Gellastická epilepsia: príznaky, príčiny a liečba

Všetci poznáme priaznivé účinky smiechu. Smiech nám pomáha uvoľniť sa a cítiť sa lepšie a môže dokonca zmierniť bolesť. Nie vždy to však tak je.

Vo filme „Joker“ s Joaquinom Phoenixom v hlavnej úlohe môžeme vidieť, ako sa jeho postava Arthur Fleck ukazuje na smiech náhle a usilovné, že sa zdá, že nie ste schopní ovládať a ktoré vám spôsobuje skutočné problémy so životom a komunikáciou zvyšok.

Choroba, ktorá je základom nekontrolovaného smiechu hlavného hrdinu filmu, nie je nič iné ako epilepsia gelastický, veľmi zriedkavý typ epilepsie charakterizovaný prejavom epileptických záchvatov vo forme smeje sa

V celom článku si povieme gelastická epilepsia, jej príčiny, príznaky, ktoré spôsobuje, a ako diagnostikovať a liečiť túto poruchu.

• Súvisiaci článok: „Epilepsia: definícia, príčiny, diagnostika a liečba"

Čo je to gelastická epilepsia?

Gellastická epilepsia je typ epilepsie, pri ktorej sa vyskytujú „gelastické“ záchvaty. Tento výraz pochádza z gréckeho „gelastikos“, čo v našom jazyku znamená smiech, takže sa práve tento neprimeraný smiech prejavuje v elastických krízach. Toto ochorenie je o niečo častejšie u chlapcov ako u dievčat, hoci má nízky výskyt a vyskytuje sa u 1 alebo 2 z 1 000 detí s touto mozgovou poruchou.

Najbežnejšie oblasti mozgu, ktoré vedú k gelastickým záchvatom, sú hypotalamus (región s dôležitou úlohou v rôznych autonómnych a endokrinných vnútorných funkciách), spánkové laloky a čelné laloky.

Príčiny

Bežnou príčinou tohto typu epilepsie je zvyčajne výskyt nádoru v hypotalame., ktoré môžu byť dvoch typov: hamartóm alebo a astrocytóm.

Hamartóm je benígny (nerakovinový) rast tvorený abnormálnou zmesou buniek a tkanív, ktorá sa zvyčajne nachádza v oblasti tela, kde dochádza k rastu. A astrocytóm je nádor nervového systému, ktorý rastie z astrocytov, typu gliových buniek (podporujúcich bunky nervového systému).

Väčšina z týchto nádorov je benígnych. To znamená, že môžu rásť veľmi pomaly a nerozšíria sa do iných častí mozgu alebo tela. Ak však má dieťa gelastické záchvaty a predčasnú pubertu, je pravdepodobnejšie, že sa dá zistiť hypotalamický hamartóm.

Časté sú aj staršie deti, ktoré majú gelastickú epilepsiu spôsobenú hypotalamickým hamartómom problémy s učením a správaním Zvyčajne sa zhoršujú v strednom alebo neskorom dospievaní.

• Mohlo by vás zaujímať: „Časti ľudského mozgu (a funkcie)"

Príznaky

Záchvaty gelovej epilepsie sa môžu začať v akomkoľvek veku, zvyčajne sa tak však stane pred dosiahnutím veku 3 alebo 4 rokov. Záchvaty zvyčajne začínajú smiech, ktorý sa často označuje ako „dutý“ alebo „prázdny“ a nie veľmi príjemné, aj keď to niekedy môže znieť ako normálny detský smiech.

Smiech sa objaví náhle, objaví sa bez zjavného dôvodu a zvyčajne nie je na mieste. Staršie deti môžu niekedy predpovedať nástup záchvatov podľa pocitov strachu alebo nepríjemných pachov a chutí tesne predtým, ako sa objavia. Tieto pocity boli tiež opísané u iných typov epilepsie a sú známe pod menom „aura“, čo je zvláštny pocit, ktorý varuje pred blízkosťou epileptických záchvatov.

Smiech zvyčajne trvá 30 až 45 sekúnd a náhle sa zastaví. Potom môžu nasledovať príznaky, ktoré sa častejšie vyskytujú pri ohniskových záchvatoch, ako sú pohyby očí tam a späť a hlavy, automatizmy (ako napríklad plácnutie pier, zamumlanie alebo pohyb rúk), zmenené vedomie alebo nedostatočná odpoveď na ľudí, ktorí obklopiť. Tieto príznaky môžu trvať niekoľko sekúnd až veľa minút a potom sa môžu zastaviť.

Gellastické záchvaty sa môžu vyskytnúť spolu s inými typmi záchvatov, buď ihneď po alebo inokedy. Patria sem tonicko-klonické záchvaty, ktoré sa vyskytujú s stuhnutím v celom tele a šklbaním rúk a nôh so stratou vedomia; a atonické záchvaty, pri ktorých dochádza k slabosti všetkých svalov tela.

Diagnóza

Pri stanovení diagnózy pri gelastickej epilepsii treba hľadať podrobnú históriu a popis záchvatov dieťaťa. Epizódy smiechu možno zameniť za poruchy správania alebo emočné poruchy, a to aj u detí s poruchami pozornosti alebo s charakteristikami poruchy autistického spektra. Druhá z nich preto môže oddialiť diagnostiku a je pravdepodobnejšie, že sa vyskytne u malých detí.

Zvukové video z epizód dieťaťa môže byť niekedy veľmi užitočné pri vylúčení alebo potvrdení poruchy. Napriek tomu je nevyhnutný elektroencefalogram na detekciu ohniskových a všeobecných abnormalít (ostré vlny, hroty alebo hroty a pomalé vlny).

Rovnako pre správnu diagnózu je tiež potrebné vykonať skenovanie mozgu, aby sa určila existencia alebo neexistencia nádorov nachádzajúcich sa v hypotalame alebo v iných mozgových oblastiach, ako sú spánkové laloky alebo čelný. Mozgové CT nemusí vykazovať veľmi malé nádory, takže akékoľvek mozgové vyšetrenie by sa malo robiť pomocou MRI.

Liečba

Liečba gelovej epilepsie zahŕňa lieky, ktoré sú účinné pri liečbe ložiskových záchvatov ako je karbamazepín, klobazam, lamotrigín, lakosamid, levetiracetam, oxkarbazepín a topiramát. Bohužiaľ, žiadny z liekov na epilepsiu nemôže zastaviť všetky záchvaty.

Ďalším spôsobom, ako zastaviť geologické záchvaty, je chirurgický zákrok a vo vzácnejších prípadoch aj radiačná terapia, ak príčinou epilepsie je nádor v hypotalame (alebo menej často v spánkových lalokoch alebo čelný). Zvyčajne deti budú potrebovať ďalšie vstupy do školy a psychologickú podporu pomôcť im s problémami s učením a správaním.

Je však potrebné poznamenať, že gelové záchvaty sa ťažko ovládajú. U ľudí s týmto typom epilepsie je často zriedkavé kontrolovať záchvaty dlhšie ako niekoľko týždňov alebo mesiacov. Najlepšie výsledky sa spravidla vyskytujú u detí a dospelých s gelastickou epilepsiou spôsobenou benígnym nádorom v hypotalame (hamartóm alebo astrocytóm) alebo v spánkovom laloku alebo čelný.

Bibliografické odkazy:

Alvarez, G. (1983). Neurológia patologického smiechu, o prípade gelastickej epilepsie. Rev. med. Chile, 111 (12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovič, R. I. Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. Ľ Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier a W. Feindel. „Gelastické záchvaty a hypotalamické hamartómy: hodnotenie pacientov podstupujúcich chronické intrakraniálne sledovanie EEG a výsledok chirurgickej liečby.“ Neurológia 43, č. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker a W. H. Theodore. „Kognitívne deficity u detí s gelastickými záchvatmi a hypotalamickým hamartómom.“ Neurológia 57, č. 1 (2001): 43-46.