Achondroplázia: príznaky, príčiny a liečba

Existuje veľké množstvo prvkov, v ktorých sa môžu odlišovať rôzne ľudské bytosti. Pokiaľ ide o postavu, jedným z najjasnejších a najzrejmejších príkladov je farba alebo vlastnosti očí, vlasov alebo pokožky alebo hmotnosť alebo výška.

Na rozdiel od toho, čo sa deje s aspektmi, ako sú osobnosť alebo rôzne kognitívne schopnosti, tieto vlastnosti sú určené hlavne na genetickej úrovni, ako v prípade náchylnosti na niektoré choroby. V skutočnosti nie je nezvyčajné, že niektoré genetické podmienky spôsobujú neobvyklé fenotypy alebo tvary tela.

Príkladom toho je achondroplázia, jedna z hlavných príčin vzniku stavu známeho ako nanizmus. A práve o tejto genetickej zmene a jej rôznych účinkoch budeme hovoriť v tomto článku.

• Súvisiaci článok: „Syndróm fragilného X: príčiny, príznaky a liečba"

Čo je to achondroplázia?

Nazýva sa achondroplázia a choroba genetického pôvodu, ktorá je jednou z hlavných príčin trpaslíctva na celom svete.

Aj keď je to medzi obyvateľstvom pomerne dobre známe, pravdou je, že ide o zmenu považovanú za zriedkavú, vyskytujúce sa iba u asi 2,5 z každých 100 000 pôrodov v Španielsku a u 1 z každých 25 000 pôrodov na celom svete.

Je to chondrodysplázia, typ zmeny, ktorá zahŕňa nepravidelnosti alebo oneskorenie tvorby chrupavky.

Príznaky

V prípade achondroplázie sa počas vývoja subjektu vytvára problém v bunkách, ktoré umožňujú rast kostí a transformáciu chrupavky na kosť. To spôsobí, že sa objaví zrýchlená kalcifikácia kostí, ktorá zabráni tomu, aby sa tieto, najmä tie končatinové, vyvinuli podľa obvyklých opatrení.

To znamená, že achondroplázia generuje rizomelický nanizmus (v kostiach predlaktia a stehna), v ktorom kmeň má normatívne opatrenia, zatiaľ čo končatiny prestávajú rásť pozdĺž.

Ďalším príznakom achondroplázie je makrocefálias čelným výbežkom a hypopláziou strednej tretiny tváre. To znamená, že ľudia, ktorí trpia touto zmenou, majú všeobecne relatívne veľkú hlavu v porovnaní so zvyškom tela a tiež výraznejšie čelo alebo predná časť tváre.

Vyskytuje sa aj brachydactyly, takže prsty na rukách a nohách a ich kosti sú oveľa kratšie ako obvykle (hoci a okrem niektorých prípadov nemusí mať vplyv na funkčnosť ruky) a hyperlordóza alebo extrémne zakrivenie chrbtice. vertebrálny.

Pravda je, že achondroplázia nie je stav, ktorý ovplyvňuje iba vizuálne alebo esteticky. môže viesť k mnohým zdravotným problémom a komplikáciám. Aj keď na intelektuálnej úrovni obvykle nedochádza k žiadnym typom zmien (achondroplázia sama o sebe sa nevytvára zmeny na kognitívnej úrovni), pravdou je, že vo vývoji obvykle dochádza k určitému oneskoreniu motorické schopnosti.

Zvyčajne tiež existuje hypotónia a únava. Rovnako tak nie je nezvyčajné, že sa objavia problémy, ako sú obštrukčné spánkové apnoe, ako aj otitis, ktoré môžu ovplyvniť sluchové vnímanie. Tiež existuje zvýšené riziko neurologických a kardiovaskulárnych problémovs, okrem sklonu k obezite. A nakoniec, pacienti s achondropláziou sú často vystavení vyššiemu riziku infekcií a stavov dýchacích ciest.

Závažnejšie, ale aj menej časté sú úpravy ako napr stlačenie šnúry a zvýšená možnosť utrpenia hydrocefalus (Nadbytok alebo akumulácia tekutiny v mozgu, ktorá by mohla ohroziť život subjektu alebo by mohla spôsobiť mentálne postihnutie). V skutočnosti existuje relevantné riziko úmrtnosti v detstve z dôvodu tohto typu komplikácií, ako aj z dôvodu upchatia dýchacích ciest. V homozygotných prípadoch býva achondroplázia smrteľná už v období plodu.

Ak však komplikácie nenastanú, dĺžka života a intelektuálna kapacita ľudí s achondropláziou sa bez tejto zmeny nelíšia od zvyšku populácie.

Problémy v iných životne dôležitých oblastiach

Ovplyvnenie achondroplázie sa nevyskytuje iba na úrovni zdravia, ale môže to znamenať aj prejav rôznych každodenných ťažkostí, ktoré poškodzujú kvalitu života človeka postihnutých.

Napríklad, väčšina infraštruktúr alebo dokonca nábytok je zvyčajne určená pre ľudí s oveľa vyššou postavou, takže jednoduché sedenie na stoličke alebo vedenie vozidla predstavuje problém, pokiaľ nemáte správnu oporu.

Je tiež bežné, že ľudia s achondropláziou majú ľahšie sklon k únave, čo môže sťažovať vykonávanie rôznych pracovných a voľnočasových aktivít.

Kvalita spánku u týchto ľudí sa môže znížiť, ak trpia obštrukčným apnoe. V prípade tehotenstva sa ženy s achondropláziou často musia uchýliť k cisárskemu rezu kvôli malým rozmerom panvových kostí.

Okrem toho, najmä počas vývoja dieťaťa a dospievania, ľudia s touto poruchou môžu naraziť na ťažkosti na sociálnej úrovni a trpieť izoláciou, obťažovaním, zosmiešňovaním, ponižovaním alebo jednoducho nechcenou pozornosťou od ostatných. Rovnako a v dôsledku toho sa v niektorých prípadoch objavujú aj problémy s úzkosťou alebo depresiou.

Príčiny tejto zmeny

Achondroplázia je, ako sme už videli predtým, zdravotným stavom genetického pôvodu. Konkrétne to bolo dodržané prítomnosť mutácií v géne FGFR3 (na krátkom ramene chromozómu 4), ktorým je receptor 3 fibroblastového rastového faktora.

Tento gén podieľa sa na raste kostí a premene chrupavky na kosť, ktorá svojou mutáciou generuje spomínanú zrýchlenú kalcifikáciu kostí a blokovanie ich rastu v dôsledku nedostatočnej diferenciácie tkaniva.

Aj keď môže byť dedičná a všeobecne u rodičov s achondropláziou existuje 50% riziko jej prenosu a autozomálne dominantné dedičstvo, vo všeobecnosti je drvivá väčšina prípadov zvyčajne novými mutáciami de novo. Teda, obyčajne sa javí ako spontánna mutácia v genóme subjektu, bez toho, aby museli rodičia trpieť rovnakým problémom.

Máte liečbu?

Achondroplázia je genetický a vrodený zdravotný stav a ako taký nemá liečebnú liečbu. Na korekciu je však možné a možno potrebné liečenie z multidisciplinárneho prístupu možné komplikácie a predchádzanie vzniku zdravotného postihnutia alebo ťažkostí v každodennom živote, ako u detí, tak aj u Dospelých.

Na začiatok je potrebné v prípade stlačenia miechy alebo hydrocefalusu konať čo najrýchlejšie, aby sa napraviť problém a vyhnúť sa komplikáciám alebo závažným dysfunkciám, v prípade potreby použiť chirurgické zákroky to. Cieľom by bolo znížiť intrakraniálny tlak a / alebo vypustiť prebytočnú tekutinu v prípade hydrocefalu alebo dekomprimovať a napraviť problémy s chrbticou. Príležitostne sa používala liečba rastovým hormónom, ako aj intervencie na korekciu zakrivenia končatín.

Okrem doteraz popísanej liečby to bude veľmi dôležité začlenenie fyzikálnej terapie a vykonávanie cvičení a cvičení na stimuláciu mobility a umožňujú upraviť a posilniť držanie tela a svaly. Môže byť tiež potrebné pracovať na jemnej a hrubej motorike, aby sa uľahčil každodenný rozvoj základných zručností.

V niektorých prípadoch môže byť nevyhnutná logopedická práca, najmä ak sa vyskytnú problémy so sluchom alebo rečou. Malo by sa tiež pracovať na výžive, aby sa zabránilo možným kardiovaskulárnym alebo respiračným problémom, ktoré by sa mohli objaviť v prípade obezity alebo nesprávneho stravovania.

Nakoniec tiež na psychologickej úrovni môže byť nevyhnutný odborný zásah, najmä ak existujú príznaky úzkosti alebo depresie.

Môžete pracovať na sebaúcte a sebapoňatí, kognitívnej reštrukturalizácii s cieľom upraviť nefunkčné viery, riadenie stres a hnev alebo každodenné ťažkosti spojené s fyzickými problémami a možnými problémami na Sociálne. Veľkou pomocou je aj podpora sebaúcty a autonómie.

Na vzdelanostnej úrovni by mala byť týmto ľuďom ponúknutá pomoc, ktorá umožňuje ich výkon a integráciu v týchto oblastiach. Poskytovanie upravených pomôcok môže zahŕňať použitie podporného materiálu alebo úpravu učebných osnov osoby. Aj na pracovnej úrovni môžu ľudia s achondropláziou vyžadovať úpravysúvisiace hlavne s ergonómiou a fyzickými ťažkosťami týchto ľudí.

Bibliografické odkazy:

• Krakov, D. (2018). Poruchy FGFR3: thanatoforická dysplázia, achondroplázia a hypochondroplázia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H a kol., Vyd. Pôrodnícke zobrazovanie: diagnostika a starostlivosť o plod. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier: kap. 50.
• NIH (2017). Achondroplázia. Medline Plus. [On-line]. Dostupné v: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplázia. Encyklopédia zdravotného postihnutia Orphanet. [On-line]. Dostupné v: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.