Neuromuskulárne ochorenia: aké sú, a príklady

Relatívne pred niekoľkými rokmi, konkrétne v roku 2014, sa stal populárnym takzvaný Ice Bucket Challange. Išlo o solidárnu kampaň zameranú na hľadanie podpory pre pacientov s laterálnou sklerózou amyotrofická alebo ALS, choroba, ktorá postupne poškodzuje neuróny riadiace pohyb svalov dobrovoľný.

Tento stav je súčasťou tzv neuromuskulárne ochorenia, o ktorých si povieme v tomto článku.

• Mohlo by vás zaujímať: „Fibromyalgia: príčiny, príznaky a liečba"

Neuromuskulárne ochorenia: základná definícia

Pod neuromuskulárnymi ochoreniami sa rozumie rozsiahla skupina porúch charakterizovaných prítomnosťou motorické zmeny spôsobené úrazmi alebo inými zmenami neuronálneho pôvodu. Tento typ ochorenia sa vyskytuje v dôsledku problémov v periférnom nervovom systéme, či už na úrovni nervovosvalového spojenia, miechy alebo samotného periférneho nervu.

Konkrétne príznaky budú závisieť od samotnej poruchy, ale obvykle zahŕňajú prítomnosť hypotónie alebo svalovú slabosť jednej alebo viacerých častí tela, ťažkosti alebo nemožnosť uvoľniť svalstvo (svaly zostávajú stiahnuté), ktoré zase Niekedy to môže spôsobiť kontraktúry a možnú prítomnosť zmien v citlivosti a vnímaní hmatové. Tiež nie je nezvyčajné, že sa objavia kŕče. Pri niektorých ochoreniach môže tiež ovplyvniť fungovanie dýchacieho systému a dokonca aj srdca, pacient môže vyžadovať asistované dýchanie a podporu života.

Táto skupina chorôb a porúch sú všeobecne progresívne a neurodegeneratívne, čo spôsobuje zhoršenie príznakov v priebehu času. Spravidla spôsobujú veľké ťažkosti v každodennom živote a určitý druh zdravotného postihnutia a závislosti.

Vo všeobecnosti ide o choroby považované za zriedkavé choroby a v mnohých prípadoch sú súčasné poznatky o nich a ich fungovaní obmedzené. Je potrebné mať na pamäti, že deficity, ktoré tieto poruchy spôsobujú, sú motorického typu zachovaná kognitívna funkcia, pokiaľ neexistujú iné sprievodné patológie ako vyrábať.

• Súvisiaci článok: „Typy neurónov: charakteristiky a funkcie"

Príčiny

Neuromuskulárne ochorenia môžu mať veľa rôznych príčina môžu byť zapojené genetické aj environmentálne faktory.

Veľkú časť týchto porúch spôsobujú genetické faktory, a to tak na úrovni genetického dedičstva, ako aj na úrovni mutácií de novo, ktoré sa javia ako primárne poruchy.

Nájdeme však tiež veľa prípadov, v ktorých je neuromuskulárna porucha sekundárne zodpovedná inému zdravotnému stavu, kvôli chorôb alebo infekcií získaných počas celého života (napríklad cukrovka, infekcia HIV, neurosyfilis ...). Môžu sa tiež prejaviť v dôsledku konzumácie určitých látok alebo reakcie na lieky.

Niektoré neuromuskulárne ochorenia

V kategórii neuromuskulárnych ochorení nájdeme veľké množstvo porúch, presahujúcich 150. Niektoré z nich sú pomerne dobre známe populáciou a lekárskou komunitou, zatiaľ čo o iných je málo informácií. Tu uvádzame niektoré známe neuromuskulárne poruchy.

1. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Toto ochorenie, ktoré sme už spomenuli v úvode, sa stalo vďaka pomerne známemu kampane ako Ice Bucket Challenge alebo skutočnosť, že ich utrpeli také známe osobnosti ako napr Stephen Hawking.

Porucha ovplyvňuje a napáda motorické bunky subjektu, ktoré postupne spôsobujú jeho degeneráciu a následnú smrť. To spôsobí, že všetky motorické svaly budú postupne atrofovať, kým sa nezabráni pohybu dobrovoľných svalov. Z dlhodobého hľadiska táto choroba nakoniec ovplyvní pohyb bránice a svalov hrudníka a vyžaduje si použitie umelého dýchania.

2. Duchennova svalová dystrofia

V rámci tejto skupiny chorôb nájdeme tie, ktoré sú zvyčajne spôsobené absenciou alebo nedostatkom niektorých bielkovín vo svalovom vlákne, ktoré ovplyvňujú priečne pruhovaný sval. Najbežnejšou a najznámejšou zo všetkých je Duchennova svalová dystrofia, pri ktorej dochádza k postupnej a generalizovanej slabosti a strate svalovej sily ktorá sa zvyčajne začína v detstve a končí tým, že pacient bude môcť chodiť a časom bude mať problémy s kardiorespiraciou, ktoré si môžu vyžadovať asistované dýchanie.

• Súvisiaci článok: „Duchennova svalová dystrofia: čo to je, príčiny a príznaky"

3. Vrodené myopatie

Všeobecne genetického pôvodu je tento typ myopatií zistený krátko po narodení a vyznačuje sa poruchy vývoja samotného svalu.

V závislosti od poruchy nemusí viesť k postupnému zhoršovaniu (ako sa vyskytuje pri nemalinovej vrodenej myopatii, pri ktorej sa vyskytuje hypotónia. generalizované v rôznych častiach tela) alebo sa stanú smrteľnými, ako napríklad vrodená myotubulárna myopatia (pri ktorej nie je dostatok dýchací).

4. Vrodené myotónie

Vrodené myotónie sú zmeny, pri ktorých sa pozorujú veľké ťažkosti s uvoľnením svalov a svalového tonusu po svalovej kontrakcii. Uvoľnenie svalov sa stáva komplikovaným a časovo náročným. Cvičenie, jedlo alebo cestovanie sa stáva zložitým. Príčiny sú hlavne genetické.

5. Westphalova choroba

Skupina porúch charakterizovaných prítomnosťou epizódy paralýzy vo viac či menej konkrétnych situáciách ako je cvičenie, konzumácia bohatých jedál, vystavenie extrémnym teplotám alebo trauma (ako sa vyskytuje pri Westphalovej chorobe). Môže to časom zmiznúť.

6. Myositis ossificans progressiva

Pre toto ochorenie, známe tiež ako choroba kamenných mužov, je charakteristické: postupná osifikácia svalov a tkanív, ako sú šľachy a väzy, ktorá vo veľkej miere končí obmedzením pohybu.

7. Metabolická myopatia

Porucha v ktorej problém sa nachádza v obtiažnosti alebo neschopnosti svalov získať energiu.

8. Myasthenia gravis

Ide o nervovosvalové ochorenie, pri ktorom imunitný systém napáda neuromuskulárny spoj, reagujúci proti postsynaptickej membráne.

Dôsledky v každodennom živote

Utrpenie neuromuskulárneho ochorenia predpokladá, že okrem poškodenia spôsobeného samotnými príznakmi bude a rad následkov v každodennom živote pacienta, ktorého závažnosť sa môže líšiť v závislosti od poruchy a účinkov, ktoré mať. Je potrebné mať na pamäti, že väčšina ľudí s týmto typom poruchy má zvyčajne zachované kognitívne schopnosti, s ktorými sú si vedomí svojich ťažkostí.

Jedným z najkomentovanejších mnohých pacientov je strata autonómie a zvýšené ťažkosti robiť veci, bez ktorých sa (okrem vrodených chorôb) predtým nemohli zaobísť obtiažnosť. V mnohých prípadoch nakoniec neuromuskulárne ochorenia vedú k tomu, že pacient potrebuje externú pomoc s rôznou úrovňou závislosti.

Očakáva sa, že a smútočné obdobie pred vedomím existencie choroby a postupná strata kapacít. Okrem toho je pomerne bežné, že sa po diagnostikovaní objavia úzkosti a / alebo depresívne príznaky a ako choroba postupuje alebo sa udržiava v priebehu času. Navyše, relatívne málo poznatkov o tomto type syndrómov znamená veľa pacienti nevedia, čo môžu očakávať, čo vyvoláva hlboký pocit neistoty, pokiaľ ide o to, o koho ide prísť.

Váš spoločenský a pracovný život sa môže výrazne líšiť, jednak kvôli ťažkostiam vyvolaným poruchou samotnou, jednak jej následkom na emočnej úrovni, ktoré môžu spôsobiť, že sa subjekt bude chcieť izolovať od životného prostredia.

• Mohlo by vás zaujímať: „Závažná depresia: príznaky, príčiny a liečba"

Pri hľadaní liečby

Väčšina neuromuskulárnych ochorení dnes nemá liečivú liečbu. Na príznakoch sa však dá pracovať, s cieľom optimalizovať úroveň a kvalitu života ľudí, ktorí trpia týmito problémami, podporovať zvyšovanie ich počtu autonómie a nezávislosti, rozšíriť svoje zdroje a poskytnúť mechanizmy a pomoc, ktoré môžu potrebovať na uľahčenie svojej činnosti život. Rovnako tak v mnohých prípadoch môže správna liečba predĺžiť dĺžku života.

Jednou z metód liečby je fyzioterapia a neurorehabilitácia. Cieľom je podporovať a udržiavať motorické funkcie čo najdlhšie as maximálnou možnou úrovňou optimalizácie, ako aj posilňovať svaly, aby sa zabránilo ich degenerácii. Spravidla sa odporúča propagovať a zlepšovať výkon dýchacích svalov, pretože je to vo veľkej miere neuromuskulárnych chorôb v závislosti od poruchy, môže byť tento aspekt pre pacienta ťažší. pacient.

Poskytovanie prispôsobených pomôcok, ako sú invalidné vozíky a počítačové komunikátory, môže osobám postihnutým týmito chorobami umožniť viac alebo menej sa pohybovať. sloboda a autonómia, ktorá im umožňuje udržiavať vzťahy a účasť na sociálnom prostredí a predchádzať apatii a apatii, ktoré by mohli vzniknúť pri absencii mechanizmov lokomócie alebo pohybu komunikácia.

Z psychologickej terapie je možné liečiť psychické problémy odvodené zo skúseností s chorobou, ako napr depresívne príznaky a aspekty, ako sú kognitívne deformácie, viery odvodené z utrpenia choroby a vyjadrenie obáv, pochybností a neistoty.

Psychoedukácia je nevyhnutná tak pre postihnutú osobu, ako aj pre jej okolie, vyžadujúce čo najviac informácií a validáciu a reakciu na pochybnosti, pocity a myšlienky, ktoré môže mať každý. Je nevyhnutné uprednostňovať sociálnu podporu postihnutej osoby a poskytnúť osobitné pokyny a zdroje, ktoré je potrebné zohľadniť.