Battenova choroba: príznaky, príčiny a liečba

Počet zriedkavých chorôb registrovaných počas celej histórie medicíny sa pohybuje medzi 5 000 až 7 000 rôzne choroby alebo stavy, z ktorých veľká väčšina má pôvod v nejakom type zmeny genetika.

Jednou z týchto zriedkavých geneticky nabitých chorôb je Battenova choroba.. Ide o zdravotný stav, ktorý postihuje výlučne deti a jeho príznaky môžu viesť k úplnej závislosti a niekedy aj k smrti.

Čo je Battenova choroba?

Battenova choroba je stav genetického pôvodu a život ohrozujúci priebeh ktorá ovplyvňuje nervový systém dieťaťa. Toto ochorenie sa začína objavovať medzi 5. a 10. rokom života a jeho prvé príznaky sú rozpoznateľné, pretože dieťa začína trpieť záchvatmi a problémami so zrakom.

Je tiež možné, že sa na začiatku objavia iné oveľa jemnejšie príznaky, ako sú zmeny v osobnosti a správaní dieťaťa, ťažkosti a oneskorenie v učení a nemotorné pohyby a pády pri chôdzi.

Tento stav prvýkrát opísal v roku 1903 detský lekár Frederik Batten, ktorý mu dal súčasný názov. Okrem toho tiež známy ako juvenilná neuronálna ceroidná lipofuscinóza.

Hlavné znaky tejto choroby

Ako bolo uvedené vyššie, Battenova choroba je genetický stav, ktorý Patrí do skupiny porúch lyzozomálneho ukladania.. Má veľmi nízky výskyt, ale má veľmi invalidizujúce príznaky, ktoré môžu dokonca viesť k smrti dieťaťa.

Váš genetický pôvod spôsobuje, že bunky ľudského tela sa nedokážu zbaviť látok a odpadu, ktoré ním kolujúspôsobujúce nadmernú aglomeráciu proteínov a lipidov, to znamená extraktov mastného typu.

Toto ukladanie tukových látok vedie k značnému poškodeniu štruktúr a bunkových funkcií, čo postupne vedie k výraznému postupnému zhoršovaniu tohto stavu choroba,

Navyše, štruktúrou najviac postihnutou Battenovou chorobou je nervový systém, pričom je mozog najviac poškodeným orgánom celého systému.

• Mohlo by vás zaujímať: "Časti ľudského mozgu (a funkcie)"

Symptómy

Ako už bolo spomenuté vyššie, súčasná Battenova choroba postihuje najmä nervový systém všetky príznaky patriace k tomuto ochoreniu budú súvisieť s neurologickou oblasťou.

Táto symptomatológia postihuje najmä tri oblasti veľkého neurologického významu: zrak, kogníciu a motoriku, na ktoré má progresívne zhoršovanie.

Príznaky každej z postihnutých oblastí budú opísané nižšie:

1. progresívna strata zraku

Progresívne zhoršovanie zraku je jedným z prvých príznakov, ktoré sa objavujú pri Battenovej chorobe. Tento príznak, ktorý sa zvyčajne objavuje počas prvých rokov života, Vyvíja sa, kým nespôsobí úplnú alebo čiastočnú slepotu dieťaťa keď má asi 10 rokov.

Niektoré ďalšie sú zahrnuté do tejto kategórie symptómov, tiež súvisiacich s videním, ktoré sa objavujú v priebehu ochorenia. Tieto príznaky zahŕňajú:

• retinitis pigmentosa.
• makulárnej degenerácii.
• Optická atrofia.

2. záchvaty

Ďalšie príznaky, ktoré sa objavujú v počiatočných štádiách ochorenia, sú: záchvatové epizódy opakované. Tieto záchvatové epizódy sú prechodné príhody charakterizované prítomnosťou záchvatov spôsobené abnormálnou alebo nadmernou aktivitou neurónov.

V rámci týchto konvulzívnych epizód možno rozlíšiť dve rôzne triedy:

fokálne záchvaty

Tieto krízy sú spôsobené abnormálnym fungovaním špecifických oblastí mozgu. Tieto krízy sú charakteristické tým, že osoba je vystavená sérii rýchlych pohybov. V priebehu týchto kríz človek môže utrpieť stratu vedomiaa rytmické a mimovoľné pohyby v ktorejkoľvek časti tela.

generalizované záchvaty

Pri tomto druhom type epileptických záchvatov abnormálna neuronálna aktivita postihuje prakticky všetky oblasti mozgu. V rámci tohto typu epizód sú záchvaty absenciealebo tonické a atonické záchvaty medzi mnohými ďalšími.

• Súvisiaci článok: "Absencia záchvatov: príčiny, symptómy a liečba"

3. deficity v poznaní

Aglomerácia lipidových látok aj poškodenie spôsobené epileptickými záchvatmi nakoniec spôsobia a ťažké neurologické postihnutie, ktoré sa prejavuje stratou schopností, ktoré už dieťa malo Učil sa.

Tieto kognitívne deficity môže ovplyvniť akúkoľvek oblasť jazyka, pamäte, myslenia alebo úsudku. Podobne tento generačný proces býva sprevádzaný zmenami v správaní, osobnosti a nálade dieťaťa a môže dokonca predstavovať psychotická epizóda.

4. psychomotorické problémy

Aj pri Buttonovej chorobe môžu byť ovplyvnené muskuloskeletálne a motorické funkcie, ktoré bránia a podmieňujú pohyblivosť dieťaťa.

Medzi tieto psychomotorické problémy môžu patriť:

• mimovoľné sťahovanie svalov.
• Pocit pálenia, necitlivosti, svrbenia a šteklenia v horných a dolných končatinách.
• Hypotónia alebo hypertónia.
• Takmer úplná paralýza končatín.

5. Obmedzenia a závislosť

Napokon, v neskorších štádiách Battenovej choroby deti často stratili schopnosť pohybu a komunikáciePreto sú v situácii absolútnej závislosti.

Príčiny

Ako bolo uvedené vyššie, Battenova choroba má genetický pôvod. konkrétne Jeho pôvod sa nachádza v chromozomálnom páre 16, ktorý predstavuje sériu mutácií v géne CLN3.. Tento gén sa nachádza v jadrách somatických buniek.

Hoci presné funkcie tohto génu nie sú známe, spôsobuje jeho mutáciu abnormálne a nadmerné hromadenie tukového materiálu a látok v tkanivách systému vysoko navlečené.

Tieto lipopigmenty spôsobiť sériu dôležitých poškodení v postihnutých bunkových oblastiach, čím sa začína progresívny degradačný znak tohto stavu.

Diagnóza

V prípade, že príbuzní vedia o rodinnej anamnéze Battenovej choroby, je to nevyhnutné vykonať prenatálne vyšetrenie alebo vyhodnotenie pomocou testu amniocentézy alebo odberom choriových klkov.

Ak sa však vyšetrenie uskutoční po narodení dieťaťa, bude potrebné vykonať dôkladné vyšetrenie, aby sa zaručila správna diagnóza. Typické testy vykonávané pri tomto hodnotení sú:

• Genetické štúdie.
• Biopsia nervového tkaniva.
• Fyzická skúška.
• Neurologické vyšetrenie.
• Hodnotenie zrakovej kapacity.
• Krvný test.
• Rozbor moču.
• elektroencefalografia (EEG).

Liečba

V súčasnosti a vzhľadom na osobitosti Battenovej choroby ešte nebola stanovená protokol činnosti alebo liečby tohto ochorenia, ktorý môže zastaviť symptómy alebo ich vyvolať dopredu.

napriek tomu záchvatové symptómy možno kontrolovať podávaním antikonvulzívnych liekov. Rovnako aj vďaka výhodám fyzikálnej a pracovnej terapie si deti postihnuté Battenovou chorobou môžu zachovať fungovanie svojho organizmu čo najdlhšie.

Stimulácia pacientov a informovanie a podpora rodín prostredníctvom terapeutických skupín môže podporiť alebo uľahčiť zvládanie tohto ochorenia.

• Súvisiaci článok: "7 typov liekov proti záchvatom (antiepileptík)."