Pfeifferov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Vnútromaternicové vývojové štádium je jedným z najcitlivejších životných období, a keďže malé zmeny vo fungovaní organizmu môžu spôsobiť jeho abnormálny rast.

Preto deformity, ktoré sa môžu objaviť počas vývoja plodu sú schopné vážne ohroziť kvalitu života osoby alebo dokonca spôsobiť smrť v priebehu niekoľkých mesiacov alebo týždňov.

Pfeifferov syndróm je jednou z chorôb, ktoré môžu zanechať vážne následky fyzické a psychické v živote chlapca alebo dievčaťa, pretože priamo ovplyvňuje rast mozgu. Ďalej uvidíme, aké sú príznaky, príčiny, liečba a všeobecná charakteristika tohto zdravotného problému.

• Súvisiaci článok: "Vývoj nervového systému počas tehotenstva"

Čo je Pfeifferov syndróm?

Patológia známa ako Pfeifferov syndróm je porucha genetických príčin, ktorej hlavným účinkom je predčasná fúzia kostí lebky, ktorá spôsobuje, že mozog vyvíjaním tlaku na klenbu, ktorá ho pokrýva, spôsobuje deformácie, ktoré sú viditeľné voľným okom a mozog sa následne nevyvíja správne.

Túto poruchu objavil nemecký genetik

Rudolf Arthur Pfeiffer, ktorý študoval prípad rodiny, ktorej členovia vykazovali deformácie rúk, nôh a hlavy.

• Mohlo by vás zaujímať: "Makrocefália: príčiny, symptómy a liečba"

Príčiny

Pfeifferov syndróm sa považuje za a ochorenie založené na genetickom dedičstve dominantného znaku, takže na rozvoj symptómov je potrebná iba jedna kópia mutovaného génu. Otec aj matka sú schopní ho prenášať.

V ojedinelých prípadoch je možné, že sa mutácia objaví prvýkrát v genealogickej línii posledných generácií, čo by tiež vyvolalo symptómy.

Typy Pfeifferovho syndrómu

Existuje viac ako jeden klasifikačný systém pre typy Pfeifferovho syndrómu. Jeden z najpopulárnejších je tento od Greiga a Warnera, ktorí rozlišujú formy patológie v závislosti od ich závažnosť a zvýraznenie zmien pozorovaných po prvej korekčnej operácii, ktorá musí byť včasná:

Typ A: mierne problémy

Po operáciách nie sú pozorované žiadne zmeny, pretože počiatočné príznaky boli mierne.

Typ B: stredne ťažké problémy

Zlepšenie je výrazné.

Typ C: vážne problémy

Zlepšenie po operácii je veľmi výrazné.

Symptómy

Ako sme videli, hlavným príznakom spojeným s Pfeifferovým syndrómom je vzhľad deformácie na hlave.

Konkrétne je čelo objemné, najmä v oblasti nad miestom, kde bude rásť obočie, a oči sú vypuklé a sú medzi nimi veľké vzdialenosti kvôli nedostatku miesta vo vnútri lebka.

Na druhej strane, aj kvôli reťazcu deformácií generovaných včasnou fúziou kostí lebky, horná čeľusť je nedostatočne vyvinutá, pričom spodná je v porovnaní s tým neúmerne veľká a častá je aj strata sluchu, keďže tiež nie je priestor na to, aby sa časti ucha dobre formovali. Je tiež možné, že sa vyvinie Mentálna retardácia.

Ďalším typickým príznakom Pfeifferovho syndrómu je nesprávne postavenie prstov na rukách a nohách alebo ich nadmerný rast. V niektorých prípadoch sa navyše aj objavia malformácie v orgánoch hrudníka a problémy s dýchaním.

Je potrebné vziať do úvahy, že aj keď je známe, že príčiny tejto patológie sú v zásade genetické, toto Neobjavuje sa jednoducho kvôli génovej mutácii, ale Pfeifferov syndróm sa môže prejaviť inak tvary. Stručne povedané, rovnaké príznaky sa neobjavujú vždy, ani nie sú rovnako vyvinuté.

Diagnóza

Pfeifferov syndróm je diagnostikovaný hneď po narodení.buď, kedy odborný lekár zmeria proporcie lebky a prstov. Už pred pôrodom je však možné zistiť známky abnormálneho vývoja, čo znamená, že dieťa musí počkať na pôrod, aby presne vedelo, o akú patológiu ide.

Ošetrenia

Ako sme už spomenuli, po zistení symptómov patológie je mimoriadne dôležité rýchlo zasiahnuť, aby sa zabránilo vzniku sekundárnych problémov deformitami.

V každom prípade, je potrebné ponúknuť individuálnu liečbu prispôsobiť sa každej konkrétnej situácii, riešiť súčasné problémy s prihliadnutím na vek dieťaťa a jeho rodinný kontext. V každom prípade sa odporúča chirurgický zákrok bolí, pretože umožňuje zlepšiť vyhliadky na rozvoj mozgu a tváre so všetkými výhodami, ktoré z toho vyplývajú (najmä pre oči a schopnosť sluchové.

Je to tiež bežné vykonávať kozmetické operácie jednoducho na zlepšenie vzhľadu tvárea predchádzať psychologickým problémom, ktoré môžu vzniknúť v súvislosti s problémami týkajúcimi sa iných a sebaúcty atď.