Sanfilippos syndrom: symtom, orsaker och behandling

Sanfilippos syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som har genetiska orsaker. och det uppstår på grund av ett problem i en av de fyra generna som är ansvariga för att generera enzymerna som bryter ned heparansulfat, en typ av sockermolekyl. På så sätt kommer vi att tala om typ A, B, C eller D beroende på vilken typ av gen som påverkas och därmed det enzym som förändras.

Detta syndrom ger allvarliga påverkan både i utvecklingen kognitiv och känslomässiga och beteendemässiga, förändra beteendet hos subjektet och dess fysiologiska funktionalitet. Det är så allvarligt att patienter med detta problem vanligtvis inte lever efter tonåren, eftersom detta syndrom inte kan botas och endast kan behandlas palliativt. Nya behandlingar som är mer effektiva och kan förlänga livet för dessa patienter undersöks och testas för närvarande.

I den här artikeln kommer vi att se vad det sällsynta Sanfilippo-syndromet är, vad är dess orsaker, symtomen som presenteras av försökspersonerna som lider av det, vilken prevalens av debut det har, vilka tekniker används för att diagnostisera, vad är din prognos och vilka behandlingar som för närvarande utförs och vilka som är i fas experimentell.

• Relaterad artikel: "Utvecklingen av nervsystemet under graviditeten"

Vad är Sanfilippos syndrom?

Sanfilippos syndrom, även kallat typ III mukopolysackaridos, är en metabolisk sjukdom med mycket låg debut och av genetiskt ursprung. Denna påverkan är en del av lysosomala lagringssjukdomar, där det sker en förändring i nedbrytningsprocessen av sockermolekyler, kolhydrater, ett faktum som orsakar allvarliga påverkan hos individen som kommer att orsaka för tidig död hos ämne.

Detta syndrom ger, som vi har sagt i föregående stycke, upphov till en förändring i lysosomerna; dessa är ett slags organeller som utgör cellen och innehåller matsmältningsenzymer, därför viktigt för cellulär rötning och återvinning av det avfall som produceras. Förändringar i denna organell har observerats leda till dödliga konsekvenser.

• Du kanske är intresserad av: "Top 10 genetiska störningar och sjukdomar"

Orsaker

Detta syndrom har genetiska orsaker, särskilt autosomal recessiv överföring. Det produceras genom en förändring i en av de fyra generna som är ansvariga för att producera enzymet som bryter ned heparansulfat, detta namn är det som får en typ av sockermolekyler som kallas glykosaminoglykaner (GAG) eller även kallade mukopolysackarider, varför detta syndrom också kan ta emot detta Namn.

Varför bildas dessa typer av sockermolekyler? Dessa molekyler, som presenteras i form av långa kedjor, utför olika viktiga funktioner för kroppen: de är nödvändiga för att blodet ska koagulera ordentligt (det vill säga en grundläggande funktion när vi skadar oss) har de en funktion strukturella, är en del av huden och bindväv, brosk och nervvävnad och är användbara vid överföring av information mellan celler.

Påverkan sker i en av de fyra generna som är ansvariga för att producera enzymet som bryter ner denna sockermolekyl; eftersom det finns 4 olika gener kommer det också att finnas 4 olika typer av Sanfilippo-syndrom, även om i alla kommer en onormal ansamling av heparansulfat att observeras i cell, som kommer att producera allvarliga och flera tillstånd såsom: tillväxt- och beteendeproblem, förändringar i mental utveckling och påverkan hos olika organ.

Namnet som ges till enzymer beroende på vilken typ av gen som genererar dem är: genen av typ A producerar heparansulfamidas; typ B-genen är nödvändig för skapandet av enzymet alfa-N-acetylglukosaminidas; typ C-genen ger upphov till enzymet som kallas alfa-glukosaminid N-acetyltransferas; och slutligen typ C, som producerar enzymet N-acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas.

• Relaterad artikel: "Skillnader mellan DNA och RNA"

Prevalensen av detta syndrom

Sanfilippos syndrom är sällsynt och förekommer vanligtvis hos 1 av 70 000 födslar, även om man har sett att andelen varierar beroende på i vilket land undersökningen genomförs.

I enlighet med dessa linjer visade en undersökning gjord i Australien att den vanligaste typen av syndrom är typ A med en ungefärlig incidens av 1 av 100 000 födslar, om man antar detta för 60 % av fallen av detta tillgjordhet; typ B visar en incidens nära 1 födsel på 200 000, vilket motsvarar 30 % av fallen; och med mycket mindre procentsatser är typ D, som drabbar 1 av 1 000 000 födslar om man antar 6 % av fallen, och typ C, som representerar 1 födsel av 1 500 000, vilket är 4 % av fall.

Likaså vet vi att detta är ett autosomalt recessivt tillstånd. De gener som påverkas är inte de sexuella paren och därför kommer förekomsten hos män och kvinnor att vara densamma. Termen "recessiv" betyder att av de två gener som tillhandahåller information, både från mamman och pappan, för att generera enzymerna, är det nödvändigt att båda förändras och uppvisar påverkan, eftersom om bara en av dem är närvarande, kommer individen att vara bärare av sjukdomen men inte den Kommer utveckla.

Prognosen för denna förändring är inte bra, involverar intellektuell funktionsnedsättning som kan bli allvarlig och falla under en IQ på 50. De genomsnittliga levnadsåren är vanligtvis i tonåren, ibland kan det vara lite längre och in andra där återverkningen är allvarligare, som vid typ A, har patienten en mer för tidig död.

• Du kanske är intresserad av: "Typer av intellektuell funktionsnedsättning (och egenskaper)"

Karakteristiska symtom på Sanfilippos syndrom

Sanfilippos syndrom, som är av genetiskt ursprung, Det kommer att finnas från barnets födelse, även om det inte är förrän efter 2 till 5 år när problemet och påverkan börjar utvecklas och blir synliga.

Konsekvenserna är förödande och orsakar en global försening av barnets utveckling, vilket till och med kan påverka och sluta med att förlora förmågor som de redan hade. Så vi observerar flera förändringar i beteende, i utvecklingen av kognitiva förmågor eller i biologiska funktioner.

Det finns en språkstörning, progressiv förlust av motorisk förmåga, allvarlig hörsel- och synnedsättning, problem med sömn, allvarliga kognitiva störningar som orsakar försämring av adaptiva och sociala färdigheter, och beteendeproblem (tendens att vara mer aggressiv och hyperaktiv, med uppmärksamhetsbrist, med plötsliga förändringar i humör och med beteenden självskadande).

Med hänvisning till fysiologiska tecken hjärt- och lungproblem har observerats, förlust av förmågan att kontrollera sfinktern, stelare än normala leder, frekvent diarré, huvudvärk och större huvudvärk.

Vi ser därför att syndromet är degenerativt, det vill säga symtomen kommer att dyka upp gradvis och påverka mer och mer funktionalitet och liv av patienten, vilket leder till för tidig död.

Med tanke på sällsyntheten av detta tillstånd, kommer det inte att vara en av de första diagnoserna som övervägs när de första symtomen uppträder. För att bekräfta att du har Sanfilippo syndrom kommer det första testet som kommer att utföras vara analysen av urinen för att upptäcka om de uppträder höga koncentrationer av heparansulfat, som inte försämras. När det har bekräftats att koncentrationen är hög, en mer specifik studie av typ av enzym som saknas, eftersom vi som vi har sett har 4 typer relaterade till de olika enzymer.

För kan diagnostiseras genom avbildningstester såsom röntgen, där, om syndromet är närvarande, en mild multipel dysostos observeras, det vill säga en benpåverkan, eller med hjälp av en tomografi hjärna som använder röntgenstrålar för att observera hjärnans funktion (i det här fallet kommer vi att se att i de tidiga stadierna av förändringen en atrofi kortikal mild eller måttlig och i de mer avancerade stadierna är denna atrofi redan mer allvarlig).

Det är viktigt att veta vilken typ av syndrom som varje individ uppvisar, eftersom beroende på vilket enzym som saknar det, kommer tillståndet att vara mer eller mindre allvarligt, den allvarligaste är typ A.

• Relaterad artikel: "Psykobiologi: vad är och vad studerar denna vetenskap?"

Behandling

Sanfilippos syndrom har inget botemedel, och av denna anledning är behandlingen palliativ., vilket innebär att vi kan minska och förbättra symtomen men vi kan inte få sjukdomen att försvinna.

Man försöker alltså arbeta och träna ämnets olika kognitiva och motoriska färdigheter så att degeneration är så långsam som möjligt och du kan ha högsta livskvalitet för det största antalet år.

Med tanke på svårighetsgraden av syndromet fortsätter forskningen för att hitta en mer effektiv behandling med bättre resultat. Alltså för närvarande hur enzymbehandling och genterapi fungerar med typ A och B studeras. På samma sätt testas det också om den ketogena kosten, som består av att äta mindre kolhydrater, kan fördröja uppkomsten av symtom.