita a hyperaktivita. To bráni ich schopnosti sústrediť sa a bráni učeniu, z tohto dôvodu a vzhľadom na to, že pôvod týchto symptómov je biologický, zvyčajne sa používa farmakologická cesta. Medzi najpoužívanejšie lieky patrí metylfenidát hydrochlorid, ktorý sa používa aj pri ADHD.

Bibliografické odkazy:

• Lapunzina P (2010). Sotosov syndróm. Diagnostické a terapeutické protokoly v pediatrii; 1:71-9.