Pleiotropizmus: čo to je a ako ovplyvňuje vlastnosti ľudí

Veda napreduje a poznatky v oblasti genetiky a dedičnosti sú čoraz presnejšie, čo umožňuje odhaliť nové objavy v ľudskom genóme. Genetika zase študuje gény a to, ako dedíme vlastnosti, ktoré nám prenášajú naši rodičia.

V tomto článku Uvidíme, čo je pleiotropizmus, jav, pri ktorom jeden gén ovplyvňuje niekoľko fenotypových znakov v tom istom organizme, zvyčajne navzájom nesúvisiacich. Poznáme rozdiely medzi genotypom a fenotypom a niektoré príklady pleiotropizmu.

• Súvisiaci článok: "Genetika a správanie: rozhodujú gény o tom, ako konáme?"

Pleiotropizmus: čo to je?

Slovo pleiotropizmus pochádza z gréckeho „pleíōn“, čo znamená viac, a „trópos“, čo znamená zmena; Používajú sa aj termíny polyfén alebo viacnásobná fenotypová expresia, aj keď menej často.

Objavuje sa pleiotropizmus keď jeden gén ovplyvňuje viac ako jeden fenotyp, teda na viac ako jednu fenotypovú charakteristiku (napríklad farba očí, farba vlasov, výška, pehy atď.)

Keď sa začala študovať genetika, už v čase r Mendelove zákonySpočiatku sa verilo, že každý znak alebo vlastnosť je riadená jedným génom. Neskôr zistili, že existujú prípady, v ktorých si prejav charakteru môže vyžadovať účasť viacerých génov, a naopak, že

ten istý gén môže určovať rôzne vlastnosti (pleiotropia).

História

Slovo "pleiotropia" prvýkrát ho použil nemecký genetik Ludwig Plate, v roku 1910.

Plate použil tento termín na vysvetlenie výskytu niekoľkých odlišných fenotypových znakov, ktoré sa vždy vyskytujú spoločne a môžu sa zdať, že spolu súvisia. To, že k tomu došlo, bolo podľa neho spôsobené jednotkou pleiotropnej dedičnosti.

Genetika a ľudská dedičnosť

Pleiotropia je koncept vývinovej genetiky. Genetika je časť biológie, ktorá študuje gény a mechanizmy, ktoré regulujú prenos dedičných znakov. A konkrétnejšie, vývojová genetika je časť genetiky špecializovaná na charakterizáciu príčin, ktorými sa organizmy vyvíjajú konkrétnym spôsobom.

Genetická dedičnosť je proces, ktorým sa vlastnosti jednotlivcov prenášajú na ich potomstvo. Tieto vlastnosti sú fyziologické, morfologické a biochemické..

Na druhej strane pojem pleiotropizmus zahŕňa dva ďalšie pojmy: genotyp a fenotyp.

1. Genotyp

Je to súbor neviditeľných vlastností, ktoré živá bytosť zdedí od svojich rodičov. Teda bolo by súbor všetkých zdedených génov; gény obsahujú genetickú informáciu (alebo materiál) jednotlivca.

2. fenotyp

Toto sú „viditeľné“ vlastnosti, ktoré osoba zdedí od svojich rodičov, tj. súbor vlastností jednotlivca. Napríklad farba pleti, výška, tvar uší, črty tváre atď. Fenotyp vzniká ako výsledok interakcie medzi genotypom človeka a jeho prostredím.

Fenotyp zahŕňa nielen fyzické vlastnosti, ale aj vlastnosti správania (napr. impulzívnosť, trpezlivosť, temperament a pod.).

3. Rozdiely medzi nimi

takže, rozdiel medzi genotypom a fenotypom je, že genotyp možno rozlíšiť pohľadom na DNA a fenotyp je známy pozorovaním vonkajšieho vzhľadu organizmu.

Ako vzniká pleiotropia?

Mechanizmus, ktorým dochádza k pleiotropizmu, je ten ten istý gén je aktivovaný v rôznych tkanivách, čo spôsobuje rôzne účinky; ide o veľmi bežný jav, pretože väčšina génov pôsobí vo viac ako jednom tkanive.

Príklady pleiotropných chorôb

Ako sme videli, pleiotropizmus je stav, pri ktorom mutácia v jednom géne ovplyvňuje viaceré fenotypové charakteristiky v tom istom organizme. Tieto pleiotropné účinky alebo fenotypové znaky často navzájom nesúvisia.To znamená, že sú nezávislé.

Niektoré príklady pleiotropizmu u ľudí sú kosáčikovitá anémia, Marfanov syndróm a Holt-Oramov syndróm.

1. kosáčikovitá cela

Kosáčikovitá anémia sa prejavuje pleiotropizmom a je to dedičné ochorenie Ovplyvňuje hemoglobín, proteín, ktorý je súčasťou červených krviniek a je zodpovedný za transport kyslíka. V tomto prípade telo produkuje červené krvinky s abnormálnym tvarom (kosáčik).

Kosáčikovitá anémia je produktom genetickej zmeny; ľudia s touto chorobou sa rodia s dvoma génmi kosáčikovitej anémie, po jednom od každého rodiča. Prítomnosť jedného génu kosáčikovitej anémie a jedného normálneho génu sa nazýva vlastnosť kosáčikovitej anémie.

2. Marfanov syndróm

Marfanov syndróm, tiež prípad pleiotropizmu, pozostáva z ochorenia, ktoré postihuje spojivové tkanivo. V tele sa vyskytuje séria kostných, očných a kardiovaskulárnych abnormalít, ktoré majú ako spoločný základ defekt vo fibrilíne väziva.

Všetky tieto symptómy priamo súvisia s mutáciou jedného génu, gén FBN1, ktorý je pleiotropný. Funkciou tohto génu je kódovať glykoproteín, ktorý sa používa v spojivových tkanivách v rôznych častiach tela.

3. Holt-Oramov syndróm

Ľudia s týmto syndrómom majú abnormality v karpálnych kostiach a iných kostiach predných končatín. Asi 3 zo 4 pacientov s Holt-Oramovým syndrómom majú tiež problémy so srdcom.

Bibliografické odkazy:

• Brooker, R. J. (2017). Genetika: analýza a princípy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
• Wolf, i. (2008). Pleiotropia: jeden gén môže ovplyvniť viacero znakov. Prírodná výchova, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. a Carballo, M.A. (2010). Rozšírenia k Mendelovým princípom: Pleiotropia.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Úvod do štúdia individuálnych rozdielov. Madrid: Ed. Sanz y Torres. 2. vydanie.