Albino-människor: genetik och problem de lider av

DNA: t som varje cell i din kropp innehåller all information som krävs för att utveckla och fungera för en organism. Därför kan varje defekt som finns i det genetiska materialet försämras till ett funktionsfel och hälsoproblem.

Ett tydligt exempel är albinism: Detta genetiska tillstånd kännetecknas av total eller partiell frånvaro av pigmentering (melanin) i hud, hår och iris i ögat.

Albino-tillståndet är inte exklusivt för människor, det förekommer också hos djur (ett minnesvärt exempel var Copito de Nieve, albino-gorillaen vid Barcelonas zoo) och i växter. I det senare fallet har de frånvaron av andra klasser av pigment, såsom karotener, eftersom de inte naturligt innehåller melanin.

Bristen på pigmentering är dock inte det enda kännetecknet för denna förändring. Albino-människor har faktiskt många associerade problem, både biologiskt och socialt.

• Relaterad artikel: "Vad är epigenetik? Nycklar till att förstå det"

Pigmentens roll

Pigmentering hos människor har ansvaret för celler som kallas melanocyter

, som gör de två typerna av melanin inuti aminosyran tyrosin: eumelanin (mörk) och feomelanin (ljus).

Kombinationen i olika proportioner av dessa två har sitt ursprung i färgerna på ögon, hår och hud. Dess huvudsakliga funktion är skyddet av andra celler mot ultraviolett ljus, vilket är skadligt för DNA.

Genetiska orsaker till albinism

Albinism har en viktig genetisk komponent som ger ett autosomalt recessivt arv. Det är enkelt att förstå: vårt genetiska material består av 23 par kromosomer, hälften kommer från mor och den andra från fadern (varje par har två homologa gener i samma position, en per par, vilket är känt som allel). Normalt behövs bara en av de två generna i en allel för att fungera bra för korrekt funktion. Tja, i det här fallet talar vi om autosomal recessiv eftersom de två generna i den allelen är fel.

Av denna anledning förklaras det hur föräldrar som inte är albino kan få ett barn med detta tillstånd sedan dess föräldrar är bärare, var och en har fel gen.

• Du kanske är intresserad: "Huvudsakliga celltyper i människokroppen"

Det finns olika typer av albinism

Inte alla albinomänniskor har samma genetik, men det finns olika klasser som beror på genen som påverkas. Sanningen är att inte alla leder till förlust av pigmentering av hud och hår, de delar bara minskningen av synskärpan för olika förändringar i ögat.

Klassiskt har de definierats två stora grupper: okulokutan (OCA) och okulär (OA) albinism. Som namnet antyder påverkar den första melaninet både i ögat och i huden och håret, till skillnad från det andra, där endast melaninet i iris påverkas. Brist på pigmentering kan också associeras med andra allvarliga organiska störningar, såsom Hermansky-Pudlak syndrom.

Just nu upp till 18 gener är kända för att vara inblandade, med 800 möjliga mutationer. Till exempel är en av de vanligaste typerna i väst OCA1, förutom att den är den mest allvarliga, där den drabbade genen är den som syntetiserar enzymet tyrosinas (TYR). Detta protein är ansvarigt för att omvandla aminosyran tyrosin till melanin i melanocyter. Naturligtvis, om enzymet inte fungerar, syntetiseras inte melanin i kroppen.

Problem som det medför

Människor med albinism som helt eller delvis saknar melanin i hud och hår har problem med att tolerera solstrålning. De är lätta att rodna och sannolikheten för lidande ökar hudcancer, så de behöver skydda sig från solen, antingen med kläder eller lämplig kräm.

Bristen på pigmentering i ögat, ett vanligt kännetecken för alla dess typer, producerar fotofobi, det vill säga direkt ljus stöds inte bra. Det är vanligt att använda solglasögon för att skydda ögonen från ljus. Det måste tilläggas att albinofolk också har olika visuella avvikelser som hindrar deras skärpa, så ett av deras stora problem är i synen.

Albinos i världen

Den globala frekvensen av albinism är låg, 1 av 17 000 personer. Men det finns olika typer, var och en med sin prevalens, och deras spridningsgrad beror också på den punkt i världen som diskuteras. I Japan finns det till exempel en hög förekomst av OCA4-typen på grund av att det förekommer viss inavel; och på ön Puerto Rico, som anses vara det land med den högsta förekomsten av detta tillstånd genetik finns det många fler människor som påverkas i dess farligaste aspekt, syndromets Hermansky-Pudlak.

Afrika är ett annat exempel. Kontinenten där albinoer förekommer oftast gör det dessutom inte lätt för människor albinoer: på grund av arkaiska övertygelser dödar vissa kulturer dessa människor och sliter dem i bitar i syfte att från sälja dem till shamaner för deras besvärjelser. När det gäller kvinnor är det ännu värre, eftersom man tror att de har förmågan att utrota hiv genom samlag, så de våldtar dem och smittas med sjukdomen. Förutom att Afrika är den region i världen med den högsta solstrålningen är albinofolkets livskvalitet skrämmande.