Duchennova svalová dystrofia: čo to je, príčiny a príznaky

Hovoríme o svalovej dystrofii, aby sme sa zmienili o skupine chorôb, ktoré spôsobujú progresívne zhoršovanie stavu svalov a spôsobujú ich ochabnutie a stuhnutie. Duchennova svalová dystrofia je jednou z najčastejších tejto skupiny porúch.

V tomto článku popíšeme, z čoho pozostáva Duchennova svalová dystrofia, čo ju spôsobuje, aké sú jej najcharakteristickejšie príznaky a ako ich možno liečiť a zmierniť z multidisciplinárneho hľadiska.

• Možno vás zaujíma: “15 najbežnejších neurologických porúch"

Čo je to Duchennova svalová dystrofia?

Pseudohypertrofická alebo Duchennova svalová dystrofia je degeneratívne ochorenie svalov. Postupom ovplyvňovania svalové tkanivo slabne a jeho funkcia sa stráca, kým sa človek nestane úplne závislým od svojich opatrovateľov.

Túto poruchu opísali talianski lekári Giovanni Semmola a Gaetano Conté v prvej polovici 19. storočia. Jeho názov však pochádza od francúzskeho neurológa Guillaume Duchenne, ktorý vyšetril postihnuté tkanivo na mikroskopickej úrovni a v roku 1861 popísal klinický obraz.

Duchennova choroba je najbežnejším typom detskej svalovej dystrofie, ktoré postihujú 1 z 3 600 mužov, zatiaľ čo u žien sú zriedkavé. Existuje deväť typov svalovej dystrofie, čo je stav, ktorý postupne oslabuje a stuhne svaly.

Očakávaná dĺžka života ľudí s touto poruchou je asi 26 rokov, hoci pokroky v medicíne umožňujú niektorým z nich žiť viac ako 50 rokov. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku ťažkostí s dýchaním.

• Súvisiaci článok: „Apraxia: príčiny, príznaky a liečba"

príznaky a symptómy

Príznaky sa objavujú v ranom detstve, vo veku od 3 do 5 rokov. Deti s touto chorobou spočiatku majú stále väčšie ťažkosti s státím a chôdzou v dôsledku postihnutia stehien a panvy. Aby sa postavili, musia často používať ruky, aby mali nohy rovné a zdvihli sa.

Pseudohypertrofia charakteristické pre DMD sa vyskytujú vo svaloch lýtok a stehien, ktoré sa zväčšujú v čase, keď dieťa začne chodiť, v podstate kvôli hromadeniu tuky. Tento míľnik vo vývoji sa zvyčajne vyskytuje neskoro v prípadoch DMD.

Neskôr sa slabosť zovšeobecní na svaly paží, krku, trupu a ďalších časti tela, ktoré spôsobujú kontraktúry, nerovnováhu, poruchy chôdze a pády časté. Postupné zhoršovanie svalovej hmoty spôsobuje, že na začiatku puberty boli diagnostikované deti stratia schopnosť chodiť a sú nútení používať invalidný vozík.

Pľúcne a srdcové problémy sú bežné ako sekundárne príznaky svalovej dystrofie. Dysfunkcia dýchania sťažuje kašeľ a zvyšuje riziko infekcie, zatiaľ čo kardiomyopatia môže viesť k zlyhaniu srdca. Niekedy sa objaví aj skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice) a mentálne postihnutie.

• Možno vás zaujíma: “Parkinsonova choroba: príčiny, príznaky, liečba a prevencia"

Príčiny tejto choroby

Duchennova svalová dystrofia je spôsobená mutácia v géne, ktorý reguluje transkripciu dystrofínu, základný proteín na udržanie štruktúry svalových buniek. Keď telo nedokáže adekvátne syntetizovať dystrofín, svalové tkanivá sa postupne zhoršujú, až kým nezomrú.

K úbytku svalov dochádza v dôsledku zosilnenia oxidačných stresových reakcií, ktoré poškodzujú svalovú membránu až do smrti alebo nekrózy jej buniek. Neskôr sa nekrotický sval nahradí tukovým a spojivovým tkanivom.

Táto choroba je častejšia u mužov, pretože gén, ktorý ho spôsobuje, sa nachádza na chromozóme X.; Na rozdiel od žien majú muži iba jeden z týchto chromozómov, takže je menej pravdepodobné, že sa ich chyby spontánne upravia. Niečo podobné sa deje s niektorými formami farebnej slepoty a hemofílie.

Aj keď 35% prípadov je spôsobených „de novo“ mutáciami, zvyčajne ide o genetické zmeny typické pre Duchennovu svalovú dystrofiu. sa prenášajú z matky na dieťa. Muži, ktorí sú nositeľmi defektného génu, majú 50% pravdepodobnosť vzniku ochorenia, zatiaľ čo u dievčat sú zriedkavé, a keď sa to stane, príznaky sú zvyčajne miernejšie.

Liečba a intervencia

Aj keď nenašli sa nijaké spôsoby liečenia Duchennovej svalovej dystrofie, multidisciplinárne intervencie môžu byť veľmi účinné pri oddialení a zmiernení príznakov a pri zvyšovaní kvality a strednej dĺžky života pacientov.

Medzi farmakologické liečby tejto choroby zdôrazňuje použitie kortikosteroidov, ako je prednizón. Niektoré štúdie naznačujú, že užívanie týchto liekov predlžuje schopnosť chôdze o ďalších 2 až 5 rokov.

Pravidelné cvičenie fyzikálnej terapie a jemné cvičenie (napríklad plávanie) môžu obmedziť zhoršenie stavu svalov, pretože nečinnosť zvyšuje ich vplyv. Rovnako použitie ortopedických nástrojov, ako sú podpery a invalidné vozíky, zvyšuje úroveň nezávislosti pacientov.

Vzhľadom na súvislosť Duchennovej dystrofie so srdcovými a dýchacími problémami je dôležité, aby diagnostikovaní ľudia s určitou frekvenciou navštevovali kardiológov a pulmonológov. Užívanie betablokátorov a asistovaných dýchacích prístrojov v mnohých prípadoch to môže byť potrebné.