Narkolepsia: typy, príčiny, príznaky a liečba

Medzi poruchami spánku prípad narkolepsie je obzvlášť zarážajúci kvôli špecifickosti jeho príznakov spôsobených biologickými faktormi a súvisiacimi so zmenami spánku a bdenia.

Ďalej budeme analyzovať povahu narkolepsie, typy, na ktoré je rozdelená, najnovšie objavy týkajúce sa tejto choroby a najúčinnejších metód liečby Vaše príznaky.

• Súvisiaci článok: „Sedem hlavných porúch spánku”

Čo je to narkolepsia?

Narkolepsia, tiež známy ako „Gélineauov syndróm“, je neurologická porucha spánku, ktorá spôsobuje nadmernú ospalosť počas dňa, ako aj ďalšie príznaky spojené so zmenami spánkových rytmov.

Pojem „narkolepsia“ vytvoril Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, ktorý tento syndróm popísal prvýkrát v roku 1880. Pochádza z gréckych slov „narkē“ a „lepsis“ a možno ho preložiť ako „spánkový útok“.

Zvyčajne sa zistí vo veku od 7 do 25 rokov, aj keď niektoré podtypy narkolepsie majú neskorší nástup. Vyskytuje sa u približne 0,1% populácie, čo je rovnako bežné u žien a mužov.

Táto porucha môže veľmi významným spôsobom zasahovať do života tých, ktorí ňou trpia: hypersomnolencia na ňu nemá vplyv iba na profesionálnej úrovni. a kvôli svojmu sociálnemu prostrediu sa zvyčajne považujú za lenivých ľudí, existuje však väčšie riziko pádu a dopravných nehôd alebo iných milý.

• Mohlo by vás zaujímať: „7 psychologických príznakov, že nedostatočne spíte"

Príznaky a znaky

Podľa manuálu DSM-5 sú základné príznaky narkolepsie náhle záchvaty spánku, ktoré sa vyskytujú počas dňa aj keď osoba spala primerane, najmä po ťažkých jedlách, strese alebo intenzívnych emóciách. Na stanovenie diagnózy je nevyhnutné, aby sa tieto epizódy vyskytli trikrát týždenne počas predchádzajúcich troch mesiacov.

Okrem „spánkových útokov“ je nutná prítomnosť kataplexie, nedostatok hormónu orexínu alebo zmena spánkových fáz, najmä REM alebo REM (spánok s rýchlym pohybom očí); napríklad počas noci je viac pohybov a prebudení.

Kataplexia alebo kataplexia je špecifický príznak narkolepsie, ktorý spočíva v epizódach straty svalového tonusu v tele, čo môže viesť k pádom. Kataplexiu zvyčajne spôsobujú silné emócie, ako je strach, smiech alebo plač a kedy dôjde, osoba si udržiava vedomie, hoci má ťažkosti s rozprávaním a svojimi zrak.

Orexín alebo hypokretín, sa podieľa na bdelosti a bdelosti, ako aj v príjme potravy. Tento hormón je vylučovaný hypotalamom. V mnohých prípadoch narkolepsie je v mozgovomiechovom moku zistená nízka hladina hypocretinu.

U ľudí s narkolepsiou je to bežné že prvá perióda REM spánku sa objaví 15-20 minút po zaspaní, zatiaľ čo za normálnych podmienok sa fáza REM objaví až po uplynutí hodiny a pol. Poruchy spánku sa analyzujú pomocou nočnej polysomnografie a testu viacnásobnej latencie spánku, ktorý hodnotí, aké ľahké je zaspať.

Narkoleptická tetrada

Predtým, ako boli dobre známe biologické základy narkolepsie, diagnostikovali sa na základe štyroch symptómov, ktoré sa považovali za kardinálne: hypersomnolencia počas dňa, kataplexia, hypnagogické halucinácie a spánková paralýza.

Hypnagogické halucinácie a spánková paralýza sú to nepatologické javy, ktoré sa vyskytujú pri prechode medzi bdením a spánkom. Vyskytujú sa častejšie u ľudí s narkolepsiou a podobne ako kataplexia sú spojené s vpádmi fázy REM.

Keď sa chystáme mnohokrát zaspať, vidíme neúplné a statické obrázky a počujeme zvuky ako bzučanie alebo fragmenty dialógu, podobné javom, ktoré sa vyskytujú počas sny; sú to hypnagogické halucinácie. Existujú aj hypnopomiky, ktoré sa vyskytujú pri prechode zo spánku do bdenia.

Na druhej strane spánková paralýza môže nastať, keď zaspíme alebo sa zobudíme, a vyznačuje sa pocitom bdelosti, ale bez schopnosti pohybovať sa alebo vydávať zvuky. Je to úzkostná skúsenosť, čiastočne preto, že počas spánku REM je dýchanie rýchle a povrchné, vďaka čomu sa človek cíti, akoby sa dusil.

Iba každý štvrtý človek s narkolepsiou má všetky príznaky narkoleptickej tetrády súčasne. Hypersomnolencia je zvyčajne prvým príznakom a pretrváva po celý život, zatiaľ čo narušenie spánku REM môže časom zmiznúť.

Príčiny tejto poruchy

Narkolepsia je choroba genetického pôvodu s dedičnou zložkou: medzi 10 a 20% narkoleptikov má najmenej jedného príbuzného prvého stupňa, ktorý má tiež túto poruchu. Vzhľadom na variabilitu prípadov však nebolo možné určiť jednu príčinu.

Relevantné môžu byť aj genetické faktory pri vývoji sekundárnej narkolepsie, napríklad poranenia mozgu, infekcie, kontakt s pesticídmi, hormonálne zmeny, stres alebo určité druhy stravovania.

Táto porucha súvisí hlavne s genetickou zmenou v chromozómoch stanovte antigény HLA (antigény ľudských leukocytov), ​​ktoré sú nevyhnutné pre reakciu imúnny.

V mnohých prípadoch narkolepsie sú v norme pozorované nízke hladiny hormónu hypocretin alebo orexin mozgovomiechový mok. Nedostatok orexínu je častejší u ľudí s kataplexiou a je všeobecne spôsobený k deštrukcii neurónov hypotalamu, ktoré ho vytvárajú v dôsledku vyššie spomenutých genetických, biologických a environmentálnych faktorov. Predpokladá sa, že táto zmena je spôsobená autoimunitnou reakciou.

Druhy narkolepsie

DSM-5 popisuje rôzne typy narkolepsie, kategorizujúc ich na základe biologických znakov a základných príčin, ako aj súvisiacich symptómov.

Okrem typov, ktoré definujeme ďalej, rozlišuje DSM-5 prípady narkolepsie na ľahké, stredné a ťažké v závislosti od frekvencie kataplexie, potreby zdriemnutia, zmeny nočného spánku a účinnosti lieky.

1. Bez kataplexie a s nedostatkom hypokretínu

V tomto podtype je potvrdený nedostatok hormónu orexínu a zmena spánkových fáz, ale epizódy kataplexie sa nevyskytujú.

2. S kataplexiou a bez deficitu hypokretínu

Na rozdiel od predchádzajúceho prípadu sa okrem zmien REM vyskytuje kataplexia, ale Hladina orexínu v mozgovomiechovom moku je normálna. Je to zriedkavý typ, ktorý zahŕňa menej ako 5% prípadov narkolepsie.

3. Autozomálna dominantná cerebelárna ataxia, hluchota a narkolepsia

Za príčinu tohto typu narkolepsie sa považuje mutácia exónu 21 DNA. Začiatok týchto prípadov je neskoro, ktoré sa bežne vyskytujú vo veku od 30 do 40 rokov.

Pojem „ataxia“ odkazuje na nedostatok motorickej koordinácie, v tomto prípade spôsobená zmenou malého mozgu. Okrem ataxie, hluchoty a narkolepsie sa u tohto podtypu zvyčajne vyvíja demencia, keď choroba postupuje.

4. Autozomálna dominantná narkolepsia, obezita a cukrovka 2. typu

Tento podtyp je určený mutáciou oligodendrocytov, gliové bunky podieľa sa na formovaní myelín, látka, ktorá zvyšuje rýchlosť nervového prenosu. V týchto prípadoch je tiež nízka koncentrácia hypokretínu v mozgovomiechovom moku.

5. Sekundárne k inému zdravotnému stavu

V niektorých prípadoch sa narkolepsia javí ako priamym následkom nádorov, traumy alebo infekcií (ako je sarkoidóza alebo Whippleova choroba), ktoré ničia bunky vylučujúce orexín.

Liečba narkolepsie

Pretože narkolepsia nie je liečiteľná, liečba tejto poruchy je symptomatická. Existujú však účinné možnosti na zmiernenie všetkých príznakov, takže veľa ľudí s narkolepsiou môže viesť normálny život.

Na kontrolu kataplexie sa používajú rôzne lieky: antidepresíva tricyklické, modafinil, nátriumoxybutyrát a selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu a noradrenalín, ako je fluoxetín a venlafaxín, ktoré tiež znižujú hypnagogické halucinácie a paralyzujú sna.

Stimulačné lieky ako je modafinil a metylfenidát, známe pre svoje použitie v Porucha pozornosti a hyperaktivity (ADHD), sú účinné pri znižovaní ospalosti, aj keď na udržanie účinku je zvyčajne potrebné dávku postupne zvyšovať; To so sebou nesie zvýšené riziko vedľajších účinkov.

Navrhuje sa, že najvhodnejším prístupom môže byť kombinácia stimulantov a tricyklické antidepresíva, aj keď liečba by mala byť odlišná v závislosti od konkrétnych príznakov osoby.

Navyše existujú spôsoby liečby, ktoré sa zameriavajú na hormón hypocretin, ktorý je v súčasnosti predmetom vyšetrovania. Patria sem imunoterapia, génová terapia a náhrada orexínu.

Psychologické intervencie

Psychoedukačné programy sú veľmi účinné v prípadoch narkolepsie. Informácie a rady by sa mali konkrétne prenášať diagnostikovanej osobe a jej rodinnému a profesionálnemu prostrediu, aby sa zlepšilo jej fungovanie a pohoda. Skupiny podpory môžu byť tiež veľmi užitočné pre ľudí s týmto problémom.

Naplánovanie jedného, ​​dvoch alebo troch spánkov 10 - 30 minút počas dňa výrazne zmierňuje hypersomnolenciu a zlepšuje akademický a pracovný výkon. Táto liečba sa považuje za experimentálnu fázu, aj keď výsledky sú sľubné.

Je to tiež dôležité dodržiavať správnu spánkovú hygienu: dodržiavajte pravidelné hodiny, vyhýbajte sa fajčeniu, veľa nejedzte alebo pite stimulačné nápoje asi 3 hodiny predtým spánok, denné cvičenie, vykonávanie relaxačných aktivít tesne pred spaním atď.

• Súvisiaci článok: „10 základných zásad správnej hygieny spánku"