Lesch-Nyhanov syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Lesch-Nyhanov syndróm je genetická a metabolická porucha Postihuje deti od narodenia a spôsobuje vážne neurologické poruchy, kognitívne zmeny a rôzne problémy so správaním.

Tento článok sa zaoberá týmto syndrómom, jeho príznakmi, ako sa diagnostikuje a hlavnými dostupnými spôsobmi liečby.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Lesch-Nyhanov syndróm?

Lesch-Nyhanov syndróm je dedičné ochorenie opísané v roku 1964, ktoré ovplyvňuje metabolizmus purínov (dusíkaté zlúčeniny, ktoré tvoria spolu s inými nukleotidmi, ako sú pyrimidíny, nukleové kyseliny ako DNA a RNA), a ktorých príčinou je mutácia génu umiestneného na chromozóme X recesívnej dedičnosti (čo znamená, že oba gény musia byť abnormálne, aby spôsobili porucha).

Genetická chyba, ktorá spôsobuje tento syndróm, generuje deficit enzýmu – hypoxatín-guanín – fosforibozyl – transferázy (HPRT), ktorého väčšina metabolicky výrazná je výrazná nadprodukcia hladín kyseliny močovej v tele, ako aj celý rad neurologických a behaviorálna

Prevalencia Lesch-Nyhanovho syndrómu sa odhaduje na približne 1 z 380 000 a 1 z 235 000 novorodencov. Táto choroba postihuje najmä mužov, hoci heterozygotné ženy (nesúce dve rôzne génové alely) sú tiež prenášačkami (a zvyčajne asymptomatické).

Poruchy sa začínajú prejavovať v detstve a doteraz boli opísané dve formy ochorenia: LNS (variant závažnejšie), čo spôsobuje úplnú absenciu HPRT) a variant Lesch-Nyhan, dôsledkom čoho je čiastočný deficit enzým. Variant LNS spôsobuje urolitiázu (prítomnosť kameňov v obličkách alebo močových cestách) a dnu, spojenú s nadprodukcia kyseliny močovej, okrem závažných neurologických porúch, hematologických abnormalít a správania sebapoškodzovanie

In menej závažná forma LNS, známa aj ako Kelley-Seegmillerov syndrómHoci sa vyskytuje väčšina klinických prejavov Lesch-Nyhanovho syndrómu, sebapoškodzujúce správanie nie je prítomné a pacienti majú normálnu dĺžku života.

Symptómy

Lesch-Nyhanov syndróm je charakterizovaný tromi hlavnými príznakmi: neurologické problémy, kognitívne poruchy a nadprodukcia kyseliny močovej.

Jedným z prvých príznakov tohto ochorenia je výskyt kryštálikov kyseliny močovej, oranžovej farby, ktoré zvyčajne premočia plienku postihnutého dieťaťa. Nadprodukcia tejto zlúčeniny následne spôsobuje tvorbu kameňov v obličkách, močovej rúre alebo močovom mechúre, ktoré sa ukladajú v kĺboch ​​a po čase spôsobujú artritídu a iné stavy (dnu, bolesti kĺbov, atď.).

Ďalším z najčastejších príznakov tejto poruchy je sebapoškodzujúce správanie, ktoré pacienti prezentujú, ktorí si nutkavo potrebujú hrýzť končeky prstov a pery; správanie veľmi podobné nutkaniam, ktoré sa vyskytujú pri obsedantno-kompulzívnej poruche. Tieto príznaky sebapoškodzovania môžu byť zhoršené stresom.

Deti s Lesch-Nyhanovým syndrómom majú aj psychomotorickú retardáciu, čo sa zvyčajne prejaví medzi 3. a 6. mesiacom veku: sedenie je oneskorené, nemôžu podoprieť hlavu, prejavujú sa hypotóniou a pohybmi atetoidného typu. Táto porucha tiež spôsobuje, že deti nie sú schopné vstať a chodiť alebo robiť mimovoľné pohyby vyvolané vôľou (choreoatetóza a balizmus).

Je tiež bežné, že pacienti trpia dyzartria (ťažkosti s artikuláciou zvukov), dysfágia (zmeny pri prehĺtaní jedla) a svalové problémy, ako je opistotón. Spasticita, hyperreflexia alebo Babinského príznak (dorzálne predĺženie palca na nohe, sprevádzané vejárom na zvyšku prstov) sa zvyčajne objavujú neskoro.

• Mohlo by vás zaujímať: "Psychomotorické poruchy: typy, charakteristiky a symptómy"

Diagnóza

Na možný Leschov-Nyhanov syndróm je zvyčajne podozrenie, keď dieťa vykazuje psychomotorickú retardáciu s vysokými hladinami kyseliny močovej v krvi a moči. Keďže aktivita enzýmu HPRT je nedetegovateľná v periférnej krvi alebo zdravých bunkách (erytrocyty alebo fibroblasty), Diagnóza sa zvyčajne vykonáva molekulárne genetickým testovaním.

Prenatálna diagnostika je možná, ak bola genetická mutácia identifikovaná aj v rodine, keďže dedičnosť je recesívna a je spojená s X chromozómom. V tomto zmysle je dôležité genetické poradenstvo.

Na druhej strane pri diferenciálnej diagnostike tohto ochorenia treba brať do úvahy nasledovné poruchy: detská mozgová obrna, dystónia, iné príčiny intelektuálneho deficitu, autizmus, Tourettov syndróm, Cornelia de Lange syndróm, idiopatický intelektuálny deficit a poruchy vážne psychiatrické

Liečba

Neurologické poruchy a problémy so správaním spôsobené Lesch-Nyhanovým syndrómom vytvárajú u dieťaťa a jeho rodiny závažné problémy na motorickej úrovni, od r. dieťa nebude schopné stáť, plaziť sa ani sa pohybovaťani nechytať alebo držať predmety váhou s následkami, ktoré to so sebou prináša. Dá sa to liečiť u odborníka na psychomotoriku a pomocou fyzioterapie.

Keďže syndróm môže viesť k mentálnemu postihnutiu, toto Dieťaťu to môže sťažiť schopnosť správne sústrediť svoju pozornosť, čo spôsobuje vážne problémy s učením., pretože ich schopnosť analyzovať a porozumieť je ohrozená. V tomto zmysle je potrebné, aby zasiahol ergoterapeut a urobil sa logopedický a edukačný prístup.

Dôležité je aj lekárske sledovanie. Normálne sa medikamentózna liečba zvyčajne vykonáva alopurinolom, liekom používaným na liečbu hyperurikémie a jej komplikácií.

Dôležité je tiež klásť dôraz na afektívne a sociálne potreby, ktorým je potrebné venovať náležitú pozornosť. Deti postihnuté Lesch-Nyhanovým syndrómom potrebujú neustály dohľad a niekoho, kto ich bude viesť, aby bol ich deň znesiteľnejší. Je tiež dôležité, aby bola o rodinných príslušníkov postaraná a aby ich sprevádzali, keďže dopad na ich každodenné fungovanie bude značný.

Nakoniec, pokiaľ ide o školstvo, Zaradiť tieto deti do bežnej školy je zvyčajne ťažké. Postihnuté deti majú špeciálne vzdelávacie potreby, ktoré nemožno riešiť v rámci opatrení zameraných na diverzitu. bežné centrá, preto je bežné navrhnúť zapísanie dieťaťa do špeciálneho pedagogického centra alebo do centra podobný.