Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD): príčiny a symptómy

Vo svete existuje množstvo chorôb, ktorých percento postihnutých je veľmi nízke. Nazývajú sa zriedkavé choroby. Jednou z týchto zriedkavých patológií je Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD), o ktorej sa bude diskutovať v tomto článku.

Pri Creutzfeldt-Jakobovej chorobe (CJD) abnormalita v proteíne spôsobuje progresívne poškodenie mozgu, ktoré vedie k zrýchlenému poklesu mentálnych funkcií a pohybu; dostať osobu do kómy a smrti.

Čo je Creutzfeld-Jakobova choroba?

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je potvrdená ako zriedkavé ochorenie mozgu, ktoré je tiež degeneratívne a vždy smrteľné. Považuje sa za veľmi zriedkavé ochorenie, pretože postihuje približne jedného z milióna ľudí.

CJD sa zvyčajne objavuje v pokročilých štádiách života a vyznačuje sa veľmi rýchlym vývojom. Jeho prvé príznaky sa zvyčajne objavia vo veku 60 rokov a 90% pacientov zomiera do jedného roka od diagnostikovania.

Tieto skoré príznaky sú:

• zlyhania pamäte
• zmeny správania
• Nedostatok koordinácie
• poruchy videnia

Ako choroba postupuje, mentálne zhoršenie sa stáva veľmi významným a môže spôsobiť slepotu, mimovoľné pohyby, slabosť končatín a kómu.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) patrí do rodiny chorôb nazývaných prenosné spongiformné encefalopatie (TSE). Pri týchto chorobách infikované mozgy majú diery alebo diery vnímateľné iba pod mikroskopom; čím sa podobajú špongiám.

Príčiny

Hlavné vedecké teórie tvrdia, že toto ochorenie nie je spôsobené vírusom alebo baktériou, ale typom proteínu nazývaného prión.

Tento proteín sa môže prezentovať ako normálnym a neškodným spôsobom, tak aj infekčným spôsobom, ktorý spôsobuje ochorenie a spôsobuje abnormálne skladanie iných bežných proteínov, čo ovplyvňuje ich schopnosť fungovať.

Keď sa tieto abnormálne proteíny objavia a zlepia sa, vytvoria vlákna nazývané plaky, ktoré môžu sa začnú hromadiť niekoľko rokov predtým, ako sa začnú objavovať prvé príznaky ochorenia.

Typy Creutzfeldt-Jakobovej choroby

Existujú tri kategórie Creutzfeldt-Jakobovej choroby (CJD):

1. sporadická CJD

Je to najbežnejší typ a objavuje sa, keď osoba ešte nemá známe rizikové faktory ochorenia. Prejavuje sa v 85% prípadov.

2. dedičné

Vyskytuje sa v 5 až 10 percentách prípadov. Sú to ľudia s rodinnou anamnézou ochorenia alebo s pozitívnymi testami na genetickú mutáciu, ktorá je s ním spojená.

3. získané

Neexistujú dôkazy o tom, že by CJD bola nákazlivá pri náhodnom kontakte s pacientom, existujú však dôkazy o tom, že sa prenáša expozíciou do tkaniva mozgu alebo nervového systému. Vyskytuje sa v menej ako 1% prípadov.

Príznaky a vývoj tohto ochorenia

Pôvodne Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) sa prejavuje ako demencia so zmenami osobnosti, zhoršenou pamäťou, myslením a úsudkom; a vo forme problémov so svalovou koordináciou.

S progresiou ochorenia sa zhoršuje mentálne zhoršenie. Pacient začína trpieť mimovoľnými svalovými kontrakciami alebo myoklonom, stráca kontrolu nad močovým mechúrom a môže dokonca oslepnúť.

Nakoniec osoba stráca schopnosť pohybovať sa a hovoriť; až napokon nastane kóma. V tomto poslednom štádiu vznikajú ďalšie infekcie, ktoré môžu viesť pacienta k smrti.

Aj keď sa príznaky CJD môžu javiť podobne ako pri iných neurodegeneratívnych poruchách ako napr Alzheimerova choroba mávať Huntingtonova choroba, CJD spôsobuje oveľa rýchlejší pokles schopností človeka a má jedinečné zmeny v mozgovom tkanive, ktoré možno pozorovať po pitve.

Diagnóza

Zatiaľ neexistuje žiadny presvedčivý diagnostický test na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu, takže jej detekcia je skutočne komplikovaná.

Prvým krokom pri stanovení účinnej diagnózy je vylúčenie akýchkoľvek iných liečiteľných foriem demencie.Na to je potrebné vykonať kompletné neurologické vyšetrenie. Ďalšie testy používané pri diagnostike CJD sú extrakcia chrbtice a elektroencefalogram (EEG).

Tiež počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI) mozgu môžu byť nápomocné pri vylúčení, že príznaky sú spôsobené inými problémami, ako sú mozgové nádory, a identifikáciou bežných vzorcov degenerácie mozgu ESD.

Bohužiaľ, jediný spôsob, ako potvrdiť CJD, je biopsia mozgu alebo pitva. Tento prvý zákrok sa pre jeho nebezpečenstvo nevykonáva, pokiaľ nie je potrebné vylúčiť inú liečiteľnú patológiu. okrem toho riziko infekcie z týchto postupov ešte viac komplikuje ich vykonávanie.

Liečba a prognóza

Rovnako ako neexistuje diagnostický test na túto chorobu, neexistuje ani liečba, ktorá by ju dokázala vyliečiť alebo kontrolovať.

V súčasnosti pacienti s CJD dostávajú paliatívnu liečbu s hlavným cieľom zmierniť ich symptómy a zabezpečiť pacientovi najvyššiu možnú kvalitu života. V týchto prípadoch môže použitie opioidných liekov, klonazepamu a valproátu sodného pomôcť znížiť bolesť a zmierniť myoklonus. Čo sa týka prognózy, vyhliadky pre osobu s CJCH sú dosť pochmúrne. Šesť mesiacov alebo menej po nástupe symptómov sa pacienti nedokážu o seba postarať.

vo všeobecnosti porucha sa stane smrteľnou v krátkom časovom období, približne osem mesiacov; hoci malá časť ľudí prežije až jeden alebo dva roky.

Najčastejšou príčinou smrti pri CJD je infekcia a srdcové alebo respiračné zlyhanie.

Ako sa prenáša a ako sa mu vyhnúť

Riziko prenosu CJD je extrémne nízke; lekári, ktorí operujú mozog alebo nervové tkanivo, sú tým najviac vystavení.

Táto choroba sa nemôže prenášať vzduchom, ani kontaktom s osobou, ktorá ju má. však priamy alebo nepriamy kontakt s mozgovým tkanivom a tekutinou miechy predstavuje riziko.

Aby sa predišlo už aj tak nízkemu riziku infekcie, ľudia s podozrením alebo už diagnostikovanou CJD by nemali darovať krv, tkanivo alebo orgány.

Pokiaľ ide o ľudí, ktorí majú na starosti starostlivosť o týchto pacientov, zdravotníkov a Dokonca aj profesionáli v oblasti pohrebníctva musia pri ich vykonávaní prijať sériu preventívnych opatrení prácu. Niektoré z nich sú:

• Umyte si ruky a exponovanú pokožku
• Rezné rany alebo odreniny zakryte vodeodolnými obväzmi
• Pri manipulácii s tkanivom a tekutinami pacienta noste chirurgické rukavice
• Noste ochranu tváre a posteľnú bielizeň alebo iné jednorazové oblečenie
• Dôkladne vyčistite nástroje používané pri akomkoľvek zásahu alebo nástroje, ktoré boli v kontakte s pacientom