Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): príznaky a liečba

Napriek nízkemu výskytu, ale veľkej viditeľnosti, Amyotrofická laterálna skleróza je spolu s mnohými ďalšími neurodegeneratívnymi stavmi jednou z najväčších výziev vedeckej komunite. Pretože aj keď to bolo opísané prvýkrát v roku 1869, stále je o ňom veľmi málo poznatkov.

V tomto článku si povieme niečo o tejto chorobe, jej hlavných charakteristikách a príznakoch, ktoré ju odlišujú od iných neurónových chorôb. Popíšeme tiež jeho možné príčiny a najefektívnejšie pokyny pre liečbu.

• Súvisiaci článok: „Neurodegeneratívne choroby: typy, príznaky a liečba"

Čo je to amyotrofická laterálna skleróza alebo ALS?

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), tiež známa ako choroba motorických neurónov, je jednou z najznámejších neurodegeneratívnych chorôb na svete. Dôvodom je to, že známe osobnosti, ktoré ním trpia, ako napríklad vedec Stephen Hawking alebo hráč bejzbalu Lou Gehrig, ktoré ho zviditeľnili.

Amyotrofická laterálna skleróza sa vyznačuje tým, že spôsobuje postupné znižovanie aktivity motorických buniek alebo motorických neurónov

, ktoré nakoniec prestanú pracovať a zomrú. Tieto bunky majú na starosti kontrolu pohybu dobrovoľných svalov. Preto keď zomrú, spôsobujú oslabenie a atrofiu týchto svalov.

Toto ochorenie postupuje postupne a degeneratívne, čo znamená, že svalová sila postupne klesá. až kým pacienti neutrpia úplnú paralýzu tela, ku ktorej sa pridá zníženie svalovej kontroly inhibičný.

Vo väčšine prípadov je pacient nútený zostať na invalidnom vozíku v stave úplnej závislosti a ktorého prognóza je zvyčajne smrteľná. Napriek tejto absolútnej strate schopnosti vykonávať prakticky akýkoľvek pohyb, Pacienti s ALS zachovávajú svoje senzorické, kognitívne a intelektuálne schopnosti neporušené, pretože akákoľvek mozgová funkcia nesúvisiaca s motorickými schopnosťami zostáva imúnna voči tejto neurodegenerácii. Rovnakým spôsobom je zachovaná kontrola pohybov očí, ako aj svalov zvierača až do konca dní osoby.

• Mohlo by vás zaujímať: „Motorické neuróny: definícia, typy a patológie"

Prevalencia

Výskyt amyotrofickej laterálnej sklerózy je asi dva prípady na 100 000 ľudí ročne patriace k bežnej populácii. Ďalej sa pozorovalo, že ALS má tendenciu vo väčšej miere ovplyvňovať určité skupiny ľudí, medzi ktorými sú futbalisti alebo vojnoví veteráni. Príčiny tohto javu však zatiaľ neboli stanovené.

Pokiaľ ide o charakteristiky populácie s vyššou pravdepodobnosťou vzniku tohto ochorenia, ALS sa zvyčajne objavuje vo väčšej miere u ľudí vo veku od 40 do 70 rokov a oveľa častejšie u mužov ako u žien, aj keď s nuansami, ako uvidíme.

Aké príznaky má?

Prvými príznakmi amyotrofickej laterálnej sklerózy sú zvyčajne mimovoľné svalové kontrakcie, svalová slabosť konkrétnej končatiny resp. zmeny schopnosti rozprávať, ktoré s vývojom ochorenia ovplyvňujú aj schopnosť vykonávať pohyby, jesť alebo dýchať. Aj keď sa tieto prvé príznaky môžu líšiť od človeka k človeku, časom atrofia svalov ovplyvňuje veľkú stratu svalovej hmoty a následne aj telesnej hmotnosti.

Okrem toho vývoj ochorenia nie je pre všetky svalové skupiny rovnaký. Niekedy sa svalová degenerácia niektorých častí tela vyskytuje veľmi pomaly a môže sa dokonca zastaviť a zostať v určitom stupni postihnutia.

Ako bolo uvedené vyššie, zmyslové, kognitívne a intelektuálne kapacity sú úplne zachované; ako aj školenie toaliet a sexuálne funkcie. Niektorí ľudia však sú postihnutí ALS sa môžu vyvinúť sekundárne psychologické príznaky spojené so stavom, v ktorom sa nachádzajú a ktorých si sú plne vedomí, tieto príznaky sú spojené so zmenami afektivity, ako napr emočná labilita alebo depresívne fázy.

Aj keď sa amyotrofická laterálna skleróza vyznačuje vývojom bez toho, aby pacientovi spôsobovala akýkoľvek druh bolesti, výskyt svalových kŕčov a postupné znižovanie pohyblivosti zvyčajne spôsobujú nepríjemné pocity v osobe. Tieto nepríjemnosti sa však dajú zmierniť fyzickými cvičeniami a liekmi.

Príčiny

Aj keď v súčasnosti nie sú s istotou stanovené príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy, je známe, že 5 až 10% prípadov je spôsobených dedičnou genetickou zmenou.

Posledné štúdie však otvárajú rôzne možnosti pri určovaní možných príčin ALS:

1. Genetické zmeny

Podľa vedcov existuje celý rad genetických mutácií, ktoré môžu spôsobiť amyotrofickú laterálnu sklerózu, ktorá spôsobiť rovnaké príznaky ako nededičné verzie choroby.

2. Chemická nerovnováha

Je dokázané, že pacienti s ALS majú tendenciu sa prejavovať neobvykle vysoké hladiny glutamátu, v ktorom môže byť toxický pre určité typy neurónov.

• Mohlo by vás zaujímať: „Glutamát (neurotransmiter): definícia a funkcie"

3. Zmenené imunitné reakcie

Ďalšou hypotézou je hypotéza, ktorá sa týka ALS dezorganizovaná imunitná odpoveď. V dôsledku toho imunitný systém človeka napáda bunky vlastného tela a spôsobuje neuronálnu smrť.

4. Zlé podávanie bielkovín

Abnormálna tvorba bielkovín nachádzajúcich sa v nervových bunkách môže spôsobiť a rozpad a deštrukcia nervových buniek.

Rizikové faktory

Pokiaľ ide o rizikové faktory tradične spojené s výskytom amyotrofickej laterálnej sklerózy, je možné nájsť nasledujúce.

Genetické dedičstvo

Ľudia s ktorýmkoľvek z ich rodičov s ALS máte o 50% väčšiu šancu na rozvoj choroby.

Sex

Pred 70. rokom veku sú muži vyšším rizikovým faktorom pre vznik ALS. Počnúc 70. rokmi sa tento rozdiel vytráca.

Vek

Vekové rozpätie medzi 40 a 60 rokmi je najpravdepodobnejšie, keď sa objavia príznaky tejto choroby.

Fajčiarske návyky

Fajčenie je najnebezpečnejším vonkajším rizikovým faktorom pri vývoji ALS. Toto riziko sa zvyšuje u žien vo veku od 45 do 50 rokov.

Vystavenie environmentálnym toxínom

Niektoré štúdie odkazujú na toxíny z prostredia, ako je olovo alebo iné toxické látky prítomné v budovách a domoch, k rozvoju ELA. Táto asociácia však ešte nebola úplne preukázaná.

Určité skupiny ľudí

Ako bolo diskutované na začiatku článku, existujú určité špecifické skupiny ľudí, u ktorých je vyššia pravdepodobnosť vzniku ALS. Aj keď dôvody zatiaľ nie sú stanovené, jednotlivci slúžiaci v armáde sú vystavení zvýšenému riziku ALS; špekuluje sa, že v dôsledku vystavenia určitým kovom, zraneniam a silnej námahe.

Liečba a prognóza ALS

V súčasnosti nie je vyvinutá účinná liečba ALS. Preto hoci liečba nemôže zvrátiť účinky ALS, môže oddialiť vývoj príznakov, zabrániť komplikáciám a zlepšiť kvalitu života pacienta. Intervenciou so skupinami multidisciplinárnych odborníkov je možné vykonať rad fyzických aj psychologických ošetrení.

Podaním niektorých špecifických liekov, ako je riluzol alebo edaravon, môže oddialiť progresiu ochorenia a tiež znížiť zhoršenie denných funkcií. Bohužiaľ, tieto lieky nefungujú vo všetkých prípadoch a stále majú veľa vedľajších účinkov.

Pokiaľ ide o ďalšie následky amyotrofickej laterálnej sklerózy, sa zistilo, že symptomatická liečba je vysoko účinná pokiaľ ide o zmiernenie príznakov, ako sú depresia, bolesť, pocit únavy, hlieny, zápcha alebo problémy so spánkom.

Typy intervencií, ktoré je možné vykonať u pacientov trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou, sú:

• Fyzioterapia.
• Starostlivosť o dýchacie cesty.
• Pracovná terapia.
• Talk terapia.
• Psychologická podpora.
• Starostlivosť o výživu.

Napriek typom liečby a intervenciám je prognóza pacientov s ALS dosť strážená. S rozvojom ochorenia pacienti strácajú schopnosť byť autonómni. Očakávaná dĺžka života je obmedzená na 3 až 5 rokov po diagnostikovaní prvých príznakov.

Avšak okolo 1 zo 4 ľudí môže prežiť oveľa viac ako 5 rokov, ako je to v prípade Stephena Hawkinsa. Vo všetkých týchto prípadoch pacient potrebuje na udržanie pri živote veľké množstvo zariadení.