Crouzon syndrom: symtom, orsaker och intervention

Vid födseln har de flesta människor en formbar skalle som gör att vi kan komma till världen genom födelsekanalen. Dessa ben kommer att stängas och sutureras med åldern, eftersom vår hjärna växer i storlek och mognar.

Det finns emellertid fall av olika störningar där suturen sker i förtid, något som kan påverka både morfologin och funktionerna i hjärnan och olika ansiktsorgan. En av de störningar som människor pratar om med Crouzons syndrom, en ärftlig sjukdom av genetiskt ursprung.

Crouzons syndrom

Crouzon syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung kännetecknas av närvaron av en för tidig kraniosynostos eller sutur i skalbenen. Denna förslutning får skallen att växa i riktning mot suturerna som förblir öppna, vilket genererar missbildningar i skallen och ansiktet.

Dessa missbildningar kan antas allvarliga komplikationer för korrekt utveckling av hjärnan och den uppsättning organ som utgör huvudet, problem som kommer att manifestera sig med tiden när barnet växer.

Symtom på Crouzons syndrom

Symtom uppträder vanligtvis runt två års ålder hos minderåriga och är vanligtvis inte synliga vid födseln.

De mest uppenbara symtomen är närvaron av en utbuktning av skallen med plana övre och / eller bakre delar, såväl som exoftalmos eller projicering av ögongloben utåt på grund av närvaron av grunda ögonhålor, en komprimerad näshålighet som gör det svårt att andas på detta sätt, gommen klyftor och andra missbildningar i ansiktet och oralen, såsom prognatism eller framåtprojektion av käken eller förändringar i tandläkare.

Men de mest relevanta och farliga är andnings- och ätproblem, vilket kan vara livshotande. Hydrocephalus och andra neurologiska störningar är också möjliga. Intrakraniellt tryck är också högre än vanligt och kramper kan uppstå

Alla dessa svårigheter kan orsaka att den minderåriga har allvarliga problem under hela sin tillväxt, t.ex. yrsel, frekvent huvudvärk och uppfattningsproblem både i syn och i hörsel.

Angående ögonsjukdomar, framträdandet av dessa orsakar att de är benägna att infektioner och till och med atrofi i det visuella systemet, att kunna förlora synen.

Dessutom gör ansiktsmissbildningar det svårt att lära sig muntlig kommunikation, vilket tenderar att orsaka en försening i deras lärande. Hur som helst, trots att dessa missbildningar i de flesta fall kan påverka den intellektuella utvecklingen personer med Crouzon syndrom har vanligtvis genomsnittlig intelligens motsvarar deras utvecklingsålder.

Orsaker till detta syndrom (etiologi)

Som nämnts ovan är Crouzons syndrom en medfödd och ärftlig sjukdom av genetiskt ursprung. Specifikt kan orsaken till detta syndrom hittas i närvaro av mutationer i FGFR2-genen, eller fibroblasttillväxtreceptorfaktor, på kromosom 10. Denna gen är involverad i celldifferentiering, och dess mutation orsakar en acceleration av sutureringsprocessen i några eller alla skallen.

Det är en autosomal dominerande sjukdom, så att en person med denna mutation har 50% chans att överföra denna sjukdom till sina avkommor.

Behandling

Crouzons syndrom är ett medfött tillstånd utan botemedel, även om vissa av dess komplikationer kan undvikas och / eller effekterna av dess konsekvenser minskas. Behandlingen som ska tillämpas måste vara tvärvetenskaplig, med hjälp av yrkesverksamma från olika grenar som medicin, talterapi och psykologi.

Kirurgi

I ett stort antal fall kan en del av problemen åtgärdas genom kirurgi. Specifikt kan kranioplastik användas för att försöka ge barnets huvud ett som möjliggör den normativa utvecklingen av hjärnan och lindra det intrakraniella trycket i tur och ordning (vilket också gör det möjligt att i stor utsträckning undvika den vanliga huvudvärk som de vanligtvis lider av, i många fall orsakade av nämnda tryck). Det kan också användas för att behandla eventuell hydrocefalus till följd av onormal hjärntillväxt.

Likaså kirurgiskt ingrepp i näs- och orofonatoriska kanaler, så att andning och passage av mat genom matsmältningskanalen underlättas och problem som prognatism och klyftgom löses. Tandkirurgi kan också vara nödvändig, beroende på fall.

Ögonen kan också dra nytta av kirurgisk behandling, vilket minskar exoftalmia så mycket som möjligt och därmed risken för att synorganen blir torra eller infekterade.

Talterapi och utbildning

På grund av de svårigheter som kan orsaka missbildningar i fonatoriska systemet, Det är mycket användbart att använda tjänster från logoped. Språket kan ändras och försenas, så det är nödvändigt att ta hänsyn till deras svårigheter och ge dem lämplig hjälp. I fall där det finns intellektuell funktionsnedsättning måste detta också tas i beaktande när man anpassar den mindreåriges utbildning.

Psykoterapi

Psykologisk behandling och rådgivning för både den minderåriga och familjen och lärare är viktigt för att förstå situationen för den drabbade personen och möjliggöra uttryck för tvivel och rädsla och lösningen av psykologiska och känslomässiga problem härrör från upplevelsen av störningen för både barnet och dess omgivning.

Bibliografiska referenser:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, jag (2004). Crouzons syndrom. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzons syndrom. Varv. Spela teater. Clin. Med.: 46. Fred.

• Liu, J. Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Ytterligare analys av Crouzon-musen: effekterna av FGFR2 (C342Y) -mutationen är kranialbenberoende. Clcif. Vävnad Int. 92 (5): 451-466.