Potters syndrom eller sekvens: typer, symtom och orsaker
Olika faktorer, bland vilka missbildningar i njurarna sticker ut, kan störa intrauterin utveckling och orsaka förändringar i andra kroppssystem.
I den här artikeln kommer vi att prata om orsakerna, symtomen och typerna av Potters syndrom, namn med vilket detta fenomen är känt, ofta av genetiskt ursprung.
- Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, sjukdom och sjukdom"
Vad är Potter-sekvensen?
Termerna "Potter-sekvens" och "Potter-syndrom" används för att hänvisa till en uppsättning fysiska missbildningar som uppstår hos spädbarn som ett resultat av förändringar i njurarna, frånvaro av fostervätska (oligohydramnios) eller kompression under utveckling intrauterin.
1946 beskrev läkaren Edith Potter tjugo fall av personer utan njurar som också presenterade märkliga fysiska egenskaper i huvudet och lungorna. Potters bidrag var nyckeln till att öka medvetenheten om denna sjukdom, oftare än man trodde.
Potter trodde att denna typ av fysisk missbildning alltid berodde på frånvaron av njurarna eller njursjukdomar; andra möjliga orsaker befanns dock senare finnas. Den typologiska klassificeringen som vi för närvarande använder utvecklades kring dessa och tillhörande förändringar.
- Du kanske är intresserad: "Hur du tar hand om dig själv under den första graviditetsmånaden: 9 tips"
Orsaker till denna ändring
Potter syndrom ofta är förknippad med sjukdomar och problem i urinvägarna såsom agenes av njurarna och urinledaren, polycystisk njursjukdom och multicystisk njursjukdom eller urinvägsobstruktion, vilket kan bero på både genetiska och miljömässiga orsaker.
Många fall av Potters syndrom har ett genetiskt ursprung (men inte alltid ärftligt); Mutationer har identifierats i kromosomerna 1, 2, 5 och 21 i varianterna med bilateral njuragens, och liknande orsaker har också identifierats i resten av typerna.
Utvecklingen av den klassiska varianten består av en serie sammanhängande händelser; det är därför det också kallas "Potter-sekvensen". Ofullständig bildning av njurarna och / eller urinledaren eller brott i fostervatten de orsakar att fostret inte har tillräckligt med fostervätska för att bildas ordentligt.
- Du kanske är intresserad: "De 13 typerna av abort och deras psykologiska och fysiska effekter"
Symtom och huvudtecken
Ibland kan de tecken som kännetecknar Potters syndrom ses redan under intrauterin utveckling. Oftast avslöjar medicinska tester förekomsten av cystor i njurarna eller oligohydramnios eller frånvaro av fostervätska, vilket vanligtvis beror på att säcken brister som innehåller den.
Efter födseln blir ansiktsdrag som beskrivits av Potter uppenbara: en tillplattad näsa, epikantiska veck i ögonen, en indragen haka och onormalt sänkta öron. Dessutom kan förändringar inträffa i nedre och övre extremiteterna. Dessa egenskaper är emellertid inte alltid närvarande i samma grad.
Potter syndrom är också förknippat med missbildningar i ögonen, i lungorna, i hjärt-kärlsystemet, i tarmarna och benen, särskilt i ryggkotorna. Det urogenitala systemet förändras vanligtvis mycket signifikant.
Typer av Potter-syndrom
För närvarande klassificeras de olika formerna som Potters syndrom tar i fem stora kategorier eller typer. Dessa skiljer sig åt både i orsaker och i kliniska nukleära manifestationer. Å andra sidan är det viktigt att också nämna den klassiska formen av denna sjukdom och den som är förknippad med multicystisk njurdysplasi, som upptäcktes nyligen.
1. Typ I
Denna variant av Potters syndrom förekommer som konsekvens av autosomal recessiv polycystisk njursjukdom, en ärftlig sjukdom som drabbar njurarna och kännetecknas av att många små, vätskefyllda cyster uppträder. Detta gör att njurarna förstoras och stör urinproduktionen.
2. Typ II
Huvuddraget av typ II är njurgenenes eller aplasi, det vill säga den medfödda frånvaron av en eller båda njurarna; i det andra fallet talar vi om bilateral njursjukdom. Eftersom även andra delar av urinvägarna, såsom urinledaren, ofta påverkas, kallas dessa tecken ofta för "urogenital agenes." Ursprunget är vanligtvis ärftligt.
3. Typ III
I det här fallet beror missbildningarna på autosomal dominant polycystisk njursjukdom (till skillnad från typ I, där sjukdomen överförs genom recessiv arv). Cystor observeras i njurarna och en förstoring av deras storlek, liksom en ökning av frekvensen av kärlsjukdomar. Symtom uppträder vanligtvis i vuxenlivet.
4. Typ IV
Potters syndrom typ IV diagnostiseras när cystor uppträder och / eller vatten ackumuleras (hydronefros) i njurarna på grund av en kronisk obstruktion av detta organ eller urinledaren. Det är en vanlig variant under fosterperioden som vanligtvis inte orsakar spontan abort. Orsaken till dessa förändringar kan vara både genetisk och miljömässig.
5. Klassisk form
När vi pratar om det klassiska Potter-syndromet hänvisar vi till fall där njurarna inte utvecklas (bilateral njurgenenes), liksom urinledaren. Det har föreslagits att den klassiska form som beskrivs av Potter 1946 kan betraktas som en extrem version av typ II, som också kännetecknas av renal agenes.
6. Multicystisk njurdysplasi
Multicystisk njurdysplasi är en störning som kännetecknas av närvaron av många och oregelbundna cystor i njurarna; Jämfört med termen "polycystisk" indikerar "multicystic" mindre svårighetsgrad. Under senare år har fall av Potters syndrom på grund av denna störning identifierats som kan indikera en möjlig ny typ.
