Fahrova choroba: čo to je, príčiny a hlavné príznaky

Fahrova choroba pozostáva z patologického hromadenia vápnika v bazálnych gangliách a iných subkortikálnych štruktúrach. Tento jav spôsobuje symptómy, ako je parkinsonský tras, strata motorických schopností, progresívne kognitívne zhoršovanie a zmeny typické pre psychózy, ako sú halucinácie.

V tomto článku budeme analyzovať Hlavné príčiny a príznaky Fahrovho syndrómu. Ide však o veľmi zriedkavé ochorenie, takže poznatky, ktoré o ňom v súčasnosti existujú, sú obmedzené; Aj to môže byť jeden z dôvodov, prečo neexistuje žiadna liečba syndrómu.

• Súvisiaci článok: "18 druhov duševných chorôb"

Čo je Fahrov syndróm?

Fahrov syndróm je neurodegeneratívne ochorenie genetického pôvodu, ktoré sa vyznačuje progresívna bilaterálna kalcifikácia bazálnych ganglií, súbor subkortikálnych mozgových jadier, ktoré sú okrem iných funkcií spojené s učením a automatizáciou pohybov. Môže postihnúť aj iné oblasti mozgu.

V dôsledku toho táto zmena spôsobuje motorické symptómy, ako je parkinsonský tras a dyzartriaale aj psychologické, vrátane zníženej nálady a javov podobných psychóze (napríklad halucinácie) a iné typy; Stojí za to zdôrazniť vzhľad

záchvaty a ischemické mŕtvice.

Toto ochorenie prvýkrát opísal nemecký patológ Karl Theodor Fahr v roku 1930. Je známy aj pod inými názvami: „idiopatická kalcifikácia bazálnych ganglií“, „primárna kalcifikácia mozgu“. familiárna“, „cerebrovaskulárna ferrokalcinóza“, „kalcinóza mozgových jadier“, „Chavany-Brunhesov syndróm“ a „chavany-Brunhesov syndróm“. "Fritsche."

• Súvisiaci článok: "Parkinsonova choroba: príčiny, symptómy, liečba a prevencia"

Epidemiológia a prognóza

Ide o veľmi zriedkavú poruchu, ktorá väčšinou postihuje ľudí vo veku 40 až 50 rokov; Samotná kalcifikácia bazálnych ganglií je prirodzený jav spojený s vekom, aj keď sa zvyčajne nevyskytuje v miere charakteristickej pre syndróm. V súčasnosti Nie je známy žiadny liek na Fahrovu chorobu..

Je veľmi ťažké predpovedať vývoj prípadov Fahrovej choroby, pretože výskum naznačuje že závažnosť kalcifikácie ani vek pacienta nemožno použiť ako prediktor neurologických deficitov a poznávacie. Najčastejšie však choroba končí smrťou.

Príznaky tejto choroby

Závažnosť príznakov Fahrovej choroby sa líši v závislosti od prípadu. Zatiaľ čo mnohí postihnutí ľudia nevykazujú žiadne známky, v iných prípadoch veľmi závažné zmeny, ktoré menia vnímanie, poznanie, pohyb a ďalšie oblasti prevádzky. Ako prvé sa zvyčajne objavia extrapyramídové príznaky.

Súbor znakov, ktoré pritiahli osobitnú pozornosť medicíny v prípade Fahrovej choroby, sú parkinsonské symptómy vrátane pokojového chveniasvalová stuhnutosť, poruchy chôdze, mimovoľné pohyby prstov alebo charakteristický nedostatok výrazovosti tváre, známy ako „maska“.

Stručne povedané, najčastejšie príznaky tohto syndrómu sú nasledovné:

• progresívny vzhľad deficity v kognícii a pamäti vedúce k demencii
• Motorické poruchy, ako je parkinsonský tras, atetóza a choreické pohyby
• Konvulzívna kríza
• Bolesť hlavy
• Psychotické symptómy: strata kontaktu s realitou, halucinácie, bludy atď.
• Zmeny v zmyslovom vnímaní
• Strata naučených motorických zručností
• Dysfunkcia pohybov očí a zraku
• Ťažkosti pri chôdzi
• Svalová stuhnutosť a spasticita
• Deficit artikulácie foném (dyzartria) a spomalenie reči
• Emocionálna nestabilita a depresívne symptómy
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla a tekutín
• Zvýšené riziko ischemických mozgových príhod

Príčiny a patofyziológia

Príznaky a symptómy Fahrovej choroby sú spôsobené akumulácia vápnika a iných zlúčenín v obehovom systémenajmä v bunkových stenách kapilár a veľkých tepien a žíl. Medzi ďalšie látky, ktoré boli v týchto ložiskách zistené, patria mukopolysacharidy a prvky ako horčík a železo.

Štruktúry mozgu, ktorých zapojenie je kľúčové pri prejave Fahrovho syndrómu, sú bazálna uzlina (najmä globus pallidus, putamen a caudate nucleus), talamus, cerebellum a biela hmota subkortikálne, teda súbory myelinizovaných neurónových axónov, ktoré sa nachádzajú pod kôrou cerebrálne.

Patologická kalcifikácia týchto oblastí bola spojená najmä s genetické mutácie prenášané autozomálne recesívnou dedičnosťou. Je známe, že niektoré z postihnutých génov súvisia s metabolizmom fosfátov a udržiavaním hematoencefalickej bariéry, ktorá je nevyhnutná pri biochemickej ochrane mozgu.

Autozomálne dominantná dedičnosť však vysvetľuje len asi 60 % prípadov Fahrovej choroby. Vo zvyšku príčiny zahŕňajú recesívnu dedičnosť, infekcie ako HIV (vírus AIDS), dysfunkcie prištítnych teliesok, vaskulitída centrálneho nervového systému, rádioterapia a chemoterapiu.