15 najdôležitejších chromozomálnych syndrómov

Genetický materiál dostupný pre každú živú bytosť je „návod na použitie“, ktorý použijú všetky bunky vášho tela, aby na ne pôsobili svojím účinkom. Je základom toho, kým sme, pretože v ňom zostáva zachované dedičstvo našich predkov.

Ľudská bytosť má dve kópie chromozómov, ktoré má, spolu ich je spolu 46 a ich podstata je diploidná. V prípade, že v tomto počte nie sú žiadne zmeny alebo odchýlka mutácie v jednej alebo viacerých jednotkách, gestačný proces končí (iba za pár mesiacov) pôrodom a pôrodom živej bytosti zdravé.

Malá zmena v krehkej rovnováhe však môže byť dramatická a môže ustúpiť fenoménom známym ako chromozomálne syndrómy. V tomto článku preskúmame najbežnejšie, a to jednak z dôvodu nadbytku alebo deficitu chromozómov, jednak z dôvodu zmien v ich štruktúre.

• Súvisiaci článok: „Rozdiely medzi DNA a RNA"

Chromozómové syndrómy

Chromozomálne syndrómy sú výsledkom abnormalít v štruktúre ľudskej DNA, a to z kvantitatívneho hľadiska (počet chromozómov presahuje alebo nedosahuje 46, čo je „absolútne množstvo“ dostupné pre náš druh) ako kvalitatívne (dochádza k mutácii v štruktúre chromozóm). Dôsledky sa veľmi líšia v závislosti od príslušnej polohy alebo zmeny. V tomto texte sa budeme venovať tomu, ktoré sú v obidvoch prípadoch hlavnými chromozomálnymi syndrómami.

Kvantitatívne genetické zmeny (podľa počtu chromozómov)

Ľudské bunky sú svojou povahou diploidné, takže každý chromozóm existuje v párnom počte. Každý gén by preto mal svoju vlastnú kópiu umiestnenú niekde na týchto chromozómoch.

Na vytvorenie zygoty prispieva každý z rodičov (mužský aj ženský) haploidnou gamétou a ich kombináciou nová živá bytosť (alebo potenciál) je tvorená 46 chromozómami, v ktorých je zahrnuté genetické pozadie týchto dvoch. V tomto procese sa niekedy stane, že sa tento počet zmení, čo má za následok poruchy, ktoré môžu z krátkodobého hľadiska znemožniť prežitie.

Najbežnejším prípadom kvantitatívnej zmeny génov sú trizómie, najmä trizómie 21. páru a pohlavné. V obidvoch prípadoch zostáva organizmus po narodení zvyčajne nažive, čo sa u iných párov nestáva vždy. V tomto prípade sa hovorí, že jeden z chromozómov má tri kópie namiesto dvoch, spolu teda 47 (namiesto 46). Iná situácia je taká, ktorá nastáva v monozómiách, v ktorých zostáva jeden z dvojice bez chromozómu, ktorý by ho sprevádzal, pridal celkom 45 (namiesto príslušné 46). Pozrime sa na niekoľko príkladov tohto typu genetických syndrómov.

1. Downov syndróm

Výsledkom by bol Downov syndróm prítomnosť ďalšieho chromozómu v páre 21, a preto je známa ako trizómia 21. Je to bezpochyby najbežnejšia príčina mentálneho postihnutia s genetickým základom od jeho rozšírenia na celom svete je okolo 0,1% (aj keď sa môže zvýšiť, ak je v čase matky štyridsať rokov alebo viac) Narodenie). Až donedávna to bola okolnosť, ktorá mohla dramaticky obmedziť priemernú dĺžku života a významne znížiť blahobyt tých, ktorí ju prezentovali; pretože žije s vrodenými problémami v srdci, dýchacích cestách a črevnom systéme.

Tvár ľudí s týmto syndrómom má dobre známy a rozpoznateľný vzor, ​​ktorý sa vyznačuje epikantickými záhybmi na vnútornom okraji oka a splošteným nosom. Oblasť ani horná čeľusť nepredstavujú vývoj potrebný na zadržanie jazyka v ústnej dutine, takže vyčnievajú smerom von. Prsty rúk majú hypopláziu strednej falangy malého prsta a ukazuje dlaň priečny záhyb (dermatoglyf veľmi podobný tomu, ktorý sa zvyčajne nachádza u niektorých druhov primátov).

Mentálne postihnutie je ústrednou črtou syndrómu, pričom IQ sa pohybujú medzi 25 a 50. Schopnosť žiť autonómne však bude závisieť od spôsobu, akým rodičia formulujú svoje prostredie a / alebo od stimulácie, ktorú dostávajú. Ľudia s príslušnou zmenou chromozómu sú zvyčajne veselí a odmietajú násilie. Muži, ktorí „trpia“, sú navyše úplne sterilní, hoci ženy nie. Deti druhého dieťaťa majú 50% pravdepodobnosť prenosu ochorenia na svojich potomkov.

Spravidla sa pozoruje pomalý vývoj plodu varovania o možnej prítomnosti toho istého, ktoré sa dajú zistiť pomocou testu amniocentézy (extrakcia prepichnite plodovú vodu na laboratórnu analýzu, ktorú by mal vykonať zdravotnícky personál korešpondent).

• Mohlo by vás zaujímať: „6 aktivít pre deti s Downovým syndrómom"

2. Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm je výsledkom trizómie u 18. páru. Na tomto mieste by sa teda našiel ďalší chromozóm, ako je opísané skôr v prípade Downovho syndrómu (pre 21). V tomto prípade by sa ocenila séria závažnejších zmien, ktoré vo všeobecnosti znamenajú smrť v prvých mesiacoch po narodení. Prežitie do dospelosti alebo dospievania by bolo veľmi zriedkavé a vždy by bolo podmienené vznikom veľmi hlbokých fyzických a psychických problémov.

Pri narodení je evidentná veľmi nízka hmotnosť a tiež výskyt deformácie tváre aj hlavy. Zo všetkých vyniká ich malá veľkosť a nízke umiestnenie uší, ako aj mimoriadne tenká horná pera. Nie je nič neobvyklé, keď má stredné rázštepové podnebie a samotné pery. Ruky majú tiež veľké zmeny, ktoré zvýrazňujú príliš dlhé prsty a nedostatočný vývoj palca. Chodidlá majú skrátenú dĺžku a tiež ich mostík je ťažko viditeľný alebo žiadny.

Vo významnom percente prípadov to tak je problém s vnútornou anatómiou známy ako exonphalos, pri ktorom sa časť čreva implantuje do vaku mimo brucha (čo je pri pôrode životu nebezpečné). Ďalšie časté fyzické ťažkosti s týmto syndrómom sú srdcové, obličkové a dýchacie cesty, ako aj deformácie pohybového systému a infekcie s opakovaným výskytom v močových cestách.

Nízka dĺžka života však nesmierne sťažuje štúdium dôsledkov pre oblasť poznania Málo dostupných dôkazov poukazuje na vážny kompromis intelektu a schopností učiť sa.

• Mohlo by vás zaujímať: „Edwardsov syndróm (trizómia 18): príčiny, príznaky a typy"

3. Patauov syndróm

Syndróm Patau je výsledok trizómie u trinásteho páru. Zo všetkých patológií tejto povahy je tá, ktorá sa nás týka, asi najťažšia, pretože až 95% Deti zomierajú počas tehotenstva (a tí, ktorí prežijú, neprežijú väčšinou prvých pár dní prípadoch).

Tí, ktorí ňou trpia, majú zjavné malformácie vzhľadu tváre, v ktorých vyniká veľmi malá vzdialenosť medzi očami, ktoré sú tiež zvyčajne malé a / alebo deformované. V niektorých prípadoch môže byť iba jedna očná guľa (kyklopia) alebo dieťa nemusí mať ani jednu z nich. Coloboma je zriedka videná, vo forme otvorov, kde by mali byť zreničky. Ďalšie charakteristické znaky sú na nose (absencia nosovej kostry) a na perách (rázštep rázštepu).

Mozog je bezpochyby najdôležitejším orgánom, v ktorom sa v danom prípade nachádzajú najdôležitejšie problémy. Najbežnejšie je, že sa vyskytuje holoprosencefália, to znamená úplná absencia čelného laloku a „fúzia“ hemisfér.

Na motorickej úrovni vyniká celková strata svalového tonusu a absencia reakcie na stimuláciu prostredia. Ak dieťa prežije po prvom týždni, existuje psychomotorická retardácia a veľmi veľké prekážky pri dosahovaní základných vývojových míľnikov.

Ďalšími častými fyzikálnymi vlastnosťami syndrómu sú postaxiálna polydaktýlia (jeden prst nadpočetné po piatej), vážne srdcové problémy a zmeny na úrovni systému urogenitálny.

4. Turnerov syndróm (monozómia X)

Turnerov syndróm je vyjadrený v ženy, ktoré majú čiastočnú alebo úplnú absenciu chromozómu X. Jeho fenotypový prejav je jemný medzi tými, ktoré prežijú gestačný proces. 90% postihnutých zomrie v treťom trimestri, čo predstavuje až 10% spontánnych potratov v tomto časovom období. Jeden z 3 000 narodených ľudí žije s týmto syndrómom a príležitostne bez toho, aby o tom vedel dlhé roky.

Pubertálne oneskorenie je bežné spolu s amenoreou (absencia menštruácie) a problémy so zmyslovými orgánmi: opakovaný zápal stredného ucha, ktorý môže viesť k strate sluchu, strabizmu atď. Je bežné pozorovať výrazné zmeny v mieche (skolióza) a v oblasti bedrového kĺbu ktoré majú tendenciu brániť pohybom, ako aj cubitus valgus (odchýlka „mimo“ uhla lakte). V niektorých prípadoch je zrejmý vrodený lymfedém, to znamená problémy s adekvátnym odtokom časti lymfatického systému. Tiež je znížená schopnosť plodnosti a môže si vyžadovať asistovanú reprodukciu.

Postihnuté ženy prejavujú sériu osobitných fyzických prejavov, väčšinou diskrétnych. Zadná línia vlasov môže byť zdvihnutá, krk má zložené záhyby, uši sú v prirodzenej polohe, ale sú mierne deformované / otočené a zuby sú v ústnej dutine príliš preplnené. Chuť môže byť navyše užšia ako bežné a medzi bradavkami existuje nadmerná vzdialenosť (ktorá je spojená s rozsiahlym rebrovým košom) spolu s malým vzrastom.

Ženy s týmto chromozomálnym syndrómom môže byť vystavené zvýšenému riziku závažných vrodených chorôb, ktoré ovplyvňujú rôzne orgány a systémy, menovite napríklad: malformácie obličiek a srdca (zmeny v aorte a bikuspidálnej chlopni) alebo autoimunitná tyroiditída.

5. Klinefelterov syndróm (47XXY)

Klinefelterov syndróm je spôsobený duplikáciou chromozómu X (disómia X). Je výhradne pre mužov a vyznačuje sa zlou maskulinizáciou, najmä počas dospievania. Základnou príčinou je zmena osi hypotonickej hypofýzy a pohlavných žliaz, ktorá „mobilizuje“ veľmi nízke hladiny testosterónu. a nedostatočný rozvoj primárnych / sekundárnych sexuálnych charakteristík. V týchto prípadoch by bol objem semenníkov malý a došlo by tiež k azoospermii (nízka tvorba spermií).

Pred dosiahnutím tohto vitálneho štádia sa však môžu objaviť určité odchýlky vo fyzickom vzhľade, ktoré naznačujú, že tento genetický stav je narušený. Jednoduché anatomické pozorovanie odhalí malý obvod hlavy a zvláštne rozloženie kostí (široký bok a úzky chrbát).

Rast je tiež nepravidelný, s spomalením v prvých rokoch a zrýchlením od piateho alebo ôsmeho roku života, najmä kvôli mimoriadnemu vývoju dolných končatín (pomocou ktorého by nakoniec dosiahli normálnu alebo dokonca vysokú veľkosť).

Na neurologickej úrovni sa pozoruje znížený svalový tonus, ktorý podmieňuje hrubú motoriku (nemotornosť) a mení štruktúru chrbtice v dôsledku laxnosti väzov (kyfóza alebo skolióza). Určitá deformácia sa môže objaviť aj v rebrách a stavcoch nájdených v oblasti dolnej časti chrbta (lumbosacras), ktoré sú obzvlášť častá je prítomnosť pectus carinatum (výstupok hrudného koša smerom von, tvar podobný kýlu čln). Nakoniec sú chodidlá zvyčajne ploché a koexistujú s klinodaktyliou (porucha uhla prstov na nohe v dôsledku špecifického postihnutia piateho metatarzálu a metakarpu).

Na kognitívnej úrovni sa pozorujú zmeny, ktoré sa stávajú veľmi dôležitými, a obzvlášť pozoruhodné, keď sa zvyšujú požiadavky akademického života. Mentálne postihnutie sa pohybuje od mierneho po stredné.

6. Syndróm dvojitého Y (47XYY)

V tomto prípade je príčinou genetickej odchýlky prítomnosť zvláštneho chromozómu Y, ktorý zásadným spôsobom generuje rad zmien v hormonálnej dynamike. Vysoké percento tých, ktorí ňou trpia (muži), nežije s problémami žiadneho druhu, aj keď iní vyjadrujú sťažnosti, ktoré je potrebné vyhodnotiť a terapeuticky riešiť. Takmer všetci títo pacienti majú inteligenciu na štatistickej hranici normality, ale trpia afektívnymi ťažkosťami (napríklad úzkosť a / alebo depresia) a bol zistený vysoký výskyt porúch hyperaktivity s deficitom pozornosti.

Na evolučnej úrovni vyniká citeľné oneskorenie pri osvojovaní reči a motorické míľniky (plazenie, prvé kroky atď.), ktoré môžu predpovedať následný výskyt poruchy učenia pri prístupe k akademickému životu. Svalový tonus môže byť slabý, s nevyhnutnými trasami v rukách a nohách a dokonca s výraznou prítomnosťou motorických tikov.

Vo veľmi malom percente prípadov mikrocefália (malá hlava) a hypertelorizmus (výrazné oddelenie medzi očami), ako aj malformácie urogenitálneho aparátu, medzi ktorými vynikajú: veľké semenníky nadmerne veľký, kryptorchizmus (semenníky uložené v brušnej dutine a nezostupujúce do mieškového vaku) a hypospadias (umiestnenie močovej trubice v polohe anomálny).

V dospelosti majú tendenciu dosahovať nadpriemernú výšku a akné je bežné až do veľmi neskorého veku. Vyššie riziká sú popísané pre astmu, neplodnosť a autizmus; ako aj na hydrocefalus (nadmerné hromadenie mozgovomiechového moku v dôsledku vysokej produkcie alebo nízkeho odtoku).

Aj keď sa istý čas predpokladalo, že by mohlo ísť o agresívne subjekty, pravdou je, že neexistuje nijaký základ empirické dôkazy podporujúce túto myšlienku (v skutočnosti sa dlho vedelo ako "syndróm z supermale “). Spravidla sa dajú správne prispôsobiť denným požiadavkám.

7. Syndróm Pallistera Killiana

Tento syndróm je spojená s prítomnosťou extra chromozómu v páre 12. Je to závažný stav, ktorý urýchľuje smrť novorodenca v priebehu nasledujúcich dní po pôrode.

Prežitie zriedka trvá niekoľko rokov, a keď k tomu dôjde, najčastejšie to znamená žiť s nespočetnými rôznymi a vážnymi fyzickými a / alebo psychickými problémami. Intelektuálny deficit je pozoruhodný a neumožňuje získať jazyk alebo takmer žiaden z míľnikov vývoja.

Tvár postihnutých má zvláštnu fyziognómiu, ktorá prispieva k jej diagnostike. Konkrétnejšie sa pozoruje plochý profil so širokým čelom a nadmernou vzdialenosťou medzi očami. Záhyby očných viečok sú sotva viditeľné, chrupavkový výbežok nosa je veľmi krátky a má otvory smerujúce nahor. Vrásky umiestnené na boku úst by si osvojili trajektórie nadol, zatiaľ čo jeho horná pera by vynikla svojou nadmernou hrúbkou. S odstupom času sa tieto vlastnosti zvýrazňujú a zhoršujú.

Neurologický aj srdcový systém sú vážne narušené. Prvý prípad sa týka závažný intelektuálny deficit, svalová atónia a tonické a klonické záchvaty; zatiaľ čo druhá by precipitovala významné malformácie komorového septa (25% času). Na úrovni skeletu je dôležité podstatné skrátenie končatín alebo zmenšenie veľkosti rúk a nôh, ako aj nedostatočná tvorba nechtov oboch končatín.

Kvalitatívne genetické zmeny (podľa štruktúry chromozómov)

Niekedy dochádza k strate / zisku genetického materiálu, čo zahŕňa štrukturálne zmeny chromozómu. Môže to byť vypustenie (časť z neho zmizne) alebo to môže byť vyjadrené ako premiestnenie (časť by sa nestratila, ale pripojila by sa k inému chromozómu odlišnému od pôvodného korešpondoval).

Spravidla tiež nastáva tzv. Inverzia, pri ktorej „časť“ chromozómu zostáva v pôvodnej polohe, hoci je orientovaná opačným smerom; alebo duplikácia, pri ktorej sa rovnaký segment dvakrát replikuje. Pozrime sa na niektoré prípady tohto typu syndrómov.

1. Syndróm Wolfa Hirschhorna

Tento syndróm je spôsobený čiastočná delécia krátkeho ramena chromozómu 4, a je to patológia, ktorá vážne ovplyvňuje telo aj kognitívny vývoj. Spravidla existuje podozrenie na výrazné oneskorenie normálneho fyzického rastu, ktoré je sprevádzané záchvatmi a prejavmi patognomonických čŕt tváre.

Tvar tváre dostal meno „prilba gréckeho bojovníka“. Vyznačuje sa plochým a širokým nosným mostíkom, s malou vzdialenosťou medzi nosom a hornou perou. Ústa vyčnievajú nadol, čeľusť je malá a vonkajšia štruktúra oboch uší sa vyznačuje určitou odchýlkou. Oči sú zvyčajne ďaleko od stredovej osi tváre a často sa vyskytujú veľmi výrazné asymetrie. Len vo veľmi zriedkavých prípadoch je lebečný obvod malý (mikrocefália) a existujú dôkazy o zmene zarovnania zubov alebo rázštepu podnebia.

Na úrovni tela vyniká nízky vzrast, ktorý by mohol súvisieť s ťažkosťami s kŕmením počas prvých rokov. Možno aj preto je svalová štruktúra zvyčajne chabá, s hmotnosťou hlboko pod hmotnosťou, ktorú by predpovedal chronologický vek, a oneskoreným motorickým vývojom. Všetko má vplyv na chrbticu, a to jednak z dôvodu kyfózy, jednak skoliózy (odchýlka od nej). Ďalšími výraznými zmenami sú nadmerne suchá pokožka a občasný výskyt škvŕn tmavého pigmentu.

V týchto prípadoch sa intelektuálne postihnutie nachádza v rozmedzí medzi stredne ťažkým a ťažkým stupňom, so zvláštnym postihnutím slovných schopností.

2. Syndróm Cri du Chat (5p)

Tento chromozomálny syndróm Je to výsledok delécie genetického materiálu umiestneného na krátkom ramene chromozómu 5. Niekedy je tiež označený ako „Lejeuneov syndróm“. Jeho výskyt je oveľa vyšší u žien ako u mužov (3: 1) a odhaduje sa, že ním trpí približne jeden z 20 000/50 000 novorodencov. Žije s pozoruhodnými organickými a kognitívnymi komorbiditami, ktoré obmedzujú autonómiu alebo kvalitu života.

U novorodenca tendencia k vysokému plaču je bežná (podobné ako u mačky), ako aj abnormality v hrtane a centrálnom nervovom systéme. Prvé mesiace sa vyznačujú ťažkosťami s cmúľaním a kŕmením, s ťažkými cyanotickými krízami (dýchacie ťažkosti) a generalizovanou žltačkou (zožltnutie kože). Hmotnosť má tendenciu byť nízka v čase pôrodu, kedy je zvyčajne zrejmá mikrocefália, laxný svalový tonus a oneskorený psychomotorický vývoj.

Tvár, rovnako ako u iných syndrómov, ktorých pôvod je genetický, tiež vykazuje celý rad zvláštností. Tvár je zaoblená a s plochými lícami, tiež s epikantickým záhybom (pokrýva vnútornú časť očí, najbližšiu k nosovej priehradke). Čeľusť aj brada nie sú príliš výrazné (mikrognatia) a uši sú v relatívne nízkej polohe. Odlišný strabizmus (smerom k vonkajšej časti očnej gule) je bežný, najmä v dospievaní, ako aj skutočnosť, že kútik pier sa skloňuje výrazne nadol.

Prsty na rukách a nohách sú kratšie ako obvykle. Okrem toho obidva druhy vykazujú mierne deformácie a sivé vlasy sa zvyčajne objavujú v počiatočnom štádiu vývoja. Prítomnosť zmien v srdci môže vážne ohroziť váš života intelektuálne postihnutie (zvyčajne veľkej intenzity) obmedzuje nezávislosť v základných oblastiach a základné schopnosti učiť sa.

3. Syndróm delécie 22q11

Je to genetický syndróm, ktorý má svoj pôvod v strata oblasti 22q11.2 na chromozóme 22, ktorý pomáha embryu pri vývoji dôležitých častí tela: týmusu, prištítnych teliesok, srdca, podnebia a viacerých oblastí mozgu (neurálny hrebeň). Ovplyvňuje jedno z každých 4 000 novorodencov a má mnoho foriem vyjadrenia, fyzických aj psychologických.

Najrelevantnejšie zo všetkých sú tie, ktoré sú podrobné: srdcové abnormality (50-75%), rázštep podnebia (60%), hypokalciémia spôsobená zlou reguláciou vápnika (50%) a predispozícia k autoimunitným procesom. Všetky majú vzťah relatívnej nezávislosti, takže ich možno prezentovať jedným alebo zmiešaným spôsobom.

Pokiaľ ide o kognitívne a psychologické zmeny, vynikajú motorické ťažkosti a problémy s učením, ako aj oneskorenie pri získavaní jazyk (80%) a deficit v špecifických dimenziách (pracovná pamäť, rýchlosť spracovania senzorických informácií a uvažovanie abstrakt). Niektoré poruchy, ako napríklad poruchy spadajúce do kategórie úzkosti, poruchy pozornosti a hyperaktivity alebo OCD (obsedantno-kompulzívna porucha); sú častejšie u ľudí s týmto syndrómom ako v bežnej populácii. Okrem toho až 20% trpí v určitom období života schizofréniou.

4. Syndróm krehkého X

Syndróm krehkého X nastáva po mutáciách v géne FMR1, ktorého účelom je „inštruovať“ produkciu proteínov FMRP, z ktorých je možné vybudovať spojenie medzi neurónmi (synapsiami). Okrem toho sa časť DNA známa ako CGG replikuje v týchto prípadoch „aberantným“ spôsobom, ktorý presahuje 200 iterácií (keď je obvyklá hodnota medzi 5 a 40). Je to oveľa bežnejšie u chlapcov (jeden zo 4 000) ako u dievčat (jedno zo 6 000 - 8 000).

Jeho tvár získava určité črty, vďaka ktorým je jej detekcia možná: úzka a dlhá tvár, veľké uši, výrazná čeľusť a široké čelo. Chodidlá sú zvyčajne úplne ploché, bez mostíka a prsty na nohách majú mimoriadnu pružnosť. Vo vysokom percente prípadov sa pozoruje endokrinný makroorchidizmus (veľké semenníky).

Ľudia so syndrómom krehkého X majú stredne ťažké až mierne mentálne postihnutie, s oneskoreným jazykom (najmä od druhého roku) a obmedzeniami, pokiaľ ide o učenie. Súvisí to s nespočetným počtom psychologických porúch, ako je úzkosť a autistické spektrum, ako aj s ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou) a / alebo impulzívnosťou. Až 10% z celkového počtu trpí epileptické záchvaty ktoré si vyžadujú nezávislý prístup.

5. Robinowov syndróm

Robinowov syndróm je veľmi zriedkavý a tiež mimoriadne závažný. Je výsledkom mutácie génu ROR2 a jednou z najbežnejších príčin genetického nanizmu.

Okrem nízkeho vzrastu sú pozorované aj ruky a nohy krátkej dĺžky (najmä u tých prvých), ktoré ktorý sa rozširuje aj na prsty na rukách a nohách (často sa spája pomocou syndaktylie). Chrbtica a rebrá sú často znetvorené, čo spôsobuje silné bolesti a ťažkosti so správnou motorikou..

Pri narodení je bežné, že pohlavné orgány vykazujú značnú nediferencovanosť, čo sťažuje postup priraďovania pohlavia k chlapcovi alebo dievčaťu. Časté je aj postihnutie obličiek / srdca (15%), v niektorých prípadoch smrteľné.

Pre tvár je charakteristická značná vzdialenosť medzi očami, malý nos, široké čelo a výrazné pery a obrátené pery v tvare V môžu odhaliť ďasná a zuby smerom von nadriadení. Spodná pera sa tiež môže javiť ako rozdelená a spôsobuje zmeny v ústnej dutine, ako je napríklad ankyloglosia (spojenie dolnej časti jazyka so spodnou časťou úst). Zuby majú nepravidelný tvar a pri mnohých príležitostiach zaberajú miesto vyhradené pre tvrdé podnebie. Oči môžu byť vystrčené smerom von v dôsledku malformácie dolného viečka (falošná exoftalmia), ktorá si môže vyžadovať chirurgický zákrok.

6. Prader-Williho syndróm

Tento syndróm je spôsobený nedostatok génu na chromozóme 15. Niekedy ide o mutáciu, inokedy o absenciu otcovského príspevku alebo prítomnosť dvoch génov výlučne od matky. Vytvára veľmi rozmanité fyzické, duševné a behaviorálne problémy.

Tento stav sa stal populárnym vo svojej dobe, pretože spôsoboval pretrvávajúci a žravý pocit hladu, s hyperfágiou (veľkým príjmom) a absenciou pocitu sýtosti, ktoré by mohli vyvolať extrémnu nadváhu spolu so zdravotnými problémami, ktoré by s ňou mohli byť spojené. Rovnako sa zdá, že dieťa je vždy unavené, má ťažkosti s pohybom a tichým alebo sotva počuteľným plačom. Tieto problémy by bránili správnemu procesu spánku obmedzenému obštrukčnými apnoe a mikrobudeniami s dennou ospalosťou sekundárneho pôvodu.

Na úrovni tela pozoruje sa tiež slabý svalový tonus, s absolútnou atóniou počas zadržiavania dieťaťa v náručí. Bežné sú zrakové problémy, najmä krátkozrakosť, a tiež vrodená hypopigmentácia (sivastá farba očí, vlasov a kože). Napokon vyniká prítomnosť skoliózy a malých rúk / nôh, ako aj poruchy genitálií (u chlapcov aj dievčat). Na tvári sa často zistí, že oči nadobúdajú mandľový tvar a že horným / dolným perám chýba objem. Hlava sa zužuje tam, kde sú umiestnené chrámy, a ústa vyčnievajú zreteľne nadol.

Tieto deti musia brať do úvahy kognitívne poruchy a mentálne postihnutie, ktoré je na prahu mierneho až stredného stupňa. Najbežnejšie problémy sa vyskytujú vo funkciách, ako je plánovanie, riešenie problémov a abstraktné uvažovanie. Reč býva často oneskorená, so zlým členením foném.

Najčastejšie problémy so správaním zahŕňajú Neodolateľné záchvaty zlej nálady, vyčíňania a ťažko znášať zmeny v prostredí. Môžu byť prítomné aj obsedantno-kompulzívne návyky, ako aj úzkosť a depresia, spolu s pretrvávajúcim poškriabaním tela (odreninou).

7. Waadenburgov syndróm

Tento syndróm je spôsobený mutáciami v génoch EDNRB, EDN3 a SOX10; tie, ktoré súvisia s tvorbou melanocytov a nervových buniek v črevách. Zdá sa, že úpravy poslednej z nich sú zmeny, ktoré súvisia s ťažšími formami tohto vrodeného problému.

Je to syndróm, ktorý spôsobuje celú sériu pigmentových abnormalít (biela zámka, bledé obočie a mihalnice a ľahké „škvrny“ distribuované na povrchu kože). V mnohých prípadoch môže ísť o heterochromiu (rôzne sfarbené oči), ako aj senzorineurálnu hluchotu (zvyčajne obojstranné) a pretrvávajúca obštrukcia čriev spolu s rozšíreným bruchom. Tiež zvyčajne sa prejavuje anosmiou (strata čuchovej schopnosti) a malformáciami v spánkových kostiach lebky.

8. Williamov syndróm

Williamov syndróm, takmer výhradný pre dievčatá, je výsledkom mikro-výmazov chromozómu 7. Mnoho autorov navrhuje, aby existovali dve formy, jedna z nich závažnejšia ako druhá. Stáva sa to najmenej u jedného z každých 7500 pôrodov.

Tvár postihnutých prijíma sériu funkcií, ktoré si vyslúžili prezývku „tvár škriatkov“. V týchto prípadoch je viditeľný podlhovastý tvar s výrazným opuchom v periokulárnej oblasti (okolo očí). Čelo je široké a nos je zvyčajne plochý, s jemnou bradou a výraznými perami. Jedným z najvýraznejších detailov, ktorý nie je vždy prítomný, sú kosatce v tvare hviezdy (v tvare hviezdy). Zuby sú umiestnené v anatomicky nevhodných pozíciách, čo ovplyvňuje produkciu zrozumiteľného verbálneho jazyka.

Problémy v tele sú rôznorodé a dôležité. Môže dôjsť k súbehu srdcového zlyhania (80%), postihnutia pľúc (80%) a endokrinných porúch. Hmotnosť pri narodení je zvyčajne nízka a nie je nezvyčajné, že sa v detstve vyskytuje nadbytok vápnika. Počas celého životného cyklu sa môžu vyskytnúť problémy s trávením, so zvláštnym výskytom zvracania a opakovanou zápchou. Svalový tonus je zlý, čo prispieva k deformáciám kĺbov počas procesu prechodu z detstva do dospievania. V dospelosti sa často objavujú hypertenzívne krízy.

Aj keď je zvyčajne zrejmé, že existuje stupeň mentálneho postihnutia (mierny / stredný), jazykové znalosti sú zvyčajne dobré a dokonca umiestnené nadpriemerne dobre. Napriek tomu má priestorové poznanie tendenciu mať nedostatočné vlastnosti a poruchy spánku sa objavujú v detstve a dospievaní (nepravidelný vzorec). U veľmi vysokého percenta (95%) sa vyvinie hyperakúzia, ktorá sa prejaví prehnanou reakciou na hlasné zvuky.

Bibliografické odkazy:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. a Barakat, A. (2018). Chromozomálne abnormality u pacientov s mentálnym postihnutím: 21-ročná retrospektívna štúdia. Ľudská dedičnosť. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Poruchy spôsobené abnormalitami chromozómov. Aplikácia klinickej genetiky, 3, 159-74.